Hermansky-Pudlak syndroom

Iemand met het Hermansky-Pudlak syndroom (HPS) heeft een vorm van albinisme. Hun ogen, huid en haar hebben meestal een lichtere kleur dan die van hun ouders, broers en zussen. Ook bloedt iemand met HPS vaker en langer dan normaal. Er zijn verschillende vormen (typen) HPS. Oorzaken zijn veranderingen in verschillende genen. Welke kenmerken iemand heeft verschilt per type HPS en per persoon.

Iemand met Hermansky-Pudlak syndroom heeft:

  • Albinisme van de ogen en de huid en vaak wiebelogen (nystagmus). Meestal kan iemand ook slechter zien. Hun ogen zijn vaak erg gevoelig voor (zon)licht. Sommigen hebben ook last van scheelzien. De huid en het haar hebben meestal een lichtere kleur dan die van hun ouders, broers en zussen. Iemand heeft meer kans om basaalcelcarcinoom en plaveiselcelcarcinoom te krijgen.    
  • Vaker en langer bloeden omdat hun bloed langzamer stolt. Dat komt doordat de bloedplaatjes niet goed werken. Iemand heeft dan bijvoorbeeld vaak blauwe plekken, bloedneuzen, bloedend tandvlees, of blijft lang bloeden na een operatie of na een bevalling.  

Bij sommige typen van HPS kan iemand ook deze kenmerken hebben:

  • Longfibrose. Meestal wordt dit ontdekt als iemand ongeveer 35 jaar is.
  • Een ontsteking van de dikke darm. Iemand kan dan dunne poep hebben waar bloed in kan zitten, kramp in de buik  en gewicht verliezen. Die ontsteking lijkt op de ziekte van Crohn, maar is niet hetzelfde.
  • Een afweersysteem dat minder goed werkt. Dan krijgt iemand vaak infecties.

Mensen met Hermansky-Pudlak syndroom kunnen ook nog andere kenmerken hebben. Maar die kenmerken komen minder vaak voor.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN