Achromatopsie

Iemand met achromatopsie kan meestal helemaal geen kleuren zien. Er kunnen ook andere problemen met de ogen en het zien zijn. Iemand ziet ook vaak minder scherp. Verder zijn de ogen in de meeste gevallen erg gevoelig voor licht. De meeste mensen hebben wiebelogen (nystagmus). De oorzaak is een afwijking in een gen.
Aan de achterkant van ons oog zit het netvlies. Daarin zitten kegeltjes en staafjes. Kegeltjes gebruiken we om overdag te zien en voor het zien van kleuren.
Er zijn 3 soorten kegeltjes: voor rood, voor blauw en voor groen. De kegeltjes werken samen. Door deze kleuren te combineren, zien we alle kleuren van de regenboog.
Met de staafjes kunnen we zien in het donker en in de schemering. De staafjes zijn wel gevoelig voor licht, maar ze kunnen geen kleuren opvangen. Daarom kunnen we wel zien in het donker, maar zien we geen kleuren.
Bij achromatopsie werken de kegeltjes niet. Mensen met achromatopsie kunnen alleen met de staafjes zien. Ze zien de wereld in zwart, wit en grijs.
Omdat de kegeltjes niet werken, kan iemand met achromatopsie ook de andere problemen met de ogen krijgen. Deze vorm van achromatopsie wordt ook wel complete achromatopsie genoemd.
Er bestaat ook een milde vorm van achromatopsie. Dan zien mensen wel wat kleuren. Die vorm heet incomplete achromatopsie. Deze vorm komt bijna niet voor. Verder hebben mensen met incomplete achromatopsie dezelfde kenmerken als mensen met complete achromatopsie. Maar die zijn meestal minder ernstig.
Achromatopsie is niet hetzelfde als onvolledige kleurenblindheid. Onvolledige kleurenblindheid komt veel vaker voor.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Achromasie
Achromatopie
Totale kleurenblindheid
Volledige kleurenblindheid
Complete achromatopsia
Achromatopia
Rod monochromacy
Rod monochromatism
Total color blindness
Monochromasie
achromatopsia
ACHM

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Een arts kan denken dat iemand achromatopsie heeft, als die persoon kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Door de ogen te onderzoeken, weet de arts zeker dat het om deze aandoening gaat. Meestal kan er ook DNA-onderzoek worden gedaan.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Achromatopsie gaat niet over.
Met hulpmiddelen kunnen de klachten soms minder worden. Bijvoorbeeld een donkere zonnebril en/of donkere contactlenzen kunnen helpen tegen de overgevoeligheid voor licht. Een bril kan helpen om beter te kunnen zien.
De meeste mensen met achromatopsie hebben een computer met speciale programma’s (apps) en andere hulpmiddelen.
Informatie daarover vind je op de website AchroNED bij ‘dagelijkse praktijk’.

Hoe vaak komt het voor?

Ongeveer 1 op de 30.000 mensen heeft achromatopsie.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van achromatopsie is een verandering in één van deze genen:
Het ATF6-gen. Dit gen ligt op chromosoom 1, op de lange (q) arm op plek 23.3 (1q23.3).
Het CNGA3-gen. Dit gen ligt op chromosoom 2, op de lange (q) arm op plek 11.2 (2q11.2).
Het CNGB3-gen. Dit gen ligt op chromosoom 8, op de lange (q) arm op plek 21.3 (8q21.3).
Het GNAT2 gen. Dit gen ligt op chromosoom 1, op de korte (p) arm op plek 13.3 (1p13.3).
Het PDE6C-gen. Dit gen ligt op chromosoom 10, op de lange (q) arm op plek 23.33 (10q23.33).
Het PDE6H-gen. Dit gen ligt op chromosoom 12, op de korte (p) arm op plek 12.3 (12p12.3).
Door een fout in één van deze genen kan iemand achromatopsie krijgen.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, achromatopsie is erfelijk.
Iemand kan de aandoening krijgen als iemand van beide ouders het gen met de fout krijgt. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.

Meer info voor patiënten
- AchroNEDBelangenorganisatie van en voor mensen met achromatopsie. Voor informatie en lotgenotencontact.
- Achromatopsie (Oogvereniging)Informatie van de patiënten- en belangenorganisatie voor alle mensen met een oogaandoening in Nederland
- EduVIPInformatie en tips voor leerlingen en studenten met achromatopsie
- Ikhebdat.nlInformatie voor kinderen
- Kiara redt zich prima in het dagelijks levenZij en haar zusje Naomi hebben achromatopsie, hun moeder vertelt
- Filmpje: Marit heeft achromatopsieFilmpje in de serie Zeldzaam wordt zichtbaar. Nederlands gesproken, uit 2018
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

Meer info voor artsen
- Oogartsen.nlKijk bij 3C Monochromasie of achromasie
- Orphanet
- GeneReviews
- Achromatopsia 2 (OMIM)Ook: Genetic Heterogeneity of Total Achromatopsia

Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
- - Centrum voor Genetische Oogaandoeningen Rotterdam
  - Afdeling Oogheelkunde
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0135
  - info.oogheelkunde@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - Centrum voor Zeldzame Oogaandoeningen Rotterdam
  - Het Oogziekenhuis Rotterdam
  - Schiedamse Vest 180
  - 3011 BH ROTTERDAM
  - +31 (0)10 401 7666
  - Orpha.net Expertlink
- - Amsterdam UMC-LUMC Expertisecentrum voor Erfelijke Oogziekten en Centrale Sereuze Chorioretinopathie
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - Amsterdam UMC-LUMC Expertisecentrum voor Erfelijke Oogziekten en Centrale Sereuze Chorioretinopathie
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - ecza@amsterdamumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke Blindheid
  - Afdeling Oogheelkunde
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 6700
  - Orpha.net Expertlink

Updatedatum

10 december 2024