Overslaan en naar de inhoud gaan

Achromatopsie

N.B. Achromatopsie is niet hetzelfde als onvolledige kleurenblindheid. Onvolledige kleurenblindheid komt veel vaker voor.
 
Achromatopsie is een aandoening van de ogen waarbij iemand geen kleuren kan zien. Ook ziet iemand vaak minder scherp, en zijn hun ogen heel erg gevoelig voor licht. Vaak hebben mensen met achromatopsie  wiebelogen (nystagmus).

In het netvlies van ons oog zitten staafjes en kegeltjes. Dit zijn de cellen die gevoelig zijn voor licht en die er voor zorgen dat we kunnen zien. Met de kegeltjes zien we kleur. De kegeltjes vangen drie kleuren op: rood, blauw of groen. Door deze kleuren te combineren, zien we alle kleuren van de regenboog.
Met de staafjes in onze ogen kunnen we in het donker zien. Die staafjes zijn cellen die heel gevoelig zijn voor licht, maar ze kunnen geen kleuren opvangen. Daarom kunnen we wel zien in het donker, maar dan zien we geen kleuren meer.
Bij achromatopsie werken de kegeltjes niet. Mensen met achromatopsie kunnen alleen met de staafjes zien. Ze zien de wereld in zwart, wit, en grijstinten. Omdat de kegeltjes niet werken ontstaan ook de andere problemen met de ogen. Deze vorm van achromatopsie wordt ook wel 'complete achromatopsie' genoemd.

Er bestaat ook een milde vorm van achromatopsie, die heet: 'incomplete achromatopsie'. Deze vorm komt bijna niet voor. Bij incomplete achromatopsie zien mensen wel wat kleuren. Verder komen dezelfde kenmerken voor als bij complete achromatopsie, maar meestal minder ernstig.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Achromasie
      Achromatopie
      Totale kleurenblindheid
      Volledige kleurenblindheid
      Complete achromatopsia
      Achromatopia
      Rod monochromacy
      Rod monochromatism
      Total color blindness
      Monochromasie
      achromatopsia
      ACHM

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan vermoeden dat iemand achromatopsie heeft, als die persoon de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Met onderzoek van de ogen kan de diagnose worden gesteld.  De diagnose kan meestal ook worden bevestigd met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Achromatopsie kan niet genezen. Met hulpmiddelen kunnen de klachten soms minder worden. Zonnebrillen en (donker gekleurde) lenzen en brillen kunnen soms helpen tegen de overgevoeligheid voor licht en soms het zicht verbeteren. De meeste mensen met achromatopsie hebben een computer met speciale software en andere hulpmiddelen om beter te kunnen zien, schrijven en lezen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Achromatopsie komt voor bij ongeveer 1 op de 30.000 mensen.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van achromatopsie is een verandering in het erfelijk materiaal. Die verandering kan liggen in één van deze genen:

      Het ATF6gen. Dit gen ligt op chromosoom 1, op de lange (q) arm op positie 23.3 (1q23.3).
      Het CNGA3gen. Dit gen ligt op chromosoom 2, op de lange (q) arm op positie 11.2 (2q11.2).
      Het CNGB3gen. Dit gen ligt op chromosoom 8, op de lange (q) arm op positie 21.3 (8q21.3).
      Het GNAT2gen. Dit gen ligt op chromosoom 1, op de korte (p) arm op positie 13.3 (1p13.3).
      Het PDE6Cgen. Dit gen ligt op chromosoom 10, op de lange (q) arm op positie 23.33 (10q23.33).
      Het PDE6Hgen. Dit gen ligt op chromosoom 12, op de korte (p) arm op positie 12.3 (12p12.3).