Overslaan en naar de inhoud gaan

Mitochondriaal DNA depletie syndroom 4A

Mitochondriaal DNA depletie syndroom 4A is een erfelijke aandoening van de hersenen, zenuwen, spieren en de lever. Een andere naam voor deze aandoening is Alpers-Huttenlocher syndroom of Alpers syndroom.
 
Mitochondriaal DNA depletie syndroom 4A begint meestal op jonge leeftijd. Iemand heeft dan meestal de volgende kenmerken: epilepsie die vaak moeilijk te behandelen is, problemen met het maken van bewegingen en (in de loop van de tijd) een verstandelijke beperking. Verder hebben de meeste mensen problemen met de lever.

Mensen met het mitochondriaal DNA depletie syndroom 4A hebben meestal een achterstand in de ontwikkeling van de motoriek en bij het coördineren van bewegingen. Ze hebben vaak ook slappe spieren en kunnen moeilijk hun evenwicht houden.

Soms zijn de armen en benen stijf en trekken de spieren zich samen zonder dat iemand dat wil. Verder worden sommigen slechthorend of doof. Sommige mensen krijgen ook problemen met zien en praten. Enkele mensen hebben migraine. Verder kan iemand problemen hebben om ergens zijn (of haar) aandacht bij te houden. Soms hebben mensen problemen met slapen.

In de loop van de tijd worden de kenmerken erger en gaan geleerde vaardigheden bij de meeste mensen verloren. Zo kan iemand bijvoorbeeld niet meer lopen en/of het verstand gaat achteruit. 

De meeste mensen met mitochondriaal DNA depletie syndroom 4A overlijden hier aan. Dit kan maanden tot jaren gebeuren nadat de kenmerken begonnen zijn.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A
      Alpers syndroom
      Alpers syndrome
      Alpers-Huttenlocher syndroom
      AHS

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen  denken dat iemand mitochondriaal DNA depletie syndroom 4A heeft, als iemand de kenmerken heeft die hier boven staan.
      Mitochondriaal DNA depletie syndroom 4A kan worden vastgesteld met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Mitochondriaal DNA depletie syndroom 4A is niet te genezen.
      De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Een fysiotherapeut kan begeleiding geven bij het maken van bewegingen.
      Soms, maar niet altijd, helpen medicijnen tegen de epilepsie. Medicijnen kunnen helpen bij de problemen met slapen En ook voor de stijve spieren zijn medicijnen mogelijk.  

    • Hoe vaak komt het voor?

      Mitochondriaal DNA depletie syndroom 4A komt voor bij ongeveer 1 op 100.000 personen.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Wetenschappers denken dat de oorzaak van mitochondriaal DNA depletie syndroom 4A een verandering is in het POLG-gen.
      Dit gen ligt op chromosoom 15, op de lange (q) arm op positie 26.1 (15q26.1).

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Mitochondriaal DNA depletie syndroom 4A is autosomaal recessief erfelijk. 

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met mitochondriaal DNA depletie syndroom 4A en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.

      Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.