HEB JE EEN VRAAG?

Mitochondriaal DNA depletie syndroom 4A

Mitochondriaal DNA depletie syndroom 4A is een erfelijke aandoening van de hersenen, zenuwen, spieren en de lever. Een andere naam voor deze aandoening is Alpers-Huttenlocher syndroom of Alpers syndroom.

Mitochondriaal DNA depletie syndroom 4A begint meestal op jonge leeftijd. Iemand heeft dan meestal de volgende kenmerken: epilepsie die vaak moeilijk te behandelen is, problemen met het maken van bewegingen en (in de loop van de tijd) een verstandelijke beperking. Verder hebben de meeste mensen problemen met de lever.

Mensen met het mitochondriaal DNA depletie syndroom 4A hebben meestal een achterstand in de ontwikkeling van de motoriek en bij het coördineren van bewegingen. Ze hebben vaak ook slappe spieren en kunnen moeilijk hun evenwicht houden.

Soms zijn de armen en benen stijf en trekken de spieren zich samen zonder dat iemand dat wil. Verder worden sommigen slechthorend of doof. Sommige mensen krijgen ook problemen met zien en praten. Enkele mensen hebben migraine. Verder kan iemand problemen hebben om ergens zijn (of haar) aandacht bij te houden. Soms hebben mensen problemen met slapen.

In de loop van de tijd worden de kenmerken erger en gaan geleerde vaardigheden bij de meeste mensen verloren. Zo kan iemand bijvoorbeeld niet meer lopen en/of het verstand gaat achteruit.

De meeste mensen met mitochondriaal DNA depletie syndroom 4A overlijden hier aan. Dit kan maanden tot jaren gebeuren nadat de kenmerken begonnen zijn.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A
Alpers syndroom
Alpers syndrome
Alpers-Huttenlocher syndroom
AHS

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Artsen kunnen denken dat iemand mitochondriaal DNA depletie syndroom 4A heeft, als iemand de kenmerken heeft die hier boven staan.
Mitochondriaal DNA depletie syndroom 4A kan worden vastgesteld met genetisch onderzoek.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Mitochondriaal DNA depletie syndroom 4A is niet te genezen.
De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Een fysiotherapeut kan begeleiding geven bij het maken van bewegingen.
Soms, maar niet altijd, helpen medicijnen tegen de epilepsie. Medicijnen kunnen helpen bij de problemen met slapen En ook voor de stijve spieren zijn medicijnen mogelijk.

Hoe vaak komt het voor?

Mitochondriaal DNA depletie syndroom 4A komt voor bij ongeveer 1 op 100.000 personen.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Wetenschappers denken dat de oorzaak van mitochondriaal DNA depletie syndroom 4A een verandering is in het POLG-gen.
Dit gen ligt op chromosoom 15, op de lange (q) arm op positie 26.1 (15q26.1).

Is deze ziekte erfelijk?

Mitochondriaal DNA depletie syndroom 4A is autosomaal recessief erfelijk.

Kinderwens

Hebben jullie kans op (nog) een kind met mitochondriaal DNA depletie syndroom 4A en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.

Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

Meer info voor patiënten
- Kinderneurologie.eu
- Dragerschapsonderzoek voor Volendamse aandoeningen (veranderingen in het POLG-gen)Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Genetics Home Reference
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)

Meer info voor artsen
- Dragerschapsonderzoek voor Volendamse aandoeningen (veranderingen in het POLG-gen)Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Orphanet
- OMIM
- POLG-related disorders (GeneReviews)

Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
- - UMCG Expertisecentrum voor Bewegingsstoornissen Groningen
  - Polikliniek Neurologie
  - Hanzeplein 1
  - 9713 GZ GRONINGEN
  - +31 (0)50 361 3500
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
  - Radboud Centrum voor Mitochondriële Geneeskunde
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 4430
  - mail@rcmm.info
  - Orpha.net Expertlink