Mitochondriaal DNA depletie syndroom 4A

Mitochondriaal DNA depletie syndroom 4A is een erfelijke aandoening van de hersenen, zenuwen, spieren en de lever. Een andere naam voor deze aandoening is Alpers-Huttenlocher syndroom of Alpers syndroom.
 
Mitochondriaal DNA depletie syndroom 4A begint meestal op jonge leeftijd. Iemand heeft dan meestal de volgende kenmerken: epilepsie die vaak moeilijk te behandelen is, problemen met het maken van bewegingen en (in de loop van de tijd) een verstandelijke beperking. Verder hebben de meeste mensen problemen met de lever.

Mensen met het mitochondriaal DNA depletie syndroom 4A hebben meestal een achterstand in de ontwikkeling van de motoriek en bij het coördineren van bewegingen. Ze hebben vaak ook slappe spieren en kunnen moeilijk hun evenwicht houden.

Soms zijn de armen en benen stijf en trekken de spieren zich samen zonder dat iemand dat wil. Verder worden sommigen slechthorend of doof. Sommige mensen krijgen ook problemen met zien en praten. Enkele mensen hebben migraine. Verder kan iemand problemen hebben om ergens zijn (of haar) aandacht bij te houden. Soms hebben mensen problemen met slapen.

In de loop van de tijd worden de kenmerken erger en gaan geleerde vaardigheden bij de meeste mensen verloren. Zo kan iemand bijvoorbeeld niet meer lopen en/of het verstand gaat achteruit. 

De meeste mensen met mitochondriaal DNA depletie syndroom 4A overlijden hier aan. Dit kan maanden tot jaren gebeuren nadat de kenmerken begonnen zijn.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN