Overslaan en naar de inhoud gaan

Mitochondriaal DNA depletie syndroom 4B

Mitochondriaal DNA depletie syndroom 4B is een erfelijke aandoening van het spijsverteringskanaal en de zenuwen.

Bij mitochondriaal DNA depletie syndroom 4B is er iets mis met de spieren en zenuwen van het spijsverteringskanaal. Daardoor kan voedsel niet goed verteerd worden. Iemand kan dan overgeven, verstopping en/of buikpijn hebben. Verder kan iemand veel gewicht verliezen (mager worden) en kunnen de spieren dunner worden (afbraak van spieren).

Een kind met mitochondriaal DNA depletie syndroom 4B heeft vaak een lage spierspanning. Dat betekent dat het kind slap aanvoelt. Iemand kan minder gevoel hebben in onder andere de handen en de voeten.

Ook kunnen er problemen zijn met de spieren die de bewegingen van de ogen coördineren. Verder kan iemand hangende oogleden hebben. Sommige mensen gaan slechter horen.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B (MNGIE type)
      MTDPS4B
      Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy syndrome, POLG-related
      MNGIE, POLG-related
      Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy disease

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen mitochondriaal DNA depletie syndroom 4B vaststellen met behulp van de kenmerken die hier boven staan, onderzoek van weefsels en genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Mitochondriaal DNA depletie syndroom 4B is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het is niet bekend hoe vaak mitochondriaal DNA depletie syndroom 4B precies voorkomt. De ziekte is erg zeldzaam.
      Wetenschappers hebben ongeveer 70 personen met deze aandoening beschreven. 

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van mitochondriaal DNA depletie syndroom 4B een verandering is in het POLG-gen.
      Dit gen ligt op chromosoom 15, op de lange (q) arm op positie 26.1 (15q26.1).

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Mitochondriaal DNA depletie syndroom 4B is autosomaal recessief erfelijk. 

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met mitochondriaal DNA depletie syndroom 4B en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.

      Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.