Mitochondriaal DNA depletie syndroom 4B
Mitochondriaal DNA depletie syndroom 4B is een erfelijke aandoening van het spijsverteringskanaal en de zenuwen.
Bij mitochondriaal DNA depletie syndroom 4B is er iets mis met de spieren en zenuwen van het spijsverteringskanaal. Daardoor kan voedsel niet goed verteerd worden. Iemand kan dan overgeven, verstopping en/of buikpijn hebben. Verder kan iemand veel gewicht verliezen (mager worden) en kunnen de spieren dunner worden (afbraak van spieren).
Een kind met mitochondriaal DNA depletie syndroom 4B heeft vaak een lage spierspanning. Dat betekent dat het kind slap aanvoelt. Iemand kan minder gevoel hebben in onder andere de handen en de voeten.
Ook kunnen er problemen zijn met de spieren die de bewegingen van de ogen coördineren. Verder kan iemand hangende oogleden hebben. Sommige mensen gaan slechter horen.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B (MNGIE type)
MTDPS4B
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy syndrome, POLG-related
MNGIE, POLG-related
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy disease -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen mitochondriaal DNA depletie syndroom 4B vaststellen met behulp van de kenmerken die hier boven staan, onderzoek van weefsels en genetisch onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Mitochondriaal DNA depletie syndroom 4B is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken.
-
Hoe vaak komt het voor?
Het is niet bekend hoe vaak mitochondriaal DNA depletie syndroom 4B precies voorkomt. De ziekte is erg zeldzaam.
Wetenschappers hebben ongeveer 70 personen met deze aandoening beschreven. -
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van mitochondriaal DNA depletie syndroom 4B een verandering is in het POLG-gen.
Dit gen ligt op chromosoom 15, op de lange (q) arm op positie 26.1 (15q26.1). -
Is deze ziekte erfelijk?
Mitochondriaal DNA depletie syndroom 4B is autosomaal recessief erfelijk.
-
Kinderwens
Hebben jullie kans op (nog) een kind met mitochondriaal DNA depletie syndroom 4B en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.
Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.
-
Meer info voor patiënten
- Dragerschapsonderzoek voor Volendamse aandoeningen (veranderingen in het POLG-gen)Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
- Genetics Home Reference
-
Meer info voor artsen
- Dragerschapsonderzoek voor Volendamse aandoeningen (veranderingen in het POLG-gen)Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- POLG-related disorders (GeneReviews)
- OMIM
- Samenvatting van 'Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE)-like phenotype: an expanded clinical spectrum of POLG1 mutations' / S. Tang e.a.
- Orphanet
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- CIMD-UMCU - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Polikliniek Metabole Ziekten
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 4070
- kindermetabole@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
- UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Radboud Centrum voor Mitochondriële Geneeskunde
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 4430
- mail@rcmm.info
- Orpha.net Expertlink
-
- Expertisecentrum voor Zeldzame Neuromusculaire Ziekten
- Polikliniek Neurologie
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 2111
- PoliNeurologie@lumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Neuromusculaire Ziekten Centrum
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Spierziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
- Afdeling Neurologie
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 6500
- polikliniek.neurologie@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Spierziekten
- Radboudumc
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 1111
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 4840
- metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink