Mitochondrieel trifunctioneel eiwit deficiëntie (MTP)

Mitochondrieel trifunctioneel eiwit deficiëntie (MTP) is een erfelijke mitochondriële ziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Een enzym is een eiwit dat de stofwisseling helpt bij het omzetten van de ene stof in de andere. Bij MPT werkt een bepaald enzym niet goed. Daardoor worden bepaalde vetten niet goed afgebroken en omgezet in energie. Het lichaam heeft energie nodig om te kunnen werken.

De kenmerken van MTP verschillen per persoon. Kenmerken kunnen op verschillende leeftijden beginnen. Vaak is dat kort na geboorte, of voordat het kind 1,5 jaar is. Soms leidt MTP tot wiegendood.

Bij MTP zijn er vaak een dikkere hartspier, te weinig suikers in het bloed en zwakke spieren. Ook neuropathie (de zenuwen werken niet goed), problemen met de lever en oogklachten (aantasting van het netvlies) komen voor.
Soms begint MTP op jong volwassen leeftijd. Vaak is dan sprake van zenuwproblemen (iemand heeft bijvoorbeeld minder, of een ander gevoel in de armen en benen). In de loop van de tijd kunnen er ook oogproblemen ontstaan.

Er kunnen aanvallen zijn waarbij spiercellen kapot gaan. Tijdens zo’n aanval kunnen ze spierpijn en slappe spieren hebben, soms is de urine roodbruin van kleur. Een aanval ontstaat meestal na ziekte, langdurig niet eten, inspanning, of als het heel koud of juist erg warm is.

De verschijnselen kunnen soms lijken op de verschijnselen van LCHADD.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Mitochondrieel trifunctioneel eiwit deficientie
      Mitochondriale trifunctionele proteïnedeficiëntie
      MTP
      Mitochondrial trifunctional protein deficiency
      TFP deficiency
      TFPD

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Mitochondrieel trifunctioneel eiwit deficiëntie kan worden vermoed met bovenstaande kenmerken. Het wordt vastgesteld met bloed- en urineonderzoek en een biopt. Met genetisch onderzoek kan de diagnose worden bevestigd.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De aandoening kan niet genezen. De behandeling bestaat uit een dieet. Daarnaast is het belangrijk dat mensen met MTP regelmatig eten, zich niet extreem inspannen en dat hun temperatuur gelijkmatig blijft.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het is niet precies bekend hoe vaak MTP voorkomt. Wereldwijd zijn minder dan 100 mensen met MTP beschreven in de medische literatuur.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      MTP erft autosomaal recessief over. Er zijn 2 genen die te maken hebben met het ontstaan van MTP (het HADHA-gen en het HADHB-gen).

    • Meer info voor artsen
      • Orphanet
      • INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
      • OMIM
    • Expertisecentra
      • We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.