Mitochondrieel trifunctioneel eiwit deficiëntie (MTP)

Mitochondrieel trifunctioneel eiwit deficiëntie (MTP) is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen. Door MTP kunnen vetten die in het lichaam zijn opgeslagen niet goed worden veranderd in energie voor het lichaam. Dan kan iemand verschillende klachten krijgen. De klachten kunnen op verschillende leeftijden beginnen.

Als de klachten op de kinderleeftijd beginnen, kunnen kinderen moeite hebben met eten. Ze kunnen weinig energie hebben. Hun spieren kunnen zwakker zijn dan normaal. Soms werkt de lever minder goed. Ook krijgen sommige kinderen problemen aan hun hart. Soms krijgen ze problemen met ademhalen. Sommige kinderen raken in coma of overlijden plotseling aan MTP.

In een enkel geval krijgt iemand na de kinderjaren klachten van MTP. Dan zijn deze klachten vaak minder ernstig. Iemand heeft dan soms minder gevoel in de armen en benen. De spieren kunnen zwakker worden. Of kan iemand pijn aan de spieren hebben.

De klachten van MTP lijken voor een groot deel op die van LCHADD. Daarom wordt de ziekte vaak LCHAD/MTP deficiëntie genoemd.
 
Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      MTP
      Mitochondrial trifunctional protein deficiency
      TFP deficiency
      TFPD 
      LCHAD/MTP deficiëntie

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      In Nederland krijgen de meeste baby's de hielprik. Met de hielprik wordt ook gekeken of de baby LCHADD/MTP deficiëntie heeft.

      Artsen kunnen denken aan mitochondrieel trifunctioneel eiwit deficiëntie als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Door onderzoek van het bloed, de plas en een stukje weefsel (biopt) kan worden vastgesteld dat het om deze ziekte gaat. Ook met DNA-onderzoek kunnen dokters vaststellen dat iemand MTP heeft.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Mitochondriale trifunctionele proteïnedeficiëntie gaat niet over.

      Iemand met deze ziekte krijgt als behandeling een dieet. Het is belangrijk dat hij of zij regelmatig eet, en niet gaat vasten. Ook is het belangrijk dat iemand zich niet te zwaar inspant.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld zijn minder dan 100 mensen met MTP.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van MTP is een afwijking in het HADHA-gen of in het HADHB-gen. Het HADHA-gen en het HADHB-gen liggen allebei op chromosoom 2, op de korte (p) arm op positie 23.3 (2p23.3).

      Door de afwijking in één van deze genen gaat er iets mis in de mitochondriën. De mitochondriën zijn de energiefabriekjes van het lichaam.
      In het lichaam zijn vetten opgeslagen. Soms gebruikt het lichaam deze vetten als energie. Bijvoorbeeld als iemand lange tijd niet gegeten heeft of ziek is geweest.
      Normaal worden deze vetten door de mitochondriën zo veranderd dat de cellen de energie uit de vetten kan gebruiken. Maar bij MTP lukt dat niet goed. Dit zorgt voor de klachten van de aandoening.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, mitochondrieel trifunctioneel eiwit deficiëntie is erfelijk.

      Je kan deze ziekte krijgen, als je van allebei je ouders het foutje in het gen erft. Dat heet autosomaal recessief erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) nog een kind met MTP en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT voor jullie mogelijk is.

    • Updatedatum

      1 april 2025