Mitochondrieel trifunctioneel eiwit deficiëntie (MTP)
Mitochondrieel trifunctioneel eiwit deficiëntie (MTP) is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen. Door MTP kan het lichaam de opgeslagen vetten niet goed veranderen in energie voor de cellen in het lichaam. Daardoor kan iemand verschillende klachten krijgen. De klachten van MTP kunnen op verschillende leeftijden beginnen.
Als de klachten op de kinderleeftijd beginnen, kan een kind moeite krijgen met eten. Het kind heeft weinig energie en vaak zijn de spieren zwakker dan normaal Bij sommige kinderen werkt de lever minder goed. Ook kunnen ze iets aan hun hart krijgen. Soms krijgt een kind moeite met ademhalen. Sommige kinderen raken in coma of overlijden plotseling aan MTP.
Soms begint MTP na de kinderjaren. Dan zijn de klachten vaak minder ernstig. Iemand heeft dan soms minder gevoel in de armen en benen en de spieren kunnen zwakker en dunner worden. Of kan iemand pijn aan de spieren hebben.
De klachten van MTP lijken soms op de klachten van LCHADD.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Mitochondriale trifunctionele proteïnedeficiëntie
MTP
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
TFP deficiency
TFPD -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen denken aan mitochondrieel trifunctioneel eiwit deficiëntie als een kind kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Deze ziekte kan ook later in het leven beginnen. Door onderzoek van het bloed en de urine en met en biopt kan worden vastgesteld dat het om deze ziekte gaat. Met DNA-onderzoek kunnen dokters nog een keer bevestigen dat het om MTP gaat.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Mitochondriale trifunctionele proteïnedeficiëntie (MTP) gaat niet over. De behandeling bestaat uit een dieet. Het is belangrijk dat mensen met MTP regelmatig eten en niet vasten. Ook is het belangrijk dat ze zich niet te zwaar inspannen.
-
Hoe vaak komt het voor?
Hoeveel mensen er zijn met MTP, weten we niet precies. Over de hele wereld zijn minder dan 100 mensen met MTP bekend.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van MTP is een afwijking in het HADHAgen of in het HADHBgen. Het HADHA gen en het HADHB gen liggen allebei op chromosoom 2, op de korte (p) arm op positie 23.3 (2p23.3).
Door de afwijking in één van deze genen gaat er iets mis in is de mitochondriën. De mitochondriën zijn de energiefabriekjes van het lichaam.
In het lichaam zijn vetten opgeslagen. Soms gebruikt het lichaam deze vetten als energie. Bijvoorbeeld als iemand lange tijd niet gegeten heeft of ziek is geweest.
Normaal worden deze vetten door de mitochondriën zo veranderd dat de cellen de energie uit de vetten kan gebruiken. Maar bij MTP lukt dat niet goed. Dit zorgt voor de klachten van de aandoening. -
Is deze ziekte erfelijk?
MTP is erfelijk. Om deze ziekte te krijgen moet je van allebei je ouders het foutje erven. Dit heet autosomaal recessieve overerving.
-
Kinderwens
Hebben jullie kans op (nog) nog een kind met MTP en willen jullie (nog) een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Je kunt bij je arts informeren of embryoselectie (PGD) voor deze ziekte mogelijk is. -
Meer info voor patiënten
- Volwassenen, Kinderen en StofwisselingsziektenInformatie en lotgenotencontact
- Mitochondriële syndromenAlgemene informatie van de patiëntenorganisatie Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten
- Vetzuuroxidatie.nlInformatie over LCHAD/MTP deficiëntie, geschreven door artsen van het WKZ (UMC Utrecht) en het Amsterdam UMC
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van de ziekte voorkomen
- INFORMInformatie in het Engels van een internationaal netwerk op het gebied van vetzuurstofwisselingsziekten: het International Network for Fatty Acid Oxidation Research and Management
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Hartaandoeningen
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMCG Expertisecentrum voor Erfelijke Hartziekten
- UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 6161
- Orpha.net Expertlink
-
- Expertisecentrum voor Erfelijke Hart- en Vaatziekten
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Erfelijke Hart- en Vaatziekten
- UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- CIMD-UMCU - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Polikliniek Metabole Ziekten
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 4070
- kindermetabole@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
- UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 4840
- metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Expertisecentrum voor Zeldzame Neuromusculaire Ziekten
- Polikliniek Neurologie
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 2111
- PoliNeurologie@lumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Neuromusculaire Ziekten Centrum
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Spierziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
- Afdeling Neurologie
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 6500
- polikliniek.neurologie@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Spierziekten
- Radboudumc
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 1111
- Orpha.net Expertlink