Overslaan en naar de inhoud gaan

Mitochondrieel trifunctioneel eiwit deficiëntie (MTP)

Mitochondrieel trifunctioneel eiwit deficiëntie (MTP) is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen. Door MTP kan het lichaam de opgeslagen vetten niet goed veranderen in energie voor de cellen in het lichaam. Daardoor kan iemand verschillende klachten krijgen. De klachten van MTP kunnen op verschillende leeftijden beginnen.

Als de klachten op de kinderleeftijd beginnen, kan een kind moeite krijgen met eten. Het kind heeft weinig energie en vaak zijn de spieren zwakker dan normaal  Bij sommige kinderen werkt de lever minder goed. Ook kunnen ze iets aan hun hart krijgen. Soms krijgt een kind moeite met ademhalen. Sommige kinderen raken in coma of overlijden plotseling aan MTP.

Soms begint MTP na de kinderjaren. Dan zijn de klachten vaak minder ernstig. Iemand heeft dan soms minder gevoel in de armen en benen en de spieren kunnen zwakker en dunner worden. Of kan iemand pijn aan de spieren hebben.

De klachten van MTP lijken soms op de klachten van LCHADD.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN