Mitochondrieel trifunctioneel eiwit deficiëntie (MTP)

Mitochondrieel trifunctioneel eiwit deficiëntie (MTP) is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen. Door MTP kan het lichaam de opgeslagen vetten niet goed veranderen in energie voor de cellen in het lichaam. Daardoor kan iemand verschillende klachten krijgen. De klachten van MTP kunnen op verschillende leeftijden beginnen.

Als de klachten op de kinderleeftijd beginnen, kan een kind moeite krijgen met eten. Het kind heeft weinig energie en vaak zijn de spieren zwakker dan normaal  Bij sommige kinderen werkt de lever minder goed. Ook kunnen ze iets aan hun hart krijgen. Soms krijgt een kind moeite met ademhalen. Sommige kinderen raken in coma of overlijden plotseling aan MTP.

Soms begint MTP na de kinderjaren. Dan zijn de klachten vaak minder ernstig. Iemand heeft dan soms minder gevoel in de armen en benen en de spieren kunnen zwakker en dunner worden. Of kan iemand pijn aan de spieren hebben.

De klachten van MTP lijken soms op de klachten van LCHADD.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Mitochondriale trifunctionele proteïnedeficiëntie
      MTP
      Mitochondrial trifunctional protein deficiency
      TFP deficiency
      TFPD

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan  mitochondrieel trifunctioneel eiwit deficiëntie als een kind kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Deze ziekte kan ook later in het leven beginnen. Door onderzoek van het  bloed en de urine en met en biopt kan worden vastgesteld dat het om deze ziekte gaat. Met DNA-onderzoek kunnen dokters nog een keer bevestigen dat het om MTP gaat.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Mitochondriale trifunctionele proteïnedeficiëntie (MTP) gaat niet over. De behandeling bestaat uit een dieet. Het is belangrijk dat mensen met MTP regelmatig eten en niet vasten. Ook is het belangrijk dat ze zich niet te zwaar inspannen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Hoeveel mensen er zijn met  MTP, weten we niet precies. Over de hele wereld zijn minder dan 100 mensen met MTP bekend.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van MTP is een afwijking in het HADHAgen of in het HADHBgen. Het HADHA gen en het HADHB gen liggen allebei op chromosoom 2, op de korte (p) arm op positie 23.3 (2p23.3).

      Door de afwijking in één van deze genen gaat er iets mis in is de mitochondriën. De mitochondriën zijn de energiefabriekjes van het lichaam.
      In het lichaam zijn vetten opgeslagen. Soms gebruikt het lichaam deze vetten als energie. Bijvoorbeeld als iemand lange tijd niet gegeten heeft of ziek is geweest.
      Normaal worden deze vetten door de mitochondriën zo veranderd dat de cellen de energie uit de vetten kan gebruiken. Maar bij MTP lukt dat niet goed. Dit zorgt voor de klachten van de aandoening.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      MTP is erfelijk. Om deze ziekte te krijgen moet je van allebei je ouders het foutje erven. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) nog een kind met MTP en willen jullie (nog) een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
      Je kunt bij je arts informeren of embryoselectie (PGD) voor deze ziekte mogelijk is.

    • Meer info voor artsen
      • Orphanet
      • INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
      • OMIM