MELAS
MELAS is een erfelijke ziekte, waarbij iemand vaak diabetes krijgt. Ook kan iemand klachten krijgen omdat de hersenen, het zenuwstelsel en de spieren te weinig energie krijgen. Een kind kan de ziekte erven van zijn of haar moeder.
Oorzaken van MELAS zijn veranderingen in het DNA van de mitochondriën. Dat zijn de onderdelen van de cel die energie maken.
Het lichaam heeft energie nodig om goed te kunnen werken. Vooral de hersenen, de alvleesklier en de spieren hebben veel energie nodig.
De veranderingen in het DNA van de mitochondriën kunnen ook de oorzaak zijn van MIDD. Iemand kan daarom kenmerken hebben van MELAS én van MIDD.
Kenmerken van MELAS:
- In het bloed zit teveel van de stof lactaat. Dat heet lactaat acidose. Iemand kan dan gaan overgeven, buikpijn hebben, heel erg moe zijn, zwakke spieren hebben en moeite met ademen
- Epileptische aanvallen
- Erge hoofdpijn die lijkt op migraine
- Periodes waarin het lijkt alsof iemand een beroerte (CVA) heeft.
Iemand kan dan bijvoorbeeld een verlamming hebben aan één kant van het lichaam, slecht zien of niet goed kunnen praten. Ook komt het voor dat iemand een bepaalde tijd minder goed na kan denken dan normaal. Na deze periodes wordt iemand vaak niet meer helemaal beter - Zwakke spieren
- Een verdikte hartspier (HCM)
- Diabetes
- Problemen met de nieren
- Slechthorendheid
- Slechter zien of nachtblind zijn.
- Problemen met de maag en darmen
- Een kortere lengte.
Vaak beginnen de kenmerken als iemand jonger is dan 20 jaar.
Het verschilt welke kenmerken iemand met MELAS precies krijgt, hoe oud iemand dan is, en hoe ernstig de kenmerken zijn.
Verschillen tussen de diabetes bij MELAS en bij diabetes type 1 of diabetes type 2 zijn:
- Iemand met MELAS heeft geen auto-antistoffen tegen bèta-cellen in de alvleesklier. Bèta-cellen zijn cellen die insuline maken. De meeste mensen met diabetes type 1 hebben wel auto-antistoffen
- Iemand met MELAS heeft minder vaak overgewicht of obesitas dan iemand met diabetes type 2.
Of doe de quiz over erfelijke vormen van het Diabetes Fonds.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Mitochondriale encefalomyopathie, lactaatacidose en beroerteachtige episodes
Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een dokter kan aan MELAS denken, als iemand kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Een dokter kan dan verschillende onderzoeken doen. Bijvoorbeeld onderzoek van het bloed om te bepalen of er meer van een bepaalde stof (lactaat) in het bloed zit dan normaal en om te kijken of iemand diabetes heeft. Ook kan er een MRI-onderzoek van de hersenen gedaan worden.
Door DNA-onderzoek te doen weten dokters zeker dat iemand MELAS heeft. Dat DNA-onderzoek wordt dan gedaan in het bloed en in de plas.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
MELAS kan niet genezen.
Iemand met MELAS komt bij verschillende specialisten. Die kunnen controle-onderzoeken doen om de kenmerken op te sporen.De meeste mensen met MELAS en diabetes moeten insuline spuiten. Er zijn ook behandelingen voor andere kenmerken die iemand met MELAS kan hebben. Die behandelingen verschillen per persoon.
Sommige medicijnen zijn waarschijnlijk niet veilig voor mensen met MELAS. Of moeten in een andere hoeveelheid gebruikt worden. Het is belangrijk dat de apotheker en de arts van iemand met MELAS weten om welke medicijnen het gaat; lijst met veilige medicijnen en lijst met medicijnen waarvoor aandachtspunten zijn.
-
Hoe vaak komt het voor?
We weten niet precies hoe vaak MELAS voorkomt.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
Oorzaken van MELAS zijn veranderingen in het DNA van de mitochondriën. Er zijn meerdere van die veranderingen die ervoor kunnen zorgen dat iemand MELAS krijgt.
Mitochondriële genen waarin een verandering kan zitten zijn het MT-ND1 gen, het MT-ND5 gen, het MT-TH gen, het MT-TL1 gen en het MT-TV gen.
We weten nog niet hoe die veranderingen de kenmerken van MELAS veroorzaken.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, MELAS is mitochondrieel erfelijk.
Soms gaat het om een nieuwe verandering in het DNA van de mitochondriën. Dan is iemand de eerste in de familie met de ziekte.
-
Kinderwens
Heb je als vrouw MELAS en wil je zwanger worden? Dan kun je dit bespreken met je dokter voordat je zwanger wordt. Het kan uitmaken voor je controles en je behandeling.
Heb je kans op (nog) een kind met MELAS en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Je kunt bij je arts informeren of embryoselectie (PGT) mogelijk is.
-
Meer info voor patiënten
- MELASInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- MELAS: lijst met medicijnen die veilig worden geachtInformatie in het Engels
- MELAS: lijst met medicijnen waarvoor aandachtspunten zijnInformatie in het Engels
- MELAS (Kinderneurologie)Informatie geschreven door een kinderneuroloog
- MELAS (Spierziekten Nederland)Informatie en lotgenotencontact
- Mito MELAS (Volwassenen Kinderen en Stofwisselingsziekten)Informatie en lotgenotencontact
- RadboudUMCInformatie over het onderzoek en de behandeling van MELAS
- Filmpje over JaneEen vrouw met MELAS. Engels gesproken en met Engelse ondertitels
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
-
Meer info voor artsen
- MELASInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- MELAS: lijst met medicijnen die veilig worden geachtInformatie in het Engels
- MELAS: lijst met medicijnen waarvoor aandachtspunten zijnInformatie in het Engels
- Differentiaal Diagnose DiabetesSystematisch overzicht van verschillende (sub)typen diabetes
- Orphanet
- INVESTSamenwerkingsverband van internisten voor volwassenen met een erfelijke stofwisselingsziekte, achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
- OMIM
- GeneReviews
- Melas syndrome (StatPearls)Informatie van de National Library of Medicine
- Molecular and neurological features of MELAS syndrome in paediatric patients: A case series and review of the literatureSeed LM, Dean A, Krishnakumar D, Mol Genet Genomic Med. 2022 Jul;10(7):e1955.
-
Expertisecentra
-
- UMCG Expertisecentrum voor Bewegingsstoornissen Groningen
- Polikliniek Neurologie
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 3500
- Orpha.net Expertlink
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke slechthorendheid
- Polikliniek Keel-, Neus- en Oorheelkunde
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3506
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Oorziekten
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
- UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Afdeling Interne Geneeskunde
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 6504
- orphanet.aig@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Neuromusculaire Ziekten
- Polikliniek Neurologie
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 2111
- PoliNeurologie@lumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Neuromusculaire Ziekten Centrum
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Spierziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
- Afdeling Neurologie
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 6500
- polikliniek.neurologie@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Spierziekten
- Radboudumc
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 1111
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 4840
- metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
-
Updatedatum
10 oktober 2023