Overslaan en naar de inhoud gaan

MELAS

Bij MELAS syndroom krijgen spieren, zenuwen en hersenen te weinig energie. De oorzaak is een fout in het DNA van de mitochondriën (energiefabriekjes van het lichaam). Welke kenmerken iemand heeft en hoeveel last iemand daarvan heeft, verschilt van persoon tot persoon.

Meestal ontwikkelen kinderen met MELAS syndroom zich de eerste tijd als ieder ander kind. Maar de klachten kunnen al bij jonge kinderen beginnen. Soms gebeurt dit op latere leeftijd. 

Kinderen met MELAS syndroom kunnen slap aanvoelen, omdat er minder kracht in hun spieren zit. Ze kunnen pijn hebben. Ook hebben ze soms minder zin in eten. Ze kunnen misselijk zijn en moeten soms overgeven. Ze kunnen last hebben van hoofdpijn. Soms hebben kinderen met MELAS syndroom epilepsie.

Mensen met MELAS syndroom krijgen meestal voor hun 40ste jaar aanvallen. Dan kunnen ze de volgende klachten hebben:

  • ze kunnen verschijnselen hebben die lijken op een beroerte (slappe spieren aan één kant van het lichaam, moeite met praten, minder bij bewustzijn zijn) 
  • ze zien slechter 
  • ze hebben hoofdpijn die lijkt op migraine 

Als iemand deze aanvallen vaker heeft, kunnen hun hersenen beschadigen. Hierdoor kunnen problemen ontstaan met het zien, met bewegen of met het geheugen. 

Enkele mensen met MELAS syndroom hebben nog de volgende kenmerken:

  • spieren trekken onwillekeurig samen, waardoor iemand schokt
  • de hersenen sturen de samenwerking van de spieren niet goed aan, waardoor bewegingen niet soepel gaan
  • slechter horen
  • problemen met het hart 
  • problemen met de nieren
  • diabetes type 2

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      MELAS
      MELAS syndrome
      Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan MELAS syndroom als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Met onderzoek van het bloed, de spieren en de hersenen en door DNA-onderzoek te doen, wordt vastgesteld dat het om dit syndroom gaat. 

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      MELAS syndroom gaat niet over. Sommige behandelingen kunnen wel helpen om de kenmerken minder te maken.  Tegen epilepsie kunnen medicijnen helpen. De fysiotherapeut kan hulp geven bij het bewegen en het gebruik van de spieren. De KNO-arts controleert regelmatig het gehoor. Als iemand slecht  hoort, zijn soms cochleaire implantaten mogelijk. De oogarts controleert regelmatig de ogen en bepaalt bij problemen of er een behandeling mogelijk is. Het is belangrijk dat mensen met MELAS regelmatig eten. Diabetes type 2 is te behandelen met een dieet of met insuline. Dokters controleren regelmatig het hart en de nieren van iemand met MELAS syndroom.

      Sommige medicijnen zijn veilig te gebruiken voor mensen met MELAS syndroom. Maar bij sommige medicijnen moeten mensen opletten. Bij ‘Meer informatie voor patiënten’ staan twee lijsten met medicijnen.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, MELAS syndroom is erfelijk. Dit syndroom erft mitochondrieel over. Bij enkele mensen met MELAS syndroom is de fout in het DNA van de mitochondriën zelf ontstaan (nieuwe mutatie). Zij hebben de fout niet van de moeder gekregen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Hoeveel mensen MELAS hebben, is niet precies bekend. We denken dat er per jaar ongeveer twee kinderen met MELAS syndroom geboren worden in Nederland. 

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van MELAS syndroom is een fout in het DNA van de mitochondriën. Dit zijn de energiefabriekjes van ons lichaam. Het gaat meestal om een fout in het MT-ND1 gen. Maar er zijn meer fouten in genen bekend die de oorzaak kunnen zijn. Door de fout in het MT-ND1 gen werken de mitochondriën minder goed. We weten nog niet hoe de fout in het gen zorgt voor de klachten van MELAS syndroom. 

      Soms zit bij MELAS syndroom de fout in het DNA van alle mitochondriën. Soms zit de fout niet in alle mitochondriën. In hoe meer mitochondriën de fout zit, hoe ernstiger de klachten meestal zijn.

    • Kinderwens

      Heb je kans op een kind met MELAS syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het erover hebben met je dokter. Eventueel kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden
      Soms is embryoselectie (PGT) mogelijk voor MELAS syndroom. Je kunt met je dokter bespreken of PGT voor jullie situatie kan. 

      Als vrouwen met (de erfelijke aanleg voor) MELAS syndroom zwanger willen worden, kunnen zij hierover praten met hun dokter. Die kan informatie geven over de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn en wat daaraan te doen is.