MELAS
Bij het MELAS syndroom ontwikkelt een kind zich eerst zoals elk ander kind. Totdat na een aantal jaar de kenmerken beginnen. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). Of er kenmerken zijn, en de ernst ervan, verschilt per persoon.
Een kind met het MELAS syndroom kan slap aanvoelen, omdat er minder kracht in de spieren zit. Het kan hoofdpijn hebben en vaak overgeven. Veel kinderen hebben epilepsie.
Daarnaast krijgt het kind aanvallen waarbij één kant van het lichaam een tijdje verlamd is. Ook ziet het kind dan minder goed. Door deze aanvallen kan schade aan de hersenen ontstaan. Dan kan het kind problemen krijgen bij het lopen, leren, zien, horen en het onthouden van dingen.
Soms hebben kinderen ook hartproblemen. En enkelen krijgen diabetes type 2.
-
Andere namen voor deze ziekte
MELAS syndrome
Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Als een kind kenmerken heeft die hierboven staan kan met onderzoek van het bloed, de spieren en de hersenen, en met DNA-onderzoek, de diagnose worden gesteld.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het MELAS syndroom kan niet genezen. Als het kind epilepsie heeft, zijn medicijnen mogelijk. Fysiotherapie kan helpen zodat het kind de spieren zo goed mogelijk kan blijven gebruiken.
Bij gehoorverlies zijn vaak cochleaire implantaten mogelijk. Diabetes type 2 is te behandelen met een dieet of insuline. Geregeld controleren van het hart wordt aangeraden.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Het MELAS syndroom erft mitochondrieel over.
-
Hoe vaak komt het voor?
Hoeveel mensen MELAS hebben, is niet precies bekend.
-
Meer info voor patiënten
- MELAS Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- MELAS: lijst met veilige medicijnenInformatie in het Engels
- MELAS: lijst met medicijnen waarvoor aandachtspunten zijnInformatie in het Engels
- Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- Spierziekten NederlandInformatie en lotgenotencontact
- Volwassenen Kinderen en StofwisselingsziektenInformatie en lotgenotencontact
- RadboudUMCInformatie over het onderzoek en de behandeling
- Filmpje in het Engels over vrouw met MELAS
- Genetics Home ReferenceInformatie in het Engels
-
Meer info voor artsen
- MELAS Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- MELAS: lijst met veilige medicijnenInformatie in het Engels
- MELAS: lijst met medicijnen waarvoor aandachtspunten zijnInformatie in het Engels
- Orphanet
- INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
- GeneReviews
-
Expertisecentra
-
- Hearing & Genes Centrum
- Afdeling Keel-, Neus- en Oorheelkunde
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3506
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboud Centrum voor Zeldzame Nierziekten
- Afdeling Kindernefrologie
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 4415
- secretariaat.kg@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-