Schwannomatose

Iemand met schwannomatose heeft een erfelijke aanleg om een aantal goedaardige tumoren te krijgen van zenuwen in de armen en benen, in de hersenen en in het ruggenmerg. De oorzaak is een afwijking in het LZTR1-gen of het SMARCB1-gen.

Iemand met schwannomatose heeft vaak pijn. De pijn zit niet altijd op de plek waar een tumor zit. Behalve pijn kan iemand ook een doof gevoel hebben, of tintelingen. Een tumor kan ook te voelen zijn als een bult zonder dat iemand er andere klachten van heeft. Een klein deel van de mensen krijgt er een schwannoom langs hersenzenuwen.
Sommige mensen met schwannomatose door een afwijking in het SMARCB1-gen hebben een meningeoom gekregen.
Soms wordt een goedaardige tumor kwaadaardig.

Iemand kan ook nog andere kenmerken krijgen die hier niet genoemd worden. En niet iedereen met de erfelijke aanleg krijgt tumoren.

Meestal krijgt iemand schwannomen als die persoon tussen de 10 en 30 jaar oud is. Welke kenmerken iemand precies krijgt en hoe ernstig het dan is verschilt tussen personen.

Schwannomatose kan ook ontstaan door andere afwijkingen in genen, bijvoorbeeld bij iemand met neurofibromatose type 2.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      LZTR1- en SMARCB1-gerelateerde schwannomatose
      LZTR1- and SMARCB1-related schwannomatosis
      Neurofibromatose type 3
      Neurofibromatosis type 3
      NF3
      Schwannomatosis 1
      Schwannomatosis 2
      SWN1
      SWN2

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan denken aan schwannomatose als iemand kenmerken heeft zoals die hier boven staan, en soms ook familieleden heeft met dezelfde kenmerken.

      Veel kenmerken kunnen met een MRI-scan van het hoofd en lichaam worden gezien.  

      Door DNA-onderzoek te doen kan vastgesteld worden of iemand een afwijking in het LZTR1-gen of het SMARCB1-gen heeft. 
      Maar niet bij iedereen met schwannomatose wordt een afwijking in deze genen gevonden.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Schwannomatose kan niet genezen. 
      Iemand kan meestal een behandeling krijgen tegen de pijn. Mensen die last hebben van angst of depressie kunnen daarvoor ondersteuning krijgen. Soms is het mogelijk een operatie te doen om bepaalde kenmerken te verminderen.

      Mensen met schwannomatose komen regelmatig voor controle bij een arts. Door die controles kunnen kenmerken eerder ontdekt en mogelijk behandeld worden.

      Het is belangrijk dat iemand met schwannomatose zo min mogelijk in aanraking komt met (röntgen)straling, want daardoor kunnen tumoren kwaadaardig worden. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Een schatting is dat 1 van de 126.000 mensen schwannomatose heeft door een afwijking in het LZTR1-gen of het SMARCB1-gen.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak is een afwijking in het LZTR1-gen, of in het SMARCB1-gen.

      Het LZTR1-gen ligt op chromosoom 22 , op de lange (q) arm, op plek 11.21 (22q11.21). Het SMARCB1-gen ligt op chromosoom 22, op de lange (q) arm, op plek 11.23 (22q11.23).

      Het is niet precies bekend hoe de afwijkingen in deze genen zorgen voor de kenmerken. Ook is niet bekend waarom niet iedereen met de erfelijke aanleg tumoren krijgt.

      Afwijkingen in het LZTR1-gen of in het SMARCB1-gen kunnen ook niet-erfelijk zijn. Het gaat dan bijvoorbeeld om afwijkingen in genen die ontstaan zijn bij het delen van cellen in het lichaam tijdens je leven. Er kunnen ook afwijkingen in genen ontstaan door bijvoorbeeld straling van de zon en roken. Die afwijkingen zitten dan niet in eicellen of zaadcellen en worden daarom niet doorgegeven aan kinderen.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Schwannomatose door een afwijking in het LZTR1- of het SMARCB1-gen is erfelijk.

      Iemand kan de erfelijke aanleg voor de ziekte krijgen als hij of zij van één van de ouders de afwijking in het LZTR1- of het SMARCB1-gen erft. Dat heet autosomaal dominant erfelijk. Niet iedereen die zo’n afwijking erft krijgt schwannomen. 

      Bij sommige mensen zit er een afwijking in een gen in een deel van de cellen van hun lichaam. Er zijn dan dus ook cellen in het lichaam waar de afwijking niet in zit. Dat heet mozaïcisme. 

      Het kan ook gaan om een nieuwe afwijking in het gen. Dan is iemand meestal de eerste in de familie die het heeft.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met erfelijke aanleg voor schwannomatose en willen jullie een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt bij je arts informeren of embryoselectie (PGT) mogelijk is.

    • Expertisecentra
      • We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
    • Updatedatum

      3 februari 2025