Schwannomatose

Iemand met schwannomatose krijgt goedaardige gezwellen in de zenuwen. Schwannomatose is een erfelijke aandoening. Of iemand klachten krijgt en hoeveel last iemand dan heeft, is van persoon tot persoon verschillend.  

Meestal beginnen de klachten op volwassen leeftijd, maar soms op de kinderleeftijd of op oudere leeftijd. De gezwellen ontstaan uit het omhulsel van de zenuwcellen. Vaak gaat het om de zenuwen langs de wervelkolom. Of gaat het om de zenuwen die van de wervelkolom naar de uiteinden van het lichaam lopen. De gezwellen kunnen in verschillende delen van het lichaam ontstaan. Bijvoorbeeld onder de huid van een arm of been, maar ook dieper in het lichaam. Eén op de 10 mensen krijgt gezwellen in een zenuw in de hersenen. Hoe groot de gezwellen zijn, kan verschillen. Ook hoeveel gezwellen iemand heeft, kan van persoon tot persoon anders zijn.

Veel mensen met schwannomatose hebben pijn. De oorzaak is dat een gezwel op een zenuw drukt. Mensen kunnen dan pijn hebben in een arm of been. Maar ook hoofdpijn of rugpijn. Als zo’n gezwel in de zenuwen voor het gevoel zit, kan iemand op die plekken klachten hebben zoals minder gevoel of een tintelend gevoel. Als iemand zo’n gezwel krijgt in de zenuwen voor de spieren, dan kan iemand soms minder kracht hebben in die spier of spieren.
Heel soms hebben mensen een gezwel op de hersenzenuw voor het gehoor en evenwicht. In dat geval kan iemand moeite krijgen met horen en met het evenwicht. Eén op 20 mensen met schwannomatose krijgt een gezwel vanuit het hersenvlies. Dit noemen we een meningeoom.

Sommige klachten van schwannomatose komen ook voor bij mensen met neurofibromatose type 2. Maar schwannomatose en neurofibromatose type 2 zijn twee verschillende aandoeningen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Neurofibromatosis type 3
      NF3
      Schwannomatosis

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken dat iemand schwannomatose heeft als die de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Of iemand echt schwannomatose heeft, kan worden bepaald door onderzoek van een weggehaald stukje weefsel (biopt), MRI-onderzoek en/of DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Iemand kan niet genezen van schwannomatose. De behandeling bestaat uit het verminderen van de klachten. Soms wachten dokters af hoe een gezwel zich ontwikkelt. Soms besluiten artsen om het gezwel weg te halen met een operatie. Tegen de pijn kan iemand medicijnen en/of een andere behandeling krijgen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ze denken dat ongeveer 4 tot 7 op 280.000 mensen schwannomatose heeft. In Nederland hebben ongeveer 350 mensen deze aandoening.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Soms is de oorzaak van schwannomatose bekend. Bij sommige mensen gaat het om een verandering in het SMARCB1-gen of het LZTR1-gen. Het SMARCB1 gen ligt op de lange (q) arm van chromosoom 22 op positie 11.23 (22q11.23). Het LZTR1 gen ligt op de lange (q) arm van chromosoom 22 op positie 11.21 (22q11.21).
      De verandering in één van deze genen kan leiden tot de klachten. Maar sommige mensen met een afwijking in één van deze genen krijgen geen schwannomatose.

      Bij de meeste mensen is de oorzaak nog niet bekend. Mogelijk spelen sommige omgevingsfactoren ook een rol bij het ontstaan van schwannomatose.

      Sommige mensen hebben alleen klachten in een bepaald deel van het lichaam. Zij hebben dan waarschijnlijk in een deel van de cellen de verandering in het gen voor schwannomatose. Dit noemen we mozaïcisme.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Meestal is iemand de eerste in een familie met schwannomatose. Soms komt de aandoening vaker in een familie voor.
      Iemand met schwannomatose heeft een kans van 50% om de aandoening aan zijn of haar kind door te geven. Schwannomatose is autosomaal dominant erfelijk. Niet alle mensen met de verandering in het gen voor schwannomatose krijgen ook verschijnselen.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met schwannomatose en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts. Dit gesprek kun je voorbereiden met de vragen in deze keuzehulp. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

    • Expertisecentra
      • We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.