Non-ketotische hyperglycinemie

Non-ketotische hyperglycinemie (NKH) is een stofwisselingsziekte. Er zijn 2 vormen. Er is een ernstige vorm en een milde vorm. Bij de ernstige vorm beginnen de klachten net na de geboorte. Bij de milde soort beginnen de kenmerken kort na de geboorte of als een kind wat ouder is. De oorzaak is een afwijking in een gen.

De meeste kinderen hebben de ernstige vorm. Zij zijn vaak slap en sloom. Ook kunnen er problemen zijn met adem halen en kunnen ze in coma raken. Soms overlijden baby’s als die problemen ernstig zijn. De baby’s die overleven, krijgen problemen met eten. Ook krijgen ze last van epileptische aanvallen. De meeste kinderen ontwikkelen zich niet. Ze hebben vaak een ernstige verstandelijke beperking. Ze leren meestal niet zitten of dingen pakken. Verder kunnen ze stijve spieren hebben.  

Bij de milde vorm ontwikkelen kinderen zich wel. Maar het verschilt wat ze kunnen. Ze kunnen bijvoorbeeld wel leren lopen en communiceren. Soms hebben ze milde epileptische aanvallen. Soms hebben ze stijve spieren. Of maken hun armen en benen bewegingen zonder dat iemand dat wil (spasmen). Soms zijn deze kinderen druk. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN