Pallister-Hall syndroom
Het Pallister-Hall syndroom is een aangeboren aandoening waarbij meerdere delen van het lichaam betrokken zijn. De oorzaak is een verandering in het DNA.
De kenmerken kunnen per persoon sterk verschillen. Maar bij mensen uit één familie lijken de verschijnselen vaak wel op elkaar.
Bij het Pallister-Hall syndroom kan er een goedaardig gezwel (hamartoom) in een deel van de hersenen (de hypothalamus) zitten. Vaak geeft dit geen klachten. Maar soms kan daardoor epilepsie of verstoring van de hormoonhuishouding ontstaan. Soms zijn deze verstoringen levensbedreigend.
Vaak hebben kinderen met het Pallister-Hall syndroom extra vingers en/of tenen (polydactylie).
Daarnaast is de vorm van het klepje achter in de keel (strotklepje) vaak anders. Meestal geeft dit geen klachten. Maar soms zijn er afwijkingen van de luchtwegen die problemen met de ademhaling kunnen geven.
Andere kenmerken die iemand met het Pallister-Hall syndroom kan hebben, zijn bijvoorbeeld afwijkingen van de nieren, de urinewegen, de geslachtsdelen, en/of de anus (het poepgaatje).
-
Andere namen voor deze ziekte
Pallister-Hall syndroom
Hypothalamisch hamatoblastoomsyndroom
PHS
Pallister-Hall syndrome -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
De diagnose kan worden vermoed op basis van kenmerken die hierboven staan. Met een MRI kan een hamartoom worden vastgesteld. Met genetisch onderzoek kan de diagnose worden bevestigd.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het Pallister-Hall syndroom kan niet genezen. De behandeling is gericht op het verminderen van kenmerken. Voor bepaalde verschijnselen zoals extra vingers en/of tenen (polydactylie) een anus die niet doorgankelijk is (anusatresie), of bepaalde problemen van de luchtwegen, kan soms een operatie worden gedaan. Stoornissen in de hormoonhuishouding kunnen worden behandeld met medicijnen.
-
Hoe vaak komt het voor?
Wereldwijd zijn er ongeveer 100 mensen bekend met het Pallister-Hall syndroom.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Het Pallister-Hall syndroom erft autosomaal dominant over. Bij ongeveer 1 op de 4 mensen (25%) met het Pallister-Hall syndroom is de aandoening bij hen nieuw ontstaan (de novo mutatie).
-
Kinderwens
De kans op een volgend kind met het Pallister-Hall syndroom hangt voor ouders af van het onderzoek van hun DNA (genetisch onderzoek). Als zij beiden de verandering die Pallister-Hall syndroom veroorzaakt niet hebben, is de kans op een volgend kind met het Pallister-Hall syndroom vrij klein. De kans is niet nul, omdat soms de verandering in een klein deel van de zaad- of eicellen aanwezig kan zijn (kiembaan mozaïcisme). Dat is met genetisch onderzoek niet te vinden. Dit is één keer beschreven bij het Pallister-Hall syndroom.
Als uit het genetisch onderzoek bij ouders blijkt dat één van hen de verandering heeft, is de kans op herhaling bij een volgend kind veel hoger. Als bekend is om welke afwijking in het DNA het gaat, dan kunnen mensen prenatale diagnostiek overwegen. Mensen met een kinderwens kunnen met een arts bespreken of PGD een optie is.
-
Meer info voor patiënten
- KinderneurologieInformaie geschreven door een kinderneuroloog
- Pallister-Hall syndroomInformatie geschreven door erfelijkheidsartsen
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- Hope for Hypothalamic Harmatomas
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
-
Meer info voor artsen
- Pallister-Hall syndroomInformatie geschreven door erfelijkheidsartsen
- Orphanet
- GeneReviews
-
Expertisecentra
-
- Centrum voor Erfelijke en Aangeboren Nier- en Urinewegaandoeningen
- Polikliniek Genetica
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 3800
- erfadv@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Team voor Aangeboren Aandoeningen van de Hand en Arm
- Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie
- 's-Gravendijkwal 230
- 3015 CE ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6393
- cranio@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Kinderchirurgisch Centrum voor Aangeboren Anatomische Aandoeningen
- Afdeling Kinderchirurgie
- 's-Gravendijkwal 230
- 3015 CE ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6240
- kinderchirurgie@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Kinderchirurgisch Centrum voor Aangeboren Afwijkingen
- Polikliniek Kinderchirurgie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 4070
- Orpha.net Expertlink
-
- Expertisecentrum Zeldzame Syndromen en Cognitieve Aandoeningen
- Afdeling Klinische Genetica
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 5855
- polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboud Centrum voor Zeldzame Nierziekten
- Afdeling Kindernefrologie
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 4415
- secretariaat.kg@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-