HEB JE EEN VRAAG?

Greig syndroom

Bij iemand met Greig syndroom kunnen het hoofd, de handen en de voeten er anders uitzien. Greig syndroom komt door een afwijking in een gen. Welke kenmerken iemand heeft en hoeveel klachten iemand heeft, verschilt van persoon tot persoon. Meestal zijn de klachten mild.

Mensen met Greig syndroom hebben vaak een groot hoofd met een opvallend voorhoofd. Meestal staan hun ogen verder uit elkaar.

Zij hebben vaak een extra pink of meer dan tien tenen. Dit heet polydactylie. De meeste mensen hebben een bredere duim of bredere grote teen. Soms zitten twee of meer vingers of tenen aan elkaar vast. Dit heet syndactylie.

Sommige mensen met Greig syndroom hebben epilepsie. Of ze hebben een waterhoofd. Soms doen kinderen er langer over om te leren bewegen en praten. Ze kunnen leerproblemen of een verstandelijke beperking hebben. Ook kunnen ze een liesbreuk of navelbreuk hebben.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B, ) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Greig cefalopolysyndactylie syndroom
GCPS
Greig cephalopolysyndactyly syndrome

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Dokters kunnen vaststellen dat het om Greig syndroom gaat als een kind de kenmerken heeft die hierboven staan en met DNA-onderzoek.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Greig syndroom gaat niet over, maar met behandelingen kunnen de klachten minder worden. Extra vingers of tenen kunnen met een operatie weggehaald worden. Tegen epilepsie kunnen medicijnen helpen. De dokter kan een waterhoofd behandelen. Als iemand er langer over doet om te leren bewegen en praten, kunnen een fysiotherapeut en logopedist helpen.

Hoe vaak komt het voor?

We weten niet precies hoeveel mensen Greig syndroom hebben. Greig syndroom is over de hele wereld bij ongeveer 200 mensen vastgesteld.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Greig syndroom kan op verschillende manieren ontstaan: door een afwijking in het GLI3-gen, of omdat er een stukje van chromosoom 7 mist, waardoor iemand dit gen helemaal niet heeft. Het GLI3-gen ligt op chromosoom 7, op de korte (p) arm op plek 14.1 (7p14.1).

Hoe het komt dat de afwijking in dit gen zorgt voor de klachten, is nog niet duidelijk.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, Greig syndroom is erfelijk. Iemand kan deze ziekte erven als één van de ouders de afwijking in het gen heeft. Dit heet autosomaal dominante overerving.
Soms krijgt iemand Greig syndroom niet van één van de ouders. De afwijking in het gen is dan bij die persoon zelf ontstaan (nieuwe mutatie). Dan kan hij of zij het syndroom wel weer doorgeven aan de kinderen. Dan is het autosomaal-dominant erfelijk.

Soms komt Greig syndroom omdat iemand een stukje mist van chromosoom 7. Dan kan een erfelijkheidsarts kan je misschien vertellen hoeveel kans er is op (nog) een kind met Greig syndroom.

Kinderwens

Hebben jullie kans op (nog) een kind met Greig syndroom en willen jullie een kind? Dan kun je onderzoek laten doen. Jullie besluiten zelf of je dat wilt. Veel mensen in deze situatie besluiten om geen onderzoek te laten doen. Want Grieg syndroom is meestal een milde ziekte. Je kunt hier met je dokter over praten. Het gesprek over de verschillende keuzes die je hebt, kun je voorbereiden.

Of embryoselectie (PGD) mogelijk is voor dit syndroom, kun je met je dokter bespreken.

Meer info voor patiënten
- Greig cefalopolysyndactylie syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- LAPOSAInformatie van de Landelijke Patiënten- en Oudervereniging voor schedel en/of aangezichtsaandoeningen, ook voor lotgenotencontact
- Zorgstandaard Craniofaciale aandoeningenPatiënteninformatie
- KinderneurologieInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

Meer info voor artsen
- Zorgstandaard Craniofaciale aandoeningenKwaliteitsstandaard voor zorgverleners
- Richtlijn verwijzing en diagnostiek bij craniosynostoseVoor deze richtlijn is gekeken naar de behoeften van ouders en zorgverleners over de inrichting van de zorg bij niet-syndromale en syndromale craniosynostose
- GeneReviews
- Orphanet

Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
- - AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  - Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 8000
  - Orpha.net Expertlink
- - ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  - Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6146
  - secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  - Sectie Klinische Genetica
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 3946
  - erfelijkheid@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Expertisecentrum voor Aangeboren Hand en Arm Afwijkingen
  - Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6393
  - cranio@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
  - Polikliniek Kinderorthopedie
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 756 7470
  - kinderorthopedie@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink