Greig syndroom
Het Greig syndroom is een erfelijke aandoening van het hoofd, de handen en de voeten. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. De kenmerken verschillen per persoon.
Een kind met het Greig syndroom kan een grote schedel met een opvallend voorhoofd hebben. De ogen kunnen wijd uit elkaar staan. Aan de handen of voeten zitten vaak meer dan tien vingers of tenen: polydactylie. Bij sommige mensen zitten twee of meer vingers aan elkaar vast: syndactylie. Soms heeft iemand met het Greig syndroom epilepsie, een waterhoofd of een verstandelijke beperking.
Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B, ) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Greig cefalopolysyndactylie syndroom
GCPS
Greig cephalopolysyndactyly syndrome -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Met de kenmerken die hierboven staan en röntgenonderzoek kan het Greigsyndroom vermoed worden. De diagnose kan meestal met genetisch onderzoek gesteld worden.
Als de erfelijke oorzaak bekend is, kan met prenataal onderzoek worden bepaald of het ongeboren kind het Greig syndroom heeft.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
De behandeling van het Greig syndroom kan bestaan uit operaties aan de handen en voeten. Voor de epilepsie kunnen medicijnen gegeven worden. Voor het waterhoofd is ook behandeling mogelijk.
-
Hoe vaak komt het voor?
Waarschijnlijk komt het Greig syndroom bij ongeveer 1 tot 9 op de 1.000.000 mensen voor.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Het Greig syndroom erft autosomaal dominant over. Soms ontstaat het Greig syndroom door een chromosoomafwijking.
-
Meer info voor patiënten
- Greig cefalopolysyndactylie syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- LAPOSA Landelijke Patiënten- en Oudervereniging voor Schedel- en Aangezichtsafwijkingen.
- Kinderneurologie
- Genetics Home Reference
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
