Burn-McKeown syndroom

Bij kinderen met Burn-McKeown syndroom is bij de geboorte de neus achterin meestal (bijna) helemaal dicht. In hun gezicht lijken kinderen met dit syndroom vaak op elkaar. De oorzaak is een afwijking in een gen.

Bij kinderen met dit syndroom zit er (bijna) geen opening tussen de neus en de keel omdat daar nog een vlies zit. Dit heet choane atresie. Normaal is dit vlies weg als de baby geboren wordt. Baby’s met choane atresie hebben moeite met ademen.

Kinderen met Burn McKeown syndroom hebben vaak dezelfde kenmerken in het gezicht. Hun ogen kunnen verder uit elkaar staan en de oogleden zijn soms smaller. Ook kan er een gat in het onderste ooglid zitten (coloboom). De ruimte boven de neus en tussen de ogen kan breder zijn. Ze kunnen een kleine mond hebben en de afstand tussen de neus en de bovenlip kan kleiner zijn. Ze kunnen grotere oren hebben. Iemand met Burn-McKeown syndroom kan problemen hebben met horen. Hoeveel iemand slechter hoort, verschilt van persoon tot persoon.

Sommige kinderen zijn kleiner dan leeftijdgenoten. Soms hebben zeer een afwijking van het hart, zoals dat de ductus van Botalli niet dicht is gegaan.

Meestal hebben mensen met Burn-McKeown syndroom geen problemen met de intelligentie.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Burn-McKeown syndrome
      BMKS
      Choanal atresia-hearing loss-cardiac defects-craniofacial dysmorphism syndrome
      Oculo-oto-facial dysplasia
      OOFD

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen denken aan Burn-McKeown syndroom als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Met DNA-onderzoek weten ze zeker dat het om dit syndroom gaat.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Burn-McKeown syndroom gaat niet over.
      Zit de neus achterin (bijna) helemaal dicht (choane atresie)? Dan kan die met een operatie open gemaakt worden. Artsen kunnen voor een afwijking aan het hart soms een operatie doen. Een oogarts kan een behandeling geven bij een gat in het onderste ooglid (coloboom). Als iemand minder goed hoort, dan kunnen gehoorapparaten helpen.
      Sommige andere kenmerken van het gezicht kunnen door een team van artsen worden behandeld. Informatie daarover vind je in de Zorgstandaard.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Er zijn over de hele wereld ongeveer 20 families met Burn-McKeown syndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Burn-McKeown syndroom is een afwijking in het TXNL4A-gen. Dit gen ligt op chromosoom 18, op de lange (q-) arm op plek 23 (18q23).

      We weten niet hoe door deze afwijking de klachten en kenmerken ontstaan. 

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Burn-McKeown syndroom is erfelijk. 
      Een kind kan het syndroom krijgen als hij of zij van beide ouders het gen met de afwijking krijgt. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.

      Bij enkele mensen met Burn-McKeown syndroom is de afwijking in het gen op een andere manier ontstaan.

    • Kinderwens

      Heb jij kans op (nog) een kind met Burn-McKeown syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus).  Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt bij je arts informeren of embryoselectie (PGT) voor jullie mogelijk is. 

    • Updatedatum

      26 november 2024