TRIO-gerelateerd syndroom

Iemand met TRIO-gerelateerd syndroom heeft meestal een matige tot ernstige achterstand in de ontwikkeling. Ze doen er bijvoorbeeld langer over om te leren bewegen en praten. Ook heeft iemand vaak een verstandelijke beperking. Er kunnen nog andere kenmerken zijn. Welke klachten en kenmerken iemand krijgt, is van persoon tot persoon verschillend. Dat wordt pas duidelijk als iemand opgroeit. De oorzaak van TRIO-gerelateerd syndroom is een afwijking in een gen.
Baby’s en jonge kinderen hebben vaak slappe spieren. Babys hebben vaak problemen met eten. Ze kunnen daardoor niet goed aankomen in gewicht. Kinderen hebben vaak ook last van harde poep (verstopping).
Kinderen met TRIO-gerelateerd syndroom doen er langer over om dingen te leren zoals lopen en praten. Ze hebben vaak door een verstandelijke beperking moeite met leren. Kinderen kunnen ADHD hebben. Ook autisme spectrum stoornis komt voor. Sommige kinderen worden snel boos en kunnen dan agressief zijn. Soms maken ze steeds dezelfde bewegingen. Een enkele keer heeft iemand epilepsie. Er kunnen ook problemen met slapen zijn. Sommige kinderen hebben sneller ontstekingen (infecties). Bijvoorbeeld oorontstekingen of ontstekingen van de luchtwegen.
Bij TRIO-gerelateerd syndroom kan iemand een groter hoofd hebben (macrocefalie). Maar het hoofd kan ook kleiner zijn dan bij andere mensen van dezelfde leeftijd (microcefalie). Soms staan de tanden en kiezen te dicht op elkaar. Of komen sommige tanden en kiezen niet door. Soms hebben mensen met dit syndroom vingers die naar het uiteinde toe smaller zijn en een gebogen pink. Aan hun voeten kunnen de tweede en derde teen aan elkaar vastzitten (syndactylie). Bij het opgroeien kan hun rug krom groeien (scoliose). Enkele kinderen worden geboren met problemen met het hart.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

TRIO syndroom
TRIO-related neurodevelopmental disorder
TRIO-related syndrome
TRIO-NDD
Micrognathia-recurrent infections-behavioral abnormalities-mild intellectual disability syndrome

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Een arts kan denken dat iemand TRIO-gerelateerd syndroom heeft als hij of zij kenmerken heeft zoals die hierboven staan. De arts weet het zeker dat het om dit syndroom gaat door DNA-onderzoek te doen.

Is er behandeling voor deze ziekte?

TRIO-gerelateerd syndroom gaat niet over.
Iemand met dit syndroom komt bij verschillende artsen en andere zorgverleners. Die geven een behandeling om de klachten minder te maken.
De revalidatiearts regelt die behandelingen. De logopedist kan helpen als er problemen zijn met eten. Soms krijgt iemand eten door een slangetje (sonde). De logopedist kan ook begeleiden bij het leren praten of bij het leren communiceren op andere manieren. De fysiotherapeut kan helpen bij het leren bewegen. Op school kan een kind extra hulp krijgen. Of een kind kan naar het speciaal onderwijs.
De jeugdpsychiater kan begeleiden bij ADHD, ASS en helpen bij het omgaan met boosheid. Soms zijn er medicijnen nodig tegen epilepsie. Bij problemen met het gebit kan een tandarts of orthodontist helpen. De arts kan regelmatig contoleren of iemand een kromme rug krijgt en als het nodig is een behandeling geven. Een immunoloog (arts die veel weet van infecties) kan begeleiden als het kind vaker ontstekingen heeft. Een cardioloog kan controleren of een kind problemen heeft met het hart.
Volwassenen met TRIO-gerelateerd syndroom kunnen voor begeleiding terecht bij een arts verstandelijk gehandicapten.

Hoe vaak komt het voor?

Artsen weten niet hoeveel mensen er zijn met TRIO-gerelateerd syndroom. Van ongeveer 60 mensen weten ze op dit moment zeker dat ze dit syndroom hebben.
De fout in het TRIO-gen is in 2016 ontdekt. Misschien is nog niet bij alle mensen met de kenmerken vastgesteld dat ze een verandering hebben in het TRIO-gen.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak is een afwijking in het TRIO-gen. Dit gen ligt op chromosoom 5, op de korte (p) arm op plek 15.2 (5p15.2).

Is deze ziekte erfelijk?

Nee en ja.
De meeste mensen met TRIO-gerelateerd syndroom hebben de afwijking in het gen niet van één van de ouders gekregen. De afwijking in het gen is bij die persoon zelf ontstaan (nieuwe afwijking). Iemand is dan de eerste in een familie met dit syndroom.
Daarna kan iemand met TRIO-gerelateerd syndroom het wel doorgeven aan de kinderen. Dan is het erfelijk op een autosomaal dominante manier.
Soms heeft iemand de fout in het gen wél van één van de ouders gekregen. Dan is het autosomaal-dominant erfelijk.

Kinderwens

Heb je kans op (nog) een kind met dit syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het erover hebben met je arts. Als het nodig is, dan kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen vertellen of PGT mogelijk is.

Meer info voor patiënten
- Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- Simons SearchlightKorte informatie in het Nederlands (automatische vertaling uit het Engels). Ook over hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- Team TRIOInternationaal netwerk van families. Voor informatie in het Engels en lotgenotencontact

Meer info voor artsen

Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
- - AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  - Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 8000
  - Orpha.net Expertlink
- - ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  - Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6146
  - secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  - Sectie Klinische Genetica
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 3946
  - erfelijkheid@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Juliana Kinderziekenhuis
  - Els Borst-Eilersplein 275
  - 2545 AA DEN HAAG
  - +31 (0)70 210 0000
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Reinier de Graaf Gasthuis
  - Reinier de Graafweg 5
  - 2625 AD DELFT
  - +31 (0)15 260 3060
  - Orpha.net Expertlink

Updatedatum

24 september 2025

TRIO-gerelateerd syndroom

Andere namen voor deze ziekte

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Is er behandeling voor deze ziekte?

Hoe vaak komt het voor?

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Is deze ziekte erfelijk?

Kinderwens

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen

Expertisecentra

Updatedatum