Schedel- en aangezichtsafwijkingen
Iemand met een schedel- en/of aangezichtsafwijking heeft afwijkingen aan de schedel en/of het gezicht. Er zijn verschillende van deze aandoeningen en syndromen. Over de aandoeningen en syndromen die hieronder staan, kun je op deze website informatie vinden:
- Aarskog syndroom
- Apert syndroom
- Binder syndroom
- Beckwith-Wiedemann syndroom
- Carpenter syndroom
- Craniosynostose
- Craniofrontonasale dysplasie
- Crouzon syndroom
- Dysostosis cleidocranialis
- Freeman-Sheldon syndroom
- Goldenhar syndroom
- Greig syndroom
- Hemifaciale microsomie
- Miller syndroom
- Muenke syndroom
- Nager syndroom
- Pfeiffer syndroom
- Progressieve hemifaciale atrofie
- Rieger syndroom
- Saethre-Chotzen syndroom
- Schisis
- Treacher Collins syndroom
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Schedelafwijking
Aangezichtsafwijking
Craniofacial disorders -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen een schedel en/of aangezichtsafwijking vaststellen als iemand bijzondere kenmerken van het gezicht en/of de schedel heeft. Lees verder bij de informatie over de verschillende aandoeningen.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
De behandeling kan van aandoening tot aandoening verschillen.
Hoe de verschillende aandoening behandeld worden, vind je bij de informatie over die aandoening. En in de Patiëntenversie van de zorgstandaard craniofaciale aandoeningen -
Hoe vaak komt het voor?
Hoe vaak het in Nederland voorkomt, weten we niet precies. In de Verenigde Staten wordt ongeveer 1 tot 2 op 1000 kinderen geboren met een schedel- of aangezichtsafwijking.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Dat hangt van de aandoening af. Kijk daarvoor bij de informatie over de verschillende aandoeningen.
-
Kinderwens
Heb een schedel- en/of aangezichtsaandoening in de familie? En wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je arts. Eventueel kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Je kunt het gesprek over de verschillende keuzes voorbereiden.
Kijk voor de informatie per aandoening, bij de informatie over die aandoening.
-
Meer info voor patiënten
- LAPOSALandelijke Patiënten- en Oudervereniging voor Schedel- en/of Aangezichtsaandoeningen.Voor informatie en lotgenotencontact
- Patiëntenversie van de Zorgstandaard craniofaciale aandoeningen (2017)Voor patiënten en hun naasten
- Huisartsenbrochure Craniosynostose (2021) Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor de huisartsbrief voor de patiënt
- Filmpje Ik ben geboren met een schedelafwijkingJovinsa vertelt over haar leven. Nederlands gesproken en met Nederlandse ondertitels
Kijk ook bij de informatie over de verschillende aandoeningen die bovenaan deze webpagina staan.
-
Meer info voor artsen
- Zorgstandaard Craniofaciale aandoeningen
- Huisartsenbrochure Craniosynostose (2021)Ook informatie over consultatie en verwijzing
- ERN CranioEuropean Reference Network
Kijk bij de informatie over de afzonderlijke aandoeningen die bovenaan deze webpagina staan. -
Expertisecentra
Kijk bij de informatie over de afzonderlijke schedel- en aangezichtsaandoeningen.
-
Updatedatum
4 juli 2023