Pfeiffer syndroom

Het Pfeiffer syndroom is een aangeboren en erfelijke aandoening van de schedel, het gezicht en vaak ook de handen en de voeten. De oorzaak is waarschijnlijk een afwijking in een gen. Maar niet bij iedereen met Pfeiffer syndroom wordt zo'n afwijking in een gen gevonden.

Meestal zijn bij mensen met Pfeiffer syndroom sommige botten van de schedel te vroeg aan elkaar gegroeid. Dit heet craniosynostose en zorgt ervoor dat het hoofd een andere vorm krijgt dan normaal. 

De ogen staan vaak verder uit elkaar en kunnen meer uitsteken. Iemand kan een smalle bovenkaak hebben. Soms heeft iemand een spleet in het gehemelte. Iemand kan problemen met het gebit hebben. Het midden van het gezicht is vaak niet goed gegroeid. De meeste mensen hebben problemen met horen. Soms zijn de vingers en tenen korter dan normaal. Dat heet brachydactylie. Ook kunnen vingers en tenen aan elkaar vast zitten (syndactylie). De duimen en de grote tenen zijn vaak extra breed en ze kunnen scheef staan. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn.

Er zijn drie typen van het Pfeiffer syndroom. Een kind met type 1 heeft de kenmerken die zoals die hier boven staan.Type 2 en type 3 zijn ernstigere vormen. Dan heeft iemand vaker ook hydrocefalie en chiari malformatie type 1. Mensen kunnen dan een verstandelijke beperking en epileptische aanvallen hebben. Iemand kan moeite hebben met ademen en bij het slapen last van obstructief slaap apneu. Soms zitten de botten in de ellebogen aan elkaar vast.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Acrocefalosyndactylie, type 5
      Acrocephalosyndactyly, type 5
      ACS 5
      Pfeiffer syndrome
      Noack syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een dokter kan denken aan Pfeiffer syndroom als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Door DNA-onderzoek te doen kan worden bevestigd dat het om Pfeiffer syndroom gaat. Maar soms heeft iemand wel Pfeiffer syndroom, maar wordt er geen afwijking in een gen gevonden.

      Bepaalde kenmerken van Pfeiffer syndroom kunnen te zien zijn op een 13-wekenecho of een 20-wekenecho tijdens de zwangerschap.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Pfeiffer syndroom kan niet genezen. Maar voor sommige kenmerken is wel een behandeling mogelijk. De botten van de schedel die te vroeg aan elkaar gegroeid zijn, kunnen met een operatie losgemaakt worden. Met een operatie kunnen vingers die aan elkaar vast zitten van elkaar losgemaakt worden. Een tandarts en orthodontist kunnen de problemen met het gebit zo goed mogelijk behandelen. Als het kind moeite heeft met ademen, kunnen artsen kijken of daar met een behandeling iets aan gedaan kan worden.

      Informatie over de behandeling kun je vinden in de Richtlijn behandeling en zorg voor craniosynostose.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 van de 100.000 kinderen wordt geboren met Pfeiffer syndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Pfeiffer syndroom is waarschijnlijk een afwijking een gen. Meestal zit die in het FGFR1-gen of in het FGFR2-gen.

      Het FGFR1-gen ligt op chromosoom 8, op de korte (p) arm op plek 11.23 (8p11.23). Het FGFR2-gen ligt op chromosoom 10, op de lange (q) arm op plek 26.13 (10q26.13).

      Hoe ouder de vader van een kind is, hoe groter de kans dat er een nieuwe afwijking in één van deze genen ontstaat.

      Door fouten in deze genen worden bepaalde stoffen door het lichaam niet goed gemaakt. Die stoffen doen verschillende dingen. Ze zijn bijvoorbeeld voor de geboorte belangrijk bij het maken van bot.

      Bij sommige mensen met Pfeiffer syndroom wordt geen fout in een gen gevonden.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Pfeiffer syndroom is erfelijk.

      Je kunt Pfeiffer syndroom krijgen als één van je ouders het gen met de afwijking aan jou doorgeeft. Dit heet autosomaal dominant erfelijk. De ouder kan een milde vorm van Pfeiffer syndroom hebben.

      Personen met dezelfde afwijking in een gen kunnen verschillende kenmerken hebben. Ook de ernst ervan verschilt. Dat heet variabele expressie.

      Het kan ook gaan om een nieuwe afwijking in een gen. Dan is iemand meestal ook de eerste in de familie met Pfeiffer syndroom.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met Pfeiffer syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt er over praten met je dokter. Die kan je misschien verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

    • Updatedatum

      27 februari 2024