Overslaan en naar de inhoud gaan

Pfeiffer syndroom

Het Pfeiffer syndroom is een erfelijke aandoening van de schedel, het gezicht, de handen en de voeten. De kenmerken verschillen per persoon.

Bij het Pfeiffer syndroom zijn sommige botten van de schedel te vroeg aan elkaar gegroeid. Dit heet een craniosynostose. Daardoor staan de ogen vaak ver uit elkaar en puilen ze meestal uit. Ook heeft het kind vaak een hoog voorhoofd en een smalle bovenkaak. Omdat de ogen verder uit elkaar staan, is de ruimte boven de neus, de neusbrug, breder.
Veel kinderen met het Pfeiffer syndroom hebben problemen met horen. Ook kan er iets aan de hand zijn met het gebit. Soms zijn de vingers en tenen korter dan normaal. Ook kunnen vingers of tenen aan elkaar vast zitten; dat heet syndactylie.. De duimen en de grote tenen zijn vaak extra breed.

Er zijn drie typen van het Pfeiffer syndroom. Een kind met type 1 heeft de kenmerken die zoals die hier boven staan.
Type 2 en 3 zijn ernstigere vormen. Dan heeft een kind meestal ook een achterstand in de ontwikkeling. En kan het kind moeite hebben met ademen. Soms zitten de botten in de ellebogen aan elkaar vast.

Het Pfeiffer syndroom is een vorm van acrocefalosyndactylie. Het Pfeiffer syndroom kan lijken op het Apert syndroom en het Saethre-Chotzen syndroom.

Mensen met Pfeiffer syndroom hebben hetzelfde foutje in het DNA (mutatie) als mensen met Crouzon syndroom. Sommige artsen zien het daarom als varianten van dezelfde ziekte.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Acrocephalosyndactyly, type 5
      ACS 5
      Pfeiffer syndrome
      Noack syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken dat iemand Pfeiffer syndroom heeft, als die kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Met DNA onderzoek kunnen dokters vaststellen of iemand Pfeiffer syndroom heeft.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Iemand kan niet genezen van Pfeiffer syndroom. Maar voor sommige kenmerken is wel een behandeling mogelijk.
      De botten van de schedel die te vroeg aan elkaar gegroeid zijn, kunnen met een operatie losgemaakt worden. Daarna kunnen de hersenen en het hoofd zich verder ontwikkelen. Met een operatie aan de oren kan geprobeerd worden de problemen met horen minder te maken.Vingers die aan elkaar vast zitten kunnen met een operatie van elkaar losgemaakt worden. Een tandarts en orthodontist kunnen de problemen met het gebit zo goed mogelijk behandelen.  Als het kind moeite heeft met ademen, kunnen artsen kijken of daar met een behandeling iets aan gedaan kan worden.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld heeft ongeveer 1 op de 100.000 mensen het Pfeiffer syndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Pfeiffer syndroom is bijna altijd een foutje in het FGFR2gen.
      Bij weinig mensen met het Pfeiffer syndroom type 1, is de oorzaak een afwijking in het FGFR1gen.  
      Het FGFR2 gen ligt op chromosoom 10, op de lange (q) arm, op positie 26.13 (10q26.13). Het FGFR1 gen ligt op chromosoom 8, op de korte (p) arm, op positie 11.23 (8p11.23).

    • Is deze ziekte erfelijk?

      De ziekte ontstaat door een foutje in een gen.
      Meestal is iemand de eerste in een familie met het Pfeiffer syndroom. Dan heeft iemand het foutje niet van zijn of haar ouders geërfd. Het foutje is bij de persoon zelf ontstaan. Hij of zij kan het foutje in het gen wel weer aan zijn of haar kinderen doorgeven.

      Soms komt Pfeiffer syndroom het vaker in een familie voor.

      Het syndroom is in beide gevallen autosomaal dominant erfelijk.
      Dat betekent dat je deze ziekte kunt erven als een van je ouders het foutje in de genen heeft.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met Pfeiffer syndroom en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Informeer bij je arts of PGD voor deze ziekte mogelijk is.