Crouzon syndroom

Bij iemand met Crouzon syndroom groeien één of meer naden in de schedel te vroeg dicht. Dat heet craniosynostose. Bij een kind kan de schedel dan niet op de normale manier groeien. De schedel kan ook een andere vorm krijgen, maar dit is niet altijd zo bij Crouzon syndroom. De oorzaak is een afwijking in een gen.
Ook het gezicht van iemand met dit syndroom ziet er meestal anders uit. Het midden van het gezicht kan verder naar achteren liggen. De ogen kunnen uitsteken en ver uit elkaar staan. De bovenkaak kan zo smal zijn dat tanden en kiezen niet genoeg plek hebben. Iemand kan problemen hebben met ademhalen omdat de bovenste delen van luchtwegen niet goed gegroeid zijn. Soms heeft iemand een Chiari I malformatie of een waterhoofd. Mensen met Crouzon syndroom kunnen problemen hebben met horen en regelmatig oorontstekingen hebben. De meeste kinderen hebben problemen met zien en kijken scheel. Sommige kinderen worden geboren met schisis.
Welke kenmerken iemand precies heeft en hoe ernstig die zijn verschilt tussen personen. Ook binnen een familie kunnen de kenmerken verschillen.
Er is ook een vorm van Crouzon syndroom waarbij iemand ook acanthosis nigricans heeft. Dan is de huid op sommige plekken donkerder, vooral in de nek, onder de oksels en in de liezen.
Eerder werd gedacht dat Crouzon syndroom en Pfeiffer syndroom twee verschillende syndromen waren. We weten nu dat allebei de syndromen door afwijkingen in hetzelfde gen kunnen worden veroorzaakt. Daarom worden de namen Crouzon syndroom en Pfeiffer syndroom nu vaak samen genoemd.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Crouzon disease
Crouzon craniofacial dysostosis
Crouzon-dermoskeletal syndrome
Syndroom van Crouzon
Craniofaciale dysostose van Crouzon

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Een arts kan denken aan Crouzon syndroom als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan.

Als dat zo is, dan wordt die persoon door de arts verwezen naar een expertisecentrum. Daar wordt dan verder onderzoek gedaan. Met DNA-onderzoek kan bevestigd worden dat het om Crouzon syndroom gaat.
Meer informatie vind je in de Zorgstandaard voor craniofaciale aandoeningen.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Crouzon syndroom gaat niet over.
Iemand met dit syndroom krijgt behandelingen in een expertisecentrum om de kenmerken en gevolgen minder te maken.

Informatie over de behandeling kun je vinden in de Zorgstandaard voor craniofaciale aandoeningen.

Hoe vaak komt het voor?

Ongeveer 16 op de 1 miljoen pasgeboren kinderen hebben Crouzon syndroom.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak is een afwijking in het FGFR2-gen. Dit gen ligt op chromosoom 10, op de lange (q) arm op plek 26.13 (10q26.13).
Het FGFR2-gen doet veel verschillende dingen. Het speelt ook een belangrijke rol bij de ontwikkeling van de botten van de schedel. Als dit gen niet goed werkt, kan de craniosynostose ontstaan die een kenmerk is van Crouzon syndroom.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, Crouzon syndroom is erfelijk.
Iemand kan Crouzon syndroom krijgen als hij of zij van één ouder het gen met de verandering erft. Dat heet autosomaal dominant erfelijk.

Het kan ook gaan om een nieuwe afwijking in het gen. Dan is iemand meestal de eerste in de familie die het heeft.

Kinderwens

Heb je kans op (nog) een kind met Crouzon syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Je kunt bij je arts informeren of embryoselectie (PGT) mogelijk is.

Meer info voor patiënten
- Crouzon en Pfeiffer syndroom (LAPOSA)Informatie en lotgenotencontact
- Crouzon syndroom / Pfeiffer syndroomInformatie van het Sophia Kinderziekenhuis (ErasmusMC)
- Patiëntenversie Richtlijn behandeling en zorg voor craniosynostose (maart 2022)Mariët Faasse MSc (LAPOSA) en prof.dr. I.M.J. Mathijssen
- Zorgstandaard Craniofaciale Aandoeningen (2017)Patiëntenversie
- Huisartsenbrochure Craniosynostose (2021)Informatie voor je huisarts. Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- Baby Lien kreeg plastische chirurgieInterview met Marin over haar dochter Lien met Crouzon syndroom. Plastisch chirurg prof.dr. I. Matthijsen vertelt over de operatie
- Crouzon syndrome (MedlinePlus Genetics)Informatie in het Engels
- Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (MedlinePlus Genetics)Informatie in het Engels
- Crouzon syndrome (Genetic and Rare Diseases Information Center - GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- Filmpje: Brooklyn's beautiful life with Crouzon syndromeEngels gesproken en met Engelse ondertitels. Uit 2021

Meer info voor artsen
- Huisartsenbrochure Craniosynostose (2021)Ook informatie over consultatie en verwijzing
- Richtlijn Behandeling en zorg voor craniosynostose (2019)Nederlandse Vereniging voor Plastische Chirurgie
- Richtlijn verwijzing en diagnostiek bij craniosynostos (2020)Federatie Medisch Specialisten. Voor deze richtlijn is gekeken naar de behoeften van ouders en zorgverleners over de inrichting van de zorg bij niet-syndromale en syndromale craniosynostose
- Zorgstandaard Craniofaciale Aandoeningen (2019)Kwaliteitsstandaard voor zorgverleners
- FGFR-Related Craniosynostosis Syndromes OverviewGeneReviews
- Orphanet
- OMIM
- ERN CranioEuropean Reference Network

Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
- - Erasmus MC Craniofaciaal Expertisecentrum
  - Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6393
  - cranio@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Craniofaciale Aandoeningen
  - NCCN - Neurochirurgisch Centrum Nijmegen
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 6604
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
  - Polikliniek Kinderorthopedie
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 756 7470
  - kinderORSK@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink

Updatedatum

11 februari 2025