Overslaan en naar de inhoud gaan

Crouzon syndroom

Het Crouzon syndroom is een aandoening van de schedel. Het is een erfelijke vorm van craniosynostose. Bij craniosynostose groeien één of meer naden in de schedel te vroeg dicht.

Onze schedel bestaat uit verschillende stukken bot, die elkaar raken bij de naden. Deze stukken bot zitten de eerste levensjaren nog los van elkaar. Zo is er ruimte voor de hersenen en voor de schedel om te groeien. Maar als de stukken bot bij een schedelnaad te vroeg samengroeien, kan de schedel op die plek niet verder groeien. Hierdoor kan de vorm van de schedel en van het gezicht veranderen.

Een kind met Crouzon syndroom heeft vaak ogen die verder uit elkaar staan. De oogkassen zijn vaak ondiep, en de ogen puilen meestal uit. De meeste kinderen zien scheel. De neus is vaak kleiner dan normaal. Het gezicht is in het midden meestal ingevallen. Iemand met Crouzon syndroom heeft meestal een kleine bovenkaak.
Sommige kinderen hebben een schisis. Soms heeft het kind problemen met horen. Ook kan er iets aan de hand zijn met het gebit. Bij het Crouzon syndroom is meestal niks aan de hand met de intelligentie.

Er is ook een zeldzame vorm van Crouzon syndroom. Dan heeft iemand meer kenmerken, zoals onder andere donkere vlekken in sommige plooien van de huid. Dat wordt acanthosis nigricans genoemd. En soms hebben ze choane atresie.

Mensen met Crouzon syndroom hebben hetzelfde foutje in het DNA (mutatie) als mensen met Pfeiffer syndroom. Sommige artsen zien het daarom als varianten van dezelfde ziekte.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN