Overslaan en naar de inhoud gaan

Muenke syndroom

Bij Muenke syndroom hebben het gezicht en de schedel vaak een andere vorm. Dit komt meestal omdat sommige naden in de schedel  te vroeg aan elkaar vast gegroeid zijn. Dit heet craniosynostose. De oorzaak is een fout in een gen. Niet iedereen met de fout in het gen krijgt klachten. Ook de kenmerken verschillen van persoon tot persoon.

Bij Muenke syndroom kan het hoofd groter zijn, en kan iemand een kleinere mond hebben. Soms heeft iemand een schisis. Ook kunnen de ogen verder uit elkaar staan en kunnen de oogleden hangen. Sommige kinderen met het Muenke syndroom kijken scheel. Soms hoort een kind niet goed. Kinderen doen er soms langer over om te leren praten. Ook kunnen ze moeite hebben met leren.
Sommige kinderen hebben brede tenen en/of duimen, of kromme vingers en/of tenen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Muenke syndrome
      FGFR3-associated coronal synostosis
      Muenke nonsyndromic coronal craniosynostosis

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan het Muenke syndroom als ze bij iemand de kenmerken zien die hierboven staan. Ze onderzoeken dan de schedel. Om vast te stellen dat het om dit syndroom gaat, is DNA-onderzoek nodig.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Muenke syndroom gaat niet over. Dokters proberen met een behandeling de klachten minder te maken. Dokters kunnen met operaties de vorm van de schedel veranderen. Ook als een kind scheel kijkt is een operatie mogelijk. Als iemand minder goed hoort, kunnen gehoorapparaten helpen. Logopedie kan een kind helpen bij het leren praten.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op de 30.000 kinderen wordt met het Muenke syndroom geboren.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Muenke syndroom is erfelijk. Iemand kan dit syndroom krijgen als hij of zij van één van de ouders de fout in gen erft. Dit heet autosomaal dominante overerving. Niet alle mensen met de fout in het gen krijgt kenmerken. Soms heeft iemand Muenke syndroom, maar heeft hij of zij de fout in het gen niet van één van de ouders gekregen. Dan is de fout in het gen bij iemand nieuw ontstaan (spontane mutatie).

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Muenke syndroom is een fout in het FGFR3 gen

      Dit gen ligt op chromosoom 4, op de korte (p) arm op plek 16.3 (4p16.3).
      De fout in dit gen zorgt ervoor dat sommige naden in de schedel te snel sluiten.

    • Kinderwens

      Heb je kans op een kind met Muenke syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het erover hebben met je dokter. Eventueel kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.