HEB JE EEN VRAAG?

Saethre-Chotzen syndroom

Iemand met Saethre-Chotzen syndroom heeft kenmerken aan de schedel, in het gezicht en aan de vingers en/of tenen. De oorzaak is een fout in een gen. De kenmerken verschillen van persoon tot persoon, ook binnen één familie.

Als een kind geboren wordt zijn sommige botten van de schedel nog niet helemaal aan elkaar gegroeid. Bij Saethre-Chotzen syndroom groeien sommige botten van de schedel te vroeg aan elkaar. Dit heet craniosynostose. Hierdoor kan de schedel een andere vorm krijgen.
Daardoor ziet hun gezicht er vaak anders uit. Iemand met dit syndroom kan een hoog voorhoofd hebben. Hun ogen staan vaak wat verder uit elkaar en de oogleden kunnen hangen. Verder hebben ze soms kleine oren. Ook kan er een verschil zijn tussen de linker- en de rechterkant van het gezicht.
Bij veel mensen met dit syndroom zitten tweede en derde vingers en/of tenen voor een deel aan elkaar vast (syndactylie). En ze kunnen bredere grote tenen hebben.
Mensen met Saethre-Chotzen syndroom blijven vaak kleiner dan andere mensen. Ze horen soms slechter. Ook kunnen ze een afwijking aan het hart hebben. Meestal hebben mensen met Saethre-Chotzen syndroom een normale intelligentie.

Robinow-Sorauf syndroom is een vorm van Saethre-Chotzen syndroom.

Saethre-Chotzen syndroom is een vorm van acrocefalosyndactylie, net als Carpenter syndroom, Apert syndroom en Pfeiffer syndroom.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Chotzen syndrome
Acrocefalosyndactylie type III (ACS3)
SCS
Saethre-Chotzen syndrome
Acrocephalosyndactyly type III
Dysostosis craniofacialis with hypertelorism
Robinow-Sorauf syndroom

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Dokters kunnen Saethre-Chotzen syndroom vaststellen als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. En ze kunnen DNA-onderzoek doen.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Saethre-Chotzen syndroom gaat niet over. Om de vorm van de schedel te veranderen, kunnen kinderen geopereerd worden. Dat gebeurt dan voordat ze 1 jaar oud zijn. Soms worden aan elkaar gegroeide tenen of vingers met een operatie van elkaar los gemaakt. Als iemand slecht hoort, kunnen gehoorapparaten helpen. Als iemand een afwijking aan het hart heeft, bepaalt een cardioloog of een behandeling nodig is.

Hoe vaak komt het voor?

Ongeveer 1 tot 2 op de 50.000 mensen wordt met Saethre-Chotzen syndroom geboren.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van Saethre-Chotzen syndroom is een fout in het TWIST-gen. Het TWIST gen ligt op chromosoom 7, op de korte (p) arm op plek 21.1. (7p21.1).

Door de fout in dit gen ontstaan de kenmerken van Saethre-Chotzen syndroom.

Bij enkele mensen met dit syndroom is een stukje van chromosoom 7 weg. Dan mist iemand het TWIST gen. En waarschijnlijk mist iemand dan ook andere genen. Als iemand het stukje van chromosoom 7 niet heeft, is de kans groter dat deze persoon een verstandelijke beperking heeft. En later leert praten en lopen.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, Saethre-Chotzen syndroom is erfelijk. Meestal krijgt iemand de aandoening als één van de ouders de fout in het gen aan hem of haar heeft doorgegeven. Dit heet autosomaal dominante overerving.
De fout in het gen kan ook bij iemand zelf ontstaan zijn (nieuwe mutatie). De ouders hebben het gen met de fout niet. De persoon bij wie de fout in het gen ontstaan is, kan het gen met de fout wel doorgeven aan zijn of haar kinderen. Dan is de fout autosomaal-dominant erfelijk.

Kinderwens

Heb je kans op (nog) een kind met het Saethre-Chotzen syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende mogelijkheden. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor Saethre-Chotzen syndroom, kun je met je dokter bespreken.

Meer info voor patiënten
- LAPOSAInformatie en lotgenotencontact
- Patiënteninformatie Craniofaciale aandoeningenPatiëntenversie van de Zorgstandaard
- Huisartsenbrochure Craniosynostose (2021)Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- Saethre-chotzen syndroomAlgemene informatie en informatie over de behandeling
- Filmpje over RianneZe heeft Seathre-Chotzen
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

Meer info voor artsen
- Huisartsenbrochure Craniosynostose (2021)Ook informatie over consultatie en verwijzing.
- Zorgstandaard Craniofaciale AandoeningenKwaliteitsstandaard voor zorgverleners
- Richtlijn verwijzing en diagnostiek bij craniosynostose (NVPC)Voor deze richtlijn is gekeken naar de behoeften van ouders en zorgverleners over de inrichting van de zorg bij niet-syndromale en syndromale craniosynostose
- ERN CranioEuropean Reference Network
- GeneReviews
- Orphanet
- Robinow-Sorauf syndrome (OMIM)

Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
- - ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  - Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6146
  - secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Craniofaciaal Expertisecentrum
  - Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6393
  - cranio@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Craniofaciale Aandoeningen
  - NCCN - Neurochirurgisch Centrum Nijmegen
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 6604
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
  - Polikliniek Kinderorthopedie
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 756 7470
  - kinderorthopedie@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink