Saethre-Chotzen syndroom
Het Saethre-Chotzen syndroom is een erfelijke aandoening van de schedel, het gezicht, de handen en de voeten. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon, ook binnen één familie.
Als een kind geboren wordt zijn de botten van de schedel nog niet helemaal aan elkaar gegroeid. Normaal is dat na ongeveer een jaar tot anderhalf jaar wel zo. Bij het Saethre-Chotzen syndroom groeien de botten van de schedel te vroeg aan elkaar. Dit heet craniosynostose. Hierdoor krijgt de schedel een andere vorm.
Het gezicht ziet er vaak anders uit. Het voorhoofd is hoog en de neus breed. De ogen kunnen ver uit elkaar staan en de oogleden hangen. Ook kunnen beide kanten van het gezicht verschillend zijn. De meeste mensen met Saethre-Chotzen syndroom hebben kleine oren die een aparte vorm hebben.
De vingers en tenen kunnen voor een deel aan elkaar vast zitten (syndactylie). Sommige mensen met het Saethre-Chotzen syndroom zijn klein van stuk, slechthorend, of hebben problemen met het hart. Meestal hebben mensen met Saethre-Chotzen syndroom een normale intelligentie.
Het Saethre-Chotzen syndroom is een vorm van acrocefalosyndactylie, net als het Carpenter syndroom, het Apert syndroom en het Pfeiffer syndroom.
Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Chotzen syndrome
Acrocefalosyndactylie type III (ACS3)
SCS
Saethre-Chotzen syndrome
Acrocephalosyndactyly type III
Dysostosis craniofacialis with hypertelorism -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Het Saethre-Chotzen syndroom wordt vastgesteld op grond van de kenmerken die hierboven staan. DNA onderzoek kan de diagnose bevestigen.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het Saethre-Chotzen syndroom kan niet genezen. Vaak zijn er operaties aan de schedel mogelijk. Meestal wordt dit gedaan voordat het kind 1 jaar oud is. Soms worden operaties aan de handen en voeten gedaan. Bij slechthorendheid kunnen hoorapparaten uitkomst bieden.
-
Hoe vaak komt het voor?
Ongeveer 1 tot 2 op de 50.000 mensen wordt met Saethre-Chotzen geboren.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Saethre-Chotzen syndroom erft autosomaal dominant over. Het kan ook zijn dat het voor het eerst in een familie voorkomt. Dan is er een nieuwe mutatie. Vervolgens is de overerving ook autosomaal dominant.
-
Kinderwens
Als je zelf het Saethre-Chotzen syndroom hebt, hebben je kinderen 50% kans om het ook te krijgen. Vraag aan je arts welke mogelijkheden je hebt als je een kinderwens hebt.
Heb je een kind met het Saethre-Chotzen syndroom, maar hebben jij en je partner het niet? Dan is het syndroom waarschijnlijk bij het kind zelf ontstaan door een nieuwe mutatie. Jullie volgende kinderen hebben dan meestal geen verhoogd risico op de aandoening. Je arts kan je uitleggen hoe dit bij jullie precies zit.
-
Meer info voor patiënten
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
