Apert syndroom

Het Apert syndroom is een erfelijke aandoening van de schedel, het gezicht, de handen en de voeten. De oorzaak is een afwijking in een gen. Het is van persoon tot persoon verschillend hoe ernstig de klachten zijn.

Normaal zitten bij een baby de verschillende delen van de schedel nog niet helemaal aan elkaar vast. Zo is er ruimte voor de hersenen en voor de schedel om te groeien. Bij het Apert syndroom groeien sommige delen van de schedel te snel aan elkaar vast. Dit heet craniosynostose. Daardoor kan het hoofd niet goed groeien. Ook de kaken kunnen niet normaal groeien. Een kind met Apert syndroom kan minder tanden hebben of de tanden kunnen te dicht op elkaar staan. Sommige kinderen hebben een gespleten verhemelte (schisis).
Door de de andere vorm van hun hoofd en gezicht hebben sommige kinderen moeite met ademen. De ogen staan vaak verder uit elkaar  En soms hoort een kind minder goed, of heeft het kind een oorontsteking die steeds weer terug komt.

Soms zitten bij Apert syndroom de vingers en/of tenen voor een deel aan elkaar vast. Dat heet syndactylie.
Soms is er iets aan de hand met de botten in de ellebogen of de schouders. Dan kan iemand de armen minder goed bewegen. Verder zweet iemand met Apert syndroom soms meer dan andere mensen (hyperhidrose).

Mensen met Apert syndroom hebben meestal een normale intelligentie, maar iemand kan ook een milde tot matige verstandelijke beperking hebben.

Het Apert syndroom kan lijken op het Saethre-Chotzen syndroom en op het Carpenter syndroom.

Heb je een vraag? Mail ons.

ALLES SLUITEN