Miller syndroom

Miller syndroom is een erfelijke aandoening. Bij dit syndroom worden tijdens de zwangerschap sommige botten in het gezicht en in de armen en benen niet of niet helemaal goed gemaakt. De oorzaak is een afwijking in een gen. De ernst van de kenmerken kan bij iedereen anders zijn.

Baby’s met Miller syndroom hebben vaak een gespleten gehemelte en/of een gespleten lip (schisis). Het bot onder de ogen (de jukbeenderen) en de onderkaak zijn niet helemaal goed gegroeid. Daardoor hebben de meeste baby’s problemen met eten. Soms hebben ze door de kleinere onderkaak ook moeite met ademen.
Bij mensen met Miller syndroom staan de ogen vaak schuin naar beneden. Of is het onderste ooglid naar buiten gedraaid. Ook kunnen ze een deel van het onderste ooglid missen. De oren zijn vaak klein en steken uit. Soms heeft iemand met Miller syndroom problemen met horen. En dan kan het langer duren om te leren praten.

Iemand met Miller syndroom kan verschillende afwijkingen aan de botten van de armen en de benen hebben. Vaak missen ze de pink en/of de kleine teen. Of hun vingers of tenen zitten voor een deel aan elkaar vast (syndactylie). Soms is er ook iets aan de hand met de ribben of met de wervelkolom. Sommige mensen hebben problemen met het hart, de nieren of het maag-darmkanaal.

Bij Miller syndroom is er niks aan de hand met de intelligentie.

Het Miller Syndroom lijkt op het Nager syndroom en Treacher Collins syndroom.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Postaxial Acrofacial Dysostose
      POADS
      Genée-Wiedemann syndrome (GWAFD)
      Wildervanck-Smithsyndroom

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters weten zeker dat iemand Miller syndroom heeft als die de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Soms doen dokters DNA-onderzoek om nog een keer te bepalen dat het om deze aandoening gaat.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Miller syndroom gaat niet over. Mensen met dit syndroom komen bij verschillende artsen en specialisten. Die artsen en specialisten proberen met de behandeling de klachten minder te maken. De behandeling kan van persoon tot persoon verschillend zijn.
      Als er problemen met eten zijn, dan kan er voeding door een slangetje (sonde) worden gegeven. Met een operatie kunnen ze vaak iets doen aan de problemen met ademen en eten. Ook kunnen dokters operaties doen aan het gehemelte, de armen, de benen en het hart. Gehoorapparaten kunnen helpen als iemand minder goed hoort.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Waarschijnlijk heeft minder dan 1 op de miljoen mensen het Miller syndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van het Miller syndroom is een afwijking in het DHODH gen. Dit gen ligt op chromosoom 16, op de lange (q) arm, op positie 22.2 (16q22.2).

      We weten niet precies hoe de afwijking in dit gen zorgt voor de klachten van de aandoening.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Om Miller syndroom te krijgen moet je van allebei je ouders de afwijking in het gen erven. Dit heet automaal recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met Miller syndroom en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt bij je arts informeren of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor Miller syndroom.