Treacher Collins syndroom

Bij mensen met het Treacher Collins syndroom is er voor de geboorte iets mis gegaan bij de ontwikkeling van bepaalde delen van het hoofd en het gezicht. Die afwijkingen kunnen verschillende gevolgen hebben. Oorzaken van deze aandoening zijn veranderingen in genen.

Vaak heeft iemand met Treacher Collins syndroom deze kenmerken:

  • Niet goed gevormd oren. De buitenkant van het oor heeft een andere vorm of iemand heeft geen oorschelp. Aan de binnenkant kunnen de gehoorbeentjes niet de goede vorm hebben. Daardoor kan iemand slecht horen of doof zijn. Dan kan het ook moeilijker zijn om te leren praten.
  • De buitenste ooghoeken staan lager. De ogen wijzen dan in de richting van de neus schuin naar beneden.
  • Er kunnen stukjes weg zijn aan de zijkanten van de onderste oogleden. Ook kunnen mensen met dit syndroom minder wimpers hebben en last hebben van tranende ogen. Dat komt dan doordat hun traankanaaltjes niet goed werken.
  • Botten in het gezicht die niet goed ontwikkeld zijn. Vaak heeft iemand een kleine onderkaak, kleine kin en jukbeenderen die een andere vorm hebben. Soms zijn de onderkaak en de jukbeenderen zo klein dat iemand problemen heeft met eten en ademhalen. Ook door dit soort afwijkingen kan het moeilijker zijn om te leren praten.

Iemand kan ook nog andere kenmerken hebben. Ieder persoon met Treacher Collins syndroom is uniek. Er zijn ook mensen met weinig kenmerken.

Treacher Collins syndroom kan lijken op het Nager syndroom, Miller syndroom, Goldenhar syndroom en Pierre Robin sequentie.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN