Nager syndroom

Iemand met Nager syndroom heeft afwijkingen van het gezicht, de armen en de vingers. Bij meer dan de helft van de mensen weten dokters wat de oorzaak is. Dan gaat het om een afwijking in een gen. De klachten kunnen bij iedereen anders zijn. Ook hoe ernstig de klachten zijn, kan van persoon tot persoon verschillen.

De jukbeenderen en onderkaak van mensen met Nager syndroom zijn voor de geboorte niet goed gegroeid. De onderkaak is te klein. Daarom kunnen kinderen moeite met ademen hebben. Dat kan levensbedreigend zijn. Vaak worden ze geboren met schisis. Een kind kan dan problemen hebben met drinken.

Hun ogen zien er vaak anders uit. De buitenste ooghoeken kunnen naar beneden wijzen. Verder kunnen de oogleden hangen. Soms hebben ze  (voor een deel) geen wimpers. Ook kan een deel van het oog niet goed gegroeid zijn en missen (coloboom).

Meestal zien de oren er aan de buitenkant anders uit. Ze zijn kleiner of hebben een andere vorm. Mensen met Nager syndroom hebben vaak ook andere afwijkingen aan hun oren. En dan kunnen ze soms minder goed horen.
Een ander kenmerk van Nager syndroom is dat mensen afwijkingen hebben aan de armen en handen. Soms hebben ze geen duimen en/of missen ze het spaakbeen (1 van de 2 botten in de onderarm). Het kan ook zijn dat die niet goed gegroeid zijn. Soms zitten de twee botten in de onderarm (spaakbeen en ellepijp) aan elkaar vast. Soms staan de vingers in een gebogen stand. Ook kunnen vingers aan elkaar vastzitten (syndactylie). Verder kunnen ze minder tenen hebben, of de tenen zitten aan elkaar vast. Sommige kinderen hebben klompvoeten.

Sommige mensen met Nager syndroom hebben ook afwijkingen aan het hart, de nieren, de geslachtsdelen en de urinewegen.

Het Nager syndroom lijkt op het Treacher Collins syndroom en het Miller syndroom.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN