Nager syndroom

Bij Nager syndroom is er iets aan de hand met het gezicht, de armen en de vingers. Nager syndroom is aangeboren. Bij meer dan de helft van de mensen weten ze wat de oorzaak is. Dan gaat het om een afwijking in een gen. De klachten kunnen bij iedereen anders zijn. Ook hoe ernstig de klachten zijn, kan van persoon tot persoon verschillen.

De jukbeenderen en onderkaak van kinderen met het Nager syndroom zijn voor de geboorte niet goed gegroeid. De onderkaak is te klein en daarom kunnen kinderen moeite met ademen hebben. En dat kan levensbedreigend zijn. Vaak hebben kinderen met Nager syndroom ook een schisis. Dan kan drinken lastig zijn.
Ook hun ogen zien er vaak anders uit. De buitenste ooghoeken kunnen naar beneden wijzen en de oogleden kunnen hangen. Soms hebben ze (voor een deel) geen wimpers. Ook kan een deel van het oog missen (coloboom).
Bij de meeste kinderen met Nager syndroom zien hun oren er aan de buitenkant anders uit. Hun oren zijn kleiner of ze hebben een andere vorm. Ze hebben vaak ook andere afwijkingen aan hun oren. En dan is hun gehoor soms minder goed.

Kinderen met Nager syndroom hebben meestal ook afwijkingen aan de armen en handen. Soms hebben ze geen duimen en/of spaakbeen (1 van de 2 botten in de onderarm) of zijn die niet goed gegroeid. Soms staan hun vingers in een gebogen stand. Of zitten vingers aan elkaar vast (syndactylie). Soms zitten de twee botten in de onderarm (spaakbeen en ellepijp) aan elkaar vast. Soms is er iets ook iets mis met hun voeten. Ze kunnen minder tenen hebben, of de tenen zitten aan elkaar vast. Sommige kinderen hebben klompvoeten.

Sommige mensen met Nager syndroom hebben ook afwijkingen aan het hart, de nieren, de geslachtsdelen en de urinewegen.

Het Nager syndroom lijkt op het Treacher Collins syndroom en het Miller syndroom.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Nager syndrome
      Nager acrofacial dysostosis
      NAFD
      Acrofacial dysostosis 1, Nager type
      Preaxial acrodysostosis

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters weten zeker dat iemand Nager syndroom heeft, als hij of zij de kenmerken heeft die hierboven staan. En na het doen van röntgenonderzoek. Soms kunnen dokters ook nog DNA-onderzoek doen om te bepalen of iemand Nager syndroom heeft.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Nager syndroom gaat niet over. Mensen met Nager syndroom komen bij verschillende artsen en specialisten. Dokters kunnen vaak operaties doen aan de onderkaak, de schisis en de ogen. Als er problemen met eten zijn, dan kan het kind voeding krijgen door een sonde. Dan wordt er met een operatie een slangetje gemaakt door de buik naar de maag.
      Als kinderen veel moeite met ademen hebben, kan er met een operatie een gaatje in de hals naar de luchtpijp gemaakt worden. Dan gaat het ademen makkelijker. Bij de afwijkingen aan de botten is soms een operatie nodig. Een fysiotherapeut kan helpen bij het zo goed mogelijk leren bewegen van de armen en handen. Als iemand minder goed hoort, kunnen gehoorapparaten helpen. Bij het leren praten kan een logopedist helpen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Er zijn in de wereld meer dan 75 mensen waarvan we weten dat ze Nager syndroom hebben.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Bij meer dan de helft van de mensen met Nager syndroom weten ze dat de oorzaak een afwijking in het SF3B4-gen is. Dit gen ligt op chromosoom 1, op de lange (q) arm op positie 21.2 (1q21.2).

      Dokters weten niet zeker hoe die afwijking in dit gen zorgt voor de kenmerken van dit syndroom.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Nager syndroom is erfelijk.
      Bij de helft van de mensen gaat dat zo: het syndroom ontstaat door een verandering in een gen dat hij of zij niet van de ouders geërfd heeft. Dit is een nieuwe mutatie. Iemand kan de verandering in het gen wel weer aan zijn of haar kinderen doorgeven. Dus dan is het erfelijk. Dan erft het autosomaal dominant over.

      Soms krijgt iemand Nager syndroom als één van de ouders de afwijking in het gen heeft. Dit heet autosomaal dominante overerving.

      En soms krijgt iemand de ziekte omdat hij of zij van allebei je ouders de afwijking in een gen erft. Dit heet autosomaal recessieve overerving.
      Maar in dit geval is het nog niet duidelijk om welke verandering in een gen het gaat.

    • Kinderwens

      Heb je Nager syndroom (in de familie) en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt er over praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt met je dokter bespreken of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is.