Craniofrontonasale dysplasie

Craniofrontonasale dysplasie is een ziekte van de botten van het gezicht en het lichaam. De oorzaak is een afwijking in een gen.
De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillen. Vrouwen hebben meestal ernstigere klachten dan mannen. Mannen hebben meestal milde kenmerken. Maar soms niet, dan kunnen hun klachten even ernstig zijn als bij vrouwen.

De vorm van het hoofd van mensen met craniofrontonasale dysplasie is anders. Dat komt omdat de botten van de schedel te vroeg aan elkaar vastgroeien. Dat heet craniosynostose. Hierdoor kan iemand een brede, korte schedel met een bol voorhoofd hebben. 
Vaak staan hun ogen verder uit elkaar. Ze kunnen een platte en brede neus hebben met een groef van boven naar beneden in de neuspunt. Ook kunnen ze een gespleten lip of gehemelte hebben. Soms heeft iemand droog, krullend haar. Sommige mensen met craniofrontonasale dysplasie hebben problemen met leren praten. En sommigen hebben een verstandelijke beperking.

Iemand kan ook nog andere afwijkingen hebben. Bijvoorbeeld een kromme rug (scoliose) of smalle schouders die naar beneden hangen. Soms heeft iemand een trechterborst. Sommigen horen slecht.

Soms hebben mensen met craniofrontonasale dysplasie afwijkingen aan de tenen en de vingers. Bijvoorbeeld brede, korte vingers of tenen. Of vingers die voor een deel aan elkaar vast zitten (syndactylie). Ook zijn er soms verschillen tussen de beide helften van het lichaam. Bijvoorbeeld dat het linker deel van het gezicht er anders uit ziet dat het rechter deel. Of dat de armen of benen niet even lang zijn.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN