Craniofrontonasale dysplasie

Craniofrontonasale dysplasie is een ziekte van de botten van het gezicht en het lichaam. De oorzaak is een afwijking in een gen.

De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillen. Vrouwen hebben meestal ernstigere klachten dan mannen. Mannen hebben meestal milde kenmerken. Maar soms niet, dan kunnen hun klachten even ernstig zijn als bij vrouwen.

De vorm van het hoofd van mensen met craniofrontonasale dysplasie is anders. Dat komt omdat de botten van de schedel te vroeg aan elkaar vastgroeien. Dat heet craniosynostose. Hierdoor kan iemand een brede, korte schedel met een bol voorhoofd hebben. 

Vaak staan hun ogen verder uit elkaar. Ze kunnen een platte en brede neus hebben met een groef van boven naar beneden in de neuspunt. Ook kunnen ze een gespleten lip of gehemelte hebben. Soms heeft iemand droog, krullend haar. Sommige mensen met craniofrontonasale dysplasie hebben problemen met leren praten. En sommigen hebben een verstandelijke beperking.

Iemand kan ook nog andere afwijkingen hebben. Bijvoorbeeld een kromme rug (scoliose) of smalle schouders die naar beneden hangen. Soms heeft iemand een trechterborst. Sommigen horen slecht. Soms hebben mensen met craniofrontonasale dysplasie afwijkingen aan de tenen en de vingers. Bijvoorbeeld brede, korte vingers of tenen. Of vingers die voor een deel aan elkaar vast zitten (syndactylie). Ook zijn er soms verschillen tussen de beide helften van het lichaam. Bijvoorbeeld dat het linker deel van het gezicht er anders uit ziet dat het rechter deel. Of dat de armen of benen niet even lang zijn.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Craniofrontonasaal syndroom
      Craniofrontonasale dysostose
      CFND
      CFNS
      Craniofrontonasal syndrome
      Craniofrontonasal dystosis

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan denken dat een kind craniofrontonasale dysplasie heeft, als het kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Door DNA-onderzoek te doen weet de arts zeker dat het om deze ziekte gaat. 

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Craniofrontonasale dysplasie gaat niet over. Maar artsen kunnen met een behandeling doen voor bepaalde kenmerken. Welke behandeling iemand krijgt, hangt af van de klachten. Iemand kan bijvoorbeeld operaties krijgen aan de schedel, het gezicht, de neus, de handen en de voeten. Een logopedist kan helpen als een kind moeite heeft met leren praten.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld weten we van meer dan 115 mensen dat ze craniofrontonasale dysplasie hebben. Maar om hoeveel mensen het in de wereld precies gaat, weten we niet. De aandoening komt vaker voor bij vrouwen.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van craniofrontonasale dysplasie is een afwijking in het EFNB1-gen. Dit gen ligt op het X-chromosoom, op de lange (q) arm op plek 13.1 (Xq13.1).

      Door de afwijking in het gen kunnen de kenmerken en klachten van de aandoening ontstaan.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, craniofrontonasale dysplasie is erfelijk. De manier waarop heet X-gebonden erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met craniofrontonasale dysplasie en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

    • Expertisecentra
      • De minister van VWS heeft alleen voor zeldzame aandoeningen Expertisecentra voor Zeldzame Aandoeningen (ECZA) aangewezen. Deze aandoening is misschien niet zeldzaam. Of er is nog geen ECZA voor aangewezen.
    • Updatedatum

      6 januari 2025