Overslaan en naar de inhoud gaan

Craniofrontonasale dysplasie

Craniofrontonasale dysplasie is een erfelijke aandoening van de botten van het gezicht en het lichaam.

Mensen met craniofrontonasale dysplasie hebben bijzondere kenmerken in het gezicht, zoals wijd uit elkaar staande ogen, een verticale groef die over de neuspunt loopt, een platte brede neus, een gespleten lip of gehemelte, of een brede mond. De vorm van het hoofd is vaak anders, omdat de botten van de schedel te vroeg aan elkaar vastgroeien (craniosynostose). Hierdoor heeft iemand een brede, korte schedel met een bol voorhoofd.

Iemand met craniofrontonasale dysplasie kan ook afwijkingen aan het lichaam hebben; bijvoorbeeld een zijwaartse verkromming van de rug of smalle, afhangende schouders. Soms heeft iemand een trechterborst.
Ook zijn er soms verschillen tussen de beide helften van het lichaam. De armen of benen kunnen bijvoorbeeld niet even lang zijn, de ene schouder kan hoger staan dan de andere, of bij vrouwen kan één borst groter zijn dan de andere.

Daarnaast kunnen er afwijkingen zijn aan de tenen en de vingers. Bijvoorbeeld brede, korte vingers of tenen, of vingers die gedeeltelijk aan elkaar vast gegroeid zitten. Bij mannen met frontonasale dysplasie is soms de urinebuis niet goed aangelegd, of zit de opening van de urinebuis niet in het midden van de penis.

Sommige mensen met craniofrontonasale dysplasie hebben een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking.

Een deel van de kenmerken is vanaf de geboorte aanwezig, andere kenmerken ontstaan geleidelijk tijdens de kinderleeftijd. De ernst van de kenmerken verschilt van persoon tot persoon.
Vrouwen hebben meestal ernstigere klachten dan mannen. Mannen kunnen ook helemaal geen kenmerken van de aandoening hebben, of alleen wijd uit elkaar staande ogen.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

 

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Craniofrontonasaal syndroom
      Craniofrontonasale dysostose
      CFND
      CFNS

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan denken aan craniofrontonasale dysplasie, als iemand de combinatie van verschijnselen heeft zoals die hierboven staan genoemd. Met genetisch onderzoek kan de diagnose worden bevestigd.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Craniofrontonasale dysplasie kan niet worden genezen. De behandeling is gericht op ondersteuning en het verminderen van klachten. De behandeling kan bestaan uit operaties om de afwijkingen aan het gezicht, de neus, de handen en de voeten te herstellen. De precieze behandeling is afhankelijk van welke verschijnselen iemand heeft, hoe ernstig de verschijnselen zijn, en de leeftijd waarop de diagnose wordt gesteld.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Craniofrontonasale dysplasie is een zeldzame aandoening. Hoe vaak het precies voorkomt is niet bekend. De aandoening komt vaker voor bij vrouwen.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Craniofrontonasale dysplasie wordt veroorzaakt door een verandering in het EFNB1gen. Dit gen ligt op het X-chromosoom , op de lange (q) arm op positie 13.1 (Xq13.1).

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Craniofrontonasale dysplasie is X-gebonden erfelijk.

    • Kinderwens

      Hebben jij en je partner een kans op  (nog) een kind met craniofrontonasale dysplasie en hebben jullie een kinderwens? Je arts kan je verwijzen naar een klinisch geneticus voor voorlichting op maat. Er zijn verschillende mogelijkheden.

      Deze keuzehulp kan je helpen om je gevoelens en gedachten hierover op een rijtje krijgen. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

    • Expertisecentra
      • Expertisecentra specifiek voor deze aandoening: