Dysostosis cleidocranialis

Dysostosis cleidocranialis is een aangeboren en erfelijke aandoening van botten. Bij de meeste mensen is het bot van de sleutelbeenderen en de schedel niet goed ontwikkeld. Ook hebben ze meestal afwijkingen aan hun gebit. De oorzaak is een afwijking in een gen.

De meeste mensen met dysostosis cleidocranialis hebben:

  • Bij de geboorte grote en wijde fontanellen, die later (en soms niet) dichtgroeien tijdens het leven.
  • Smalle en schuine schouders omdat de sleutelbeenderen zich niet goed ontwikkeld hebben. Dan kunnen mensen de schouders zo ver naar voren doen, dat ze aan de voorkant van het lichaam tegen elkaar aan komen.
  • Afwijkingen aan het gebit zoals teveel tanden, melktanden die niet gewisseld worden voor het volwassen gebit en blijven zitten. Dan kan iemand moeite hebben met kauwen en duidelijk spreken.

Andere kenmerken die iemand met deze aandoening kan hebben zijn:

  • een breed en plat voorhoofd
  • een uitstekend voorhoofd
  • ogen die wijd uit elkaar staan
  • het midden van het gezicht kan ingevallen zijn
  • een spitse kaak
  • korte vingers
  • korte lengte
  • een kromme rug (scoliose)
  • afwijkingen aan de heupen
  • X-benen
  • platvoeten
  • botontkalking (osteoporose)

Iemand met dysostosis cleidocranialis kan last hebben van ontstekingen van de bovenste luchtwegen en van de oren. Die ontstekingen komen steeds terug. Door de oorontstekingen kan iemand slechter gaan horen.

De kenmerken van dysostosis cleidocranialis kunnen van persoon tot persoon verschillen. Als de dokter op tijd herkent dat iemand dysostosis cleidocranialis heeft, en de kenmerken goed behandelt, zijn de kenmerken meestal mild.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Cleidocraniale dysostose
      Cleidocranial dysostosis
      Cleidocraniale dysplasie
      Cleidocranial dysplasia
      CCD
      Scheuthauer-Marie-Sainton syndrome

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Dysostosis cleidocranialis kan niet genezen. Er zijn wel behandelingen voor de afwijkingen.

      Bijvoorbeeld een tandarts of orthodontist kan de afwijkingen behandelen aan het gebit. Bij problemen met spreken kan een logopedist spraaktherapie geven. Soms kan er een operatie gedaan worden om afwijkingen aan de botten te verhelpen. De ontstekingen kunnen behandeld worden met antibiotica. Bij ontstekingen in de oren, kunnen buisje helpen. Om het hoofd te beschermen kan het advies zijn om een helm te dragen. Als iemand botontkalking (osteoporose) heeft, dan krijgt iemand vaak extra calcium en vitamine D.

      De kenmerken zijn meestal mild als de dokter deze op tijd herkent en goed behandelt.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld heeft ongeveer 1 van de miljoen mensen deze aandoening.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak is een afwijking in het RUNX2-gen. Dit gen ligt op de korte arm (p) van chromosoom 6, op plek 21 (6p21). Door een afwijking in dit gen gaat er iets mis bij het vormen van het skelet en het onderhoud van de botten.

      Soms heeft iemand wel de kenmerken van dysostosis cleidocranialis, maar is er bij hem of haar geen afwijking in het RUNX2-gen gevonden.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, dysostosis cleidocranialis is erfelijk. Je kunt dysostosis cleidocranialis krijgen als je van één van je ouders de afwijking in het gen erft. Dit heet autosomaal-dominante overerving.

      Maar vaak is iemand de eerste in de familie met de aandoening. Dan is de afwijking in het gen bij die persoon zelf ontstaan. Dat noemen we een nieuwe afwijking. Die persoon kan de afwijking wel weer doorgeven aan zijn of haar kind. Dan is het autosomaal dominant erfelijk.

      Iemand met de afwijking in het gen heeft er meestal ook kenmerken van. Dat noemen we een hoge penetrantie.

      Maar niet iedereen met de afwijking in het gen heeft dezelfde kenmerken. Ook binnen een familie kunnen de kenmerken verschillen. Dat heet variabele expressie.

    • Kinderwens

      Heb je kans op een kind met dysostosis cleidocranialis en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het er over hebben met je dokter. Als het nodig is, kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus) Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.  

      Of in jullie geval embryoselectie (PGT) mogelijk is, kun je met je dokter bespreken.

    • Updatedatum

      29 september 2022