DYRK1A syndroom

Een kind met het DYRK1A syndroom heeft een achterstand in de ontwikkeling, autisme en een kleiner hoofd. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijke materiaal).

Een kind met dit syndroom heeft langer de tijd nodig om te leren zitten en lopen. Soms duurt het langer om te leren lopen, omdat hun spieren meer gespannen zijn dan bij andere kinderen. Sommige kinderen krijgen een kromme rug (scoliose).

De meeste kinderen hebben moeite om te leren praten. Maar vaak begrijpen ze meer dan dat ze met woorden duidelijk kunnen maken. Ook hebben ze er meestal matige tot ernstige problemen met leren. Als ze ouder worden hebben ze een milde tot ernstige verstandelijke beperking.

Vrijwel altijd heeft het kind een kleiner hoofd. De ogen liggen vaak diep in het hoofd. De punt van de neus is bij veel kinderen breder dan anders en meestal hebben ze ook een bredere kin die wat meer naar achteren staat.

Ze kunnen ook moeite met eten hebben. Sommige kinderen hebben epilepsie. Vaak hebben kinderen autisme. Ook kunnen ze sneller bang zijn.

Welke klachten een kind heeft, is van kind tot kind anders. Ook hoe ernstig de klachten zijn, kan wisselen.

Sommige kenmerken van DYRK1A syndroom komen ook voor bij kinderen met het 21q22.13 microdeletie syndroom.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

DYRK1A-related intellectual disability syndrome
MRD7 syndroom

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Artsen kunnen vermoeden dat een kind DYRK1A syndroom heeft als het de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Door DNA-onderzoek te doen, kunnen ze bepalen of dat ook zo is.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Het DYRK1A syndroom kan niet genezen. Een fysiotherapeut kan helpen bij het leren lopen. Als het kind scoliose heeft, kan het een brace of operatie krijgen. Als het kind voedingsproblemen heeft kan de logopedist helpen. Ook bij het leren communiceren kan een logopedist begeleiden. Bij leerproblemen kan het kind baat hebben bij extra ondersteuning op school of speciaal onderwijs. De kinderpsychiater kan begeleiden bij autisme en angst. Tegen de epilepsie zijn er medicijnen.

Hoe vaak komt het voor?

Tot nu toe zijn er enige tientallen mensen waarvan het zeker is dat ze het DYRK1A syndroom hebben. Maar hoeveel mensen het precies hebben, is niet duidelijk. Waarschijnlijk zijn er nog mensen bij wie de diagnose nog niet gesteld is.

Is deze ziekte erfelijk?

Iemand met het DYRK1A syndroom is meestal de eerste in een familie met de aandoening. DYRK1A syndroom ontstaat dan door een nieuwe mutatie.

Soms heeft één van de ouders de aandoening doorgegeven aan een kind.
Iemand met DYRK1A syndroom heeft een kans van 50% om dit door te geven aan ieder kind. Dat betekent dat DYRK1A syndroom autosomaal dominant erfelijk is.

Kinderwens

Als geen van beide ouders de verandering in het DNA heeft, is de kans klein dat ze nog een kind krijgen met DYRK1A syndroom.

Maar als mensen die eerder een kind kregen met DYRK1A syndroom opnieuw zwanger willen worden, kunnen het beste met een arts bespreken wat de mogelijkheden zijn.

Dat geldt ook voor iemand die zelf de verandering in het DNA heeft.

Meer info voor patiënten
- Kinderneurologie.eu
- DYRK1A syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Filmpje in het Engels over meisje met DYRK1A syndroom
- DYRK1A.org

Meer info voor artsen
- DYRK1A syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Orphanet
- GeneReviews

Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  - Sectie Klinische Genetica
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 3946
  - erfelijkheid@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  - Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 8000
  - Orpha.net Expertlink
- - ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  - Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6146
  - secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Juliana Kinderziekenhuis
  - Els Borst-Eilersplein 275
  - 2545 AA DEN HAAG
  - +31 (0)70 210 0000
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Reinier de Graaf Gasthuis
  - Reinier de Graafweg 5
  - 2625 AD DELFT
  - +31 (0)15 260 3060
  - Orpha.net Expertlink

DYRK1A syndroom

Andere namen voor deze ziekte

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Is er behandeling voor deze ziekte?

Hoe vaak komt het voor?

Is deze ziekte erfelijk?

Kinderwens

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen

Expertisecentra