Overslaan en naar de inhoud gaan

Congenitale adrenale hyperplasie (CAH/AGS)

Bij iemand met congenitale adrenale hyperplasie (CAH/AGS) wordt er door de bijnieren te weinig of geen stresshormoon cortisol gemaakt. En vaak maken de bijnieren ook te weinig van het zouthormoon aldosteron en te veel van de mannelijke hormonen androgenen. De oorzaak van CAH/AGS is een afwijking in een gen.

Adrenogenitaal syndroom is hetzelfde als CAH/AGS. Maar die naam wordt steeds minder gebruikt.

Er zijn twee vormen van CAH/AGS:

  • klassiek CAH/AGS; die vorm is het ernstigste.
  • niet-klassiek CAH/AGS; die vorm is milder.

Van de klassieke vorm is er:

  • een klassieke vorm met zoutverlies
  • een klassieke vorm zonder zoutverlies

Klassiek CAH/AGS met zoutverlies
Bij de klassieke vorm met zoutverlies beginnen de kenmerken en klachten vlak na de geboorte. Enkele dagen na de geboorte begint de baby veel zout te verliezen. Meestal is dat als het kind ongeveer een week oud is. Zonder behandeling kan de baby te veel vocht kwijtraken en uitdrogen. Ook kan het kind gewicht verliezen. Een baby wordt daar erg ziek van en heeft snel een behandeling nodig.

Bij meisjes met klassiek CAH/AGS met zoutverlies kunnen hun geslachtsdelen lijken op die van een jongen. De baarmoeder en eierstokken zijn wel gewoon ontwikkeld. Bij jongens zien de geslachtsdelen er normaal uit.

Klassiek CAH/AGS zonder zoutverlies
Bij de klassieke vorm zonder zoutverlies heeft een baby geen tekort aan aldosteron. De baby heeft geen extra zout nodig.

Niet-klassiek CAH/AGS (‘Late onset CAH’)
Bij niet-klassiek CAH/AGS kan iemand een tekort aan cortisol krijgen als hij of zij tussen de 4 jaar en jongvolwassen leeftijd is. Als er vroeg een tekort aan cortisol ontstaat, dan kan een kind hierdoor klachten krijgen. Wanneer er op latere leeftijd een tekort aan cortisol ontstaat, kan iemand weinig klachten hebben. Maar dit hangt af hoe groot het tekort aan cortisol is.

Soms krijgt iemand met CAH/AGS een bijniercrisis.

Kijk voor meer informatie over de verschillende vormen van CAH/AGS op BijnierNET.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN