Congenitale adrenale hyperplasie (CAH/AGS)
Bij iemand met congenitale adrenale hyperplasie (CAH/AGS) wordt er door de bijnieren te weinig of geen stresshormoon cortisol gemaakt. En vaak maken de bijnieren ook te weinig van het zouthormoon aldosteron en te veel van de mannelijke hormonen androgenen. De oorzaak van CAH/AGS is een afwijking in een gen.
Adrenogenitaal syndroom is hetzelfde als CAH/AGS. Maar die naam wordt steeds minder gebruikt.
Er zijn twee vormen van CAH/AGS:
- klassiek CAH/AGS; die vorm is het ernstigste.
- niet-klassiek CAH/AGS; die vorm is milder.
Van de klassieke vorm is er:
- een klassieke vorm met zoutverlies
- een klassieke vorm zonder zoutverlies
Klassiek CAH/AGS met zoutverlies
Bij de klassieke vorm met zoutverlies beginnen de kenmerken en klachten vlak na de geboorte. Enkele dagen na de geboorte begint de baby veel zout te verliezen. Meestal is dat als het kind ongeveer een week oud is. Zonder behandeling kan de baby te veel vocht kwijtraken en uitdrogen. Ook kan het kind gewicht verliezen. Een baby wordt daar erg ziek van en heeft snel een behandeling nodig.
Bij meisjes met klassiek CAH/AGS met zoutverlies kunnen hun geslachtsdelen lijken op die van een jongen. De baarmoeder en eierstokken zijn wel gewoon ontwikkeld. Bij jongens zien de geslachtsdelen er normaal uit.
Klassiek CAH/AGS zonder zoutverlies
Bij de klassieke vorm zonder zoutverlies heeft een baby geen tekort aan aldosteron. De baby heeft geen extra zout nodig.
Niet-klassiek CAH/AGS (‘Late onset CAH’)
Bij niet-klassiek CAH/AGS kan iemand een tekort aan cortisol krijgen als hij of zij tussen de 4 jaar en jongvolwassen leeftijd is. Als er vroeg een tekort aan cortisol ontstaat, dan kan een kind hierdoor klachten krijgen. Wanneer er op latere leeftijd een tekort aan cortisol ontstaat, kan iemand weinig klachten hebben. Maar dit hangt af hoe groot het tekort aan cortisol is.
Soms krijgt iemand met CAH/AGS een bijniercrisis.
Kijk voor meer informatie over de verschillende vormen van CAH/AGS op BijnierNET.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
AGS
Adrenogenitaal syndroom
Congenital adrenal hyperplasia
CAH -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Bijna alle baby’s krijgen in de eerste week na de geboorte de hielprik. Klassiek CAH/AGS met of zonder zoutverlies kan met de hielprik worden ontdekt.
Als iemand bepaalde klachten heeft, kan een dokter denken aan niet-klassiek CAH/AGS. Dan kunnen er verschillende onderzoeken worden gedaan. Bijvoorbeeld onderzoek van het bloed.
Kijk voor meer informatie op BijnierNET bij 'Onderzoek'.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Mensen met klassiek CAH/AGS worden hun hele leven behandeld met medicijnen.
Bij klassiek CAH/AGS met zoutverlies zijn dat de medicijnen hydrocortison en fludrocortison en in de eerste maanden wat extra zout.Iemand met klassiek CAH/AGS zonder zoutverlies heeft alleen hydrocortison nodig.
Kinderen met niet-klassiek CAH/AGS en klachten door een tekort aan cortisol, worden behandeld door een kinder-endocrinoloog.Voor informatie over de behandeling kun je terecht op BijnierNET bij 'Behandeling'.
-
Hoe vaak komt het voor?
De laatste 10 jaren worden er in Nederland per jaar minder dan 8 kinderen geboren met klassiek CAH/AGS.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak is een afwijking in het CYP21A2 gen. Het CYP21A2 gen ligt op chromosoom 6, op de korte (p) arm op plek 21.33. (6p21.33).
De afwijking in dit gen zorgt voor de klachten. -
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, CAH/AGS is erfelijk. Je kan de aandoening krijgen als je van allebei je ouders het gen met de fout erft. Dit heet autosomaal recessieve overerving.
-
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met CAH/AGS en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je dokter. Hij of zij kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan je informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Soms is embryoselectie (PGT) mogelijk voor CAH/AGS. Je kunt met je dokter bespreken of dat in jouw geval kan.
Heb je als vrouw CAH/AGS en je wil je een kind? Dan kun je daarover praten met je specialist. Misschien is het nodig je behandeling aan te passen.
Op BijnierNET vind je informatie over zwangerschap met een bijnierziekte. -
Meer info voor patiënten
- Bijniervereniging NVACPInformatie en lotgenotencontact
- BijnierNETSamenwerkingsverband tussen patiënten, mantelzorgers en zorgverleners
- Zorgpad Adrenogenitaal syndroomWat kunt u verwachten als uw kind AGS heeft?Informatie van het RadboudUMC
- Wat is AGS? Filmpje voor kinderen van 4 jaar en ouder, in het Nederlands, Engels, Turks, Arabisch en Frans (ondertiteling)
- Wat is een Addison crisis? Filmpjes voor kinderen van 4 jaar en ouder, in het Nederlands, Engels, Turks en Arabisch
- Wat is een Addison crisis?Filmpje in het Nederlans en Engels voor mensen van 12 jaar en ouder
- Marit heeft AGSMini-documentaire waarin zij en haar ouders vertellen over het leven met AGS
- Ik heb (misschien) een verhoogde kans op een kind met AGSInformatie van Thuisarts.nl
- Huisartsenbrochure Adrenogenitaal syndroom (AGS)
Bij deze brochure horen een apart te downloaden:brief voor de huisarts brief voor de patiënt - Ik heb dat Informatie speciaal voor kinderen die AGS hebben, maar ook voor andere kinderen die een werkstuk of spreekbeurt willen maken
- Informatieblad AGS Informatie in het kader van de neonatale hielprikscreening. (RIVM)
- Cyberpoli Intersekse en DSDInformatie en lotgenotencontact
- 'Ze hebben altijd elkaar en dat stelt mij gerust'De tweeling van Wendy heeft AGS. Portretblog van erfelijkheidsarts Cora Aalfs
- Twee dochters met AGSInterview met Anja van Cyberpoli Intersekse en DSD. Anja is moeder van 2 dochters met AGS. Anja vertelt over haar dochters en hoe ze aan haar oudste dochter heeft verteld dat ze deze aandoening heeft.
- Congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiencyInformatie in het Engels van MedlinePlus Genetics
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
-
Meer info voor artsen
- Huisartsenbrochure Adrenogenitaal syndroom (AGS)
Bij deze brochure horen een apart te downloaden:brief voor de huisarts brief voor de patiënt - Spiekboekje Hielprikscreening (RIVM, januari 2024)Beknopte informatie voor professionals
- Orphanet
- Huisartsenbrochure Adrenogenitaal syndroom (AGS)
-
Expertisecentra
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Bijnierziekten
- Polikliniek Endocriene Ziekten
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 4599
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht-NKI-AvL Expertisecentrum voor Endocriene Tumoren
- Polikliniek Endocriene Oncologie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 6308
- poli-oncologie@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht-NKI-AvL Expertisecentrum voor Endocriene Tumoren
- Het Nederlands Kanker Instituut - Antoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis
- Plesmanlaan 121
- 1066 CX AMSTERDAM
- +31 (0)20 512 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Expertisecentrum voor Endocriene Aandoeningen
- Polikliniek Endocrinologie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0570
- poli.endocrinologie@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene Aandoeningen
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
-
Updatedatum
25 september 2024