Noonan syndroom met multiple lentigines

Noonan syndroom met multiple lentigines is een erfelijke aandoening waarbij er veel bruine vlekjes op de huid zitten. Ook kan er iets aan de hand zijn met het hart, het gehoor en de geslachtsdelen. Soms lijken de gezichten van mensen met deze aandoening heel erg op elkaar en zijn ze kleiner van lengte.

De klachten en kenmerken van Noonan syndroom met multiple lentigines zijn van persoon tot persoon anders. Ook de ernst van de klachten is bij iedereen anders.

Bij de geboorte hebben baby’s met Noonan syndroom met multiple lentigines een normaal gewicht en lengte. Maar iets minder dan de helft van deze kinderen groeit in de loop van de tijd langzamer en ze worden minder lang.

Kinderen met deze aandoening lijken in hun gezicht vaak op elkaar; hun ogen staan vaak verder uit elkaar. Ook kunnen de bovenste oogleden hangen. Ze kunnen dikkere lippen hebben. En soms zitten hun oren lager op hun hoofd. Soms hebben ze extra huidplooien in hun nek.

De bruine vlekjes (lentigines) ontstaan op de kinderleeftijd. In de puberteit kan iemand dan heel veel van deze vlekjes hebben. Deze vlekjes zitten vaak op de huid van de nek, de borst en het gezicht. Vaak krijgen ze op jongere leeftijd café au lait vlekken (vlekken met een kleur van koffie met melk).

Mensen met Noonan syndroom met multiple lentigines hebben vaak problemen met het hart. Meestal gaat het om een verdikking van de hartspier (hypertrofische cardiomyopathie). Soms is de longslagader smaller.

Soms heeft een kind met Noonan syndroom met multiple lentigines problemen met horen. Enkele kinderen hebben een milde verstandelijke beperking.

Jongens hebben vaak niet ingedaalde teelballen (cryptorchisme) of een urinebuis niet helemaal bij de uiterste punt van de penis uitkomt (hypospadie). Bij meisjes kunnen de eierstokken minder ontwikkeld zijn. Meisjes komen soms later in de puberteit en soms zijn ze minder vruchtbaar.

Noonan syndroom met multiple lentigines lijkt op Noonan syndroom, maar het is niet precies hetzelfde.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

 

ALLES SLUITEN