Noonan syndroom met multiple lentigines

Bij Noonan syndroom met multiple lentigines heeft iemand vaak veel bruine vlekjes op de huid. Ook kunnen er problemen zijn met het hart, het gehoor en de geslachtsdelen. Soms lijken de gezichten van kinderen met deze aandoening erg op elkaar. Sommige kinderen hebben een kleinere lengte. De oorzaak is een afwijking in een gen.

De klachten en kenmerken van Noonan syndroom met multiple lentigines kunnen van persoon tot persoon verschillen. Ook hoeveel last iemand er van heeft, is bij iedereen anders.
Bij de geboorte hebben baby’s een normaal gewicht en een normale lengte. Minder dan de helft van deze kinderen gaat in de loop van de tijd langzamer groeien. Deze kinderen worden minder lang.

Kinderen met deze aandoening lijken in hun gezicht vaak op elkaar. Vaak staan hun ogen staan verder uit elkaar en de bovenste oogleden kunnen hangen. Ze kunnen dikkere lippen hebben. Soms zitten hun oren lager op hun hoofd vast. Soms hebben ze extra plooien in hun nek.

Op de kinderleeftijd krijgen mensen met dit syndroom bruine vlekjes (lentigines) op hun huid. In de puberteit kan iemand dan heel veel van deze vlekjes hebben. De vlekjes zitten vaak op de nek, de borst en het gezicht. Soms krijgt iemand café au lait vlekken (vlekken met een kleur van koffie met melk).

Kinderen hebben vaak problemen met het hart. Meestal gaat het om een dikkere hartspier (hypertrofische cardiomyopathie). Soms is de longslagader smaller. Soms hebben ze problemen met horen. Enkele kinderen hebben een milde verstandelijke beperking of problemen met leren.

Jongens hebben vaak niet ingedaalde teelballen (cryptorchisme) of een urinebuis niet helemaal op de punt van de penis zit (hypospadie). Bij meisjes kunnen de eierstokken minder goed ontwikkeld zijn. Meisjes komen soms later in de puberteit. Soms zijn ze minder vruchtbaar.

Noonan syndroom met multiple lentigines lijkt op Noonan syndroom, maar het is niet precies hetzelfde.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

 

ALLES SLUITEN