Overslaan en naar de inhoud gaan

Noonan syndroom met multiple lentigines

Noonan syndroom met multiple lentigines is een erfelijke aandoening waarbij er veel bruine vlekjes op de huid zitten. Ook kan er iets aan de hand zijn met het hart, het gehoor en de geslachtsdelen. Soms lijken de gezichten van mensen met deze aandoening heel erg op elkaar en zijn ze kleiner van lengte.

De klachten en kenmerken van Noonan syndroom met multiple lentigines zijn van persoon tot persoon anders. Ook de ernst van de klachten is bij iedereen anders.

Bij de geboorte hebben baby’s met Noonan syndroom met multiple lentigines een normaal gewicht en lengte. Maar iets minder dan de helft van deze kinderen groeit in de loop van de tijd langzamer en ze worden minder lang.

Kinderen met deze aandoening lijken in hun gezicht vaak op elkaar; hun ogen staan vaak verder uit elkaar. Ook kunnen de bovenste oogleden hangen. Ze kunnen dikkere lippen hebben. En soms zitten hun oren lager op hun hoofd. Soms hebben ze extra huidplooien in hun nek.

De bruine vlekjes (lentigines) ontstaan op de kinderleeftijd. In de puberteit kan iemand dan heel veel van deze vlekjes hebben. Deze vlekjes zitten vaak op de huid van de nek, de borst en het gezicht. Vaak krijgen ze op jongere leeftijd café au lait vlekken (vlekken met een kleur van koffie met melk).

Mensen met Noonan syndroom met multiple lentigines hebben vaak problemen met het hart. Meestal gaat het om een verdikking van de hartspier (hypertrofische cardiomyopathie). Soms is de longslagader smaller.

Soms heeft een kind met Noonan syndroom met multiple lentigines problemen met horen. Enkele kinderen hebben een milde verstandelijke beperking.

Jongens hebben vaak niet ingedaalde teelballen (cryptorchisme) of een urinebuis niet helemaal bij de uiterste punt van de penis uitkomt (hypospadie). Bij meisjes kunnen de eierstokken minder ontwikkeld zijn. Meisjes komen soms later in de puberteit en soms zijn ze minder vruchtbaar.

Noonan syndroom met multiple lentigines lijkt op Noonan syndroom, maar het is niet precies hetzelfde.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

 

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      LEOPARD syndroom
      Noonan syndrome with multiple lentigines
      NSML
      LEOPARD syndrome
      Cardiomyopathic lentiginosis

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen vermoeden dat iemand Noonan syndroom met multiple lentigines heeft met de kenmerken die hier boven staan. Met DNA-onderzoek kunnen ze de diagnose stellen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Noonan syndroom met multiple lentigines is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Voor de problemen met het hart en voor de niet ingedaalde zaadballen is een behandeling mogelijk. Als het kind minder hoort, kunnen gehoorapparaten mogelijk helpen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Er zijn over de hele wereld ongeveer 200 mensen waarvan we weten dat ze Noonan syndroom met multiple lentigines hebben.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Noonan syndroom met multiple lentigines is een verandering in het PTPN11-, RAF1-, BRAF- of MAP2K1-gen. Deze veranderingen zorgen voor kenmerken en klachten van de aandoening.

      Het PTPN11-gen ligt op chromosoom 12, op de lange (q) arm op positie 24.13 (12q24.13). Het RAF1-gen ligt op chromosoom 3, op de korte (p) arm op positie 25.2  (3p25.2). Het BRAF-gen ligt op chromosoom 7, op de lange (q) arm op positie 34 (7q34 ). Het MAP2K1-gen ligt op chromosoom 15, op de lange (q) arm op positie 22.31 (15q22.31).

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Noonan syndroom met multiple lentigines is autosomaal dominant erfelijk.
      Soms heeft iemand Noonan syndroom met multiple lentigines, maar één van zijn of haar ouders niet. De ziekte is dan bij hem of haar begonnen. Dan is er sprake van een spontane mutatie. De verandering in de genen kan die persoon dan doorgeven aan zijn of haar kinderen.

    • Kinderwens

      Hebben jij en je partner kans op een kind met Noonan syndroom met multiple lentigines en willen jullie een kind? Dan kun je de mogelijkheden bespreken met je arts.

      Vrouwen met deze aandoening die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. Soms zijn vrouwen minder vruchtbaar. De arts kan ingaan op de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn.