Noonan syndroom met multiple lentigines
Bij Noonan syndroom met multiple lentigines heeft iemand vaak veel bruine vlekjes op de huid. Ook kunnen er problemen zijn met het hart, het gehoor en de geslachtsdelen. Soms lijken de gezichten van kinderen met deze aandoening erg op elkaar. Sommige kinderen hebben een kleinere lengte. De oorzaak is een afwijking in een gen.
De klachten en kenmerken van Noonan syndroom met multiple lentigines kunnen van persoon tot persoon verschillen. Ook hoeveel last iemand er van heeft, is bij iedereen anders.
Bij de geboorte hebben baby’s een normaal gewicht en een normale lengte. Minder dan de helft van deze kinderen gaat in de loop van de tijd langzamer groeien. Deze kinderen worden minder lang.
Kinderen met deze aandoening lijken in hun gezicht vaak op elkaar. Vaak staan hun ogen staan verder uit elkaar en de bovenste oogleden kunnen hangen. Ze kunnen dikkere lippen hebben. Soms zitten hun oren lager op hun hoofd vast. Soms hebben ze extra plooien in hun nek.
Op de kinderleeftijd krijgen mensen met dit syndroom bruine vlekjes (lentigines) op hun huid. In de puberteit kan iemand dan heel veel van deze vlekjes hebben. De vlekjes zitten vaak op de nek, de borst en het gezicht. Soms krijgt iemand café au lait vlekken (vlekken met een kleur van koffie met melk).
Kinderen hebben vaak problemen met het hart. Meestal gaat het om een dikkere hartspier (hypertrofische cardiomyopathie). Soms is de longslagader smaller. Soms hebben ze problemen met horen. Enkele kinderen hebben een milde verstandelijke beperking of problemen met leren.
Jongens hebben vaak niet ingedaalde teelballen (cryptorchisme) of een urinebuis niet helemaal op de punt van de penis zit (hypospadie). Bij meisjes kunnen de eierstokken minder goed ontwikkeld zijn. Meisjes komen soms later in de puberteit. Soms zijn ze minder vruchtbaar.
Noonan syndroom met multiple lentigines lijkt op Noonan syndroom, maar het is niet precies hetzelfde.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
LEOPARD syndroom
Noonan syndrome with multiple lentigines
NSML
LEOPARD syndrome
Cardiomyopathic lentiginosis
Cardiomyopathische lentiginose
Familiale meervoudige lentigines-syndroom -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen denken dat een kind dit syndroom heeft als hij of zij de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Met DNA-onderzoek weten artsen zeker dat het om Noonan syndroom met multiple lentigines gaat.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Noonan syndroom met multiple lentigines gaat niet over.
Artsen geven een behandeling om de kenmerken minder te maken. Voor de problemen met het hart en voor de niet ingedaalde zaadballen is een behandeling mogelijk. Bij problemen met leren kan een kind extra hulp op school krijgen. Als het iemand slecht kan horen, kunnen gehoorapparaten mogelijk helpen. -
Hoe vaak komt het voor?
Er zijn over de hele wereld ongeveer 200 mensen van wie we weten dat ze Noonan syndroom met multiple lentigines hebben.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van Noonan syndroom met multiple lentigines is een afwijking in het PTPN11-, RAF1-, BRAF- of MAP2K1-gen.
Het PTPN11-gen ligt op chromosoom 12, op de lange (q) arm op positie 24.13 (12q24.13). Het RAF1-gen ligt op chromosoom 3, op de korte (p) arm op positie 25.2 (3p25.2). Het BRAF-gen ligt op chromosoom 7, op de lange (q) arm op positie 34 (7q34 ). Het MAP2K1-gen ligt op chromosoom 15, op de lange (q) arm op positie 22.31 (15q22.31).
De afwijking in één van deze genen kan zorgen voor de kenmerken van de aandoening. -
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, Noonan syndroom met multiple lentigines is erfelijk.
Iemand kan de aandoening krijgen als hij of zij van één van de ouders de afwijking in het gen krijgt. Dit heet autosomaal dominant erfelijk.
Soms heeft iemand deze ziekte, maar allebei de ouders niet. De ziekte is dan bij deze persoon begonnen. Dan heeft iemand een nieuwe afwijking in het gen (de novo mutatie). Deze afwijking in het gen kan die persoon wel weer doorgeven aan zijn of haar kinderen.
-
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met Noonan syndroom met multiple lentigines en willen jullie een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Je kunt aan je arts vragen of embryoselectie (PGT) in julie geval mogelijk is.
Heb je als vrouw deze aandoening en wil je zwanger worden? Dan kun je dit met je arts bespreken. Soms zijn vrouwen minder vruchtbaar.
Je arts kan je informatie op maat geven, bijvoorbeeld over de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn. -
Meer info voor patiënten
- Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- Stichting Noonan syndroomInformatie en lotgenotencontact
- Ons bijzonder derde wonderHet verhaal van Bernd, hij heeft Noonan syndroom met multiple lentigines. Uit 2021.
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetics and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, ook over hoe vaak de verschillende kenmerken voorkomen
-
Meer info voor artsen
- Orphanet
- GeneReviews
- OMIMFenotypische reeks
-
Expertisecentra
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke slechthorendheid
- Polikliniek Keel-, Neus- en Oorheelkunde
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3506
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Oorziekten
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Cardiogenetica
- Afdeling Klinische Genetica
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 5855
- polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Hartaandoeningen
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Expertisecentrum voor Erfelijke Hart- en Vaatziekten
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMCG Expertisecentrum voor Erfelijke Hartziekten
- UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 6161
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Erfelijke Hart- en Vaatziekten
- UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
-
Updatedatum
26 november 2024