Oculofaciocardiodentaal syndroom

Bij oculofaciocardiodentaal syndroom (OFCD) is er meestal iets aan de hand met de ogen, het gezicht, het hart en het gebit. De oorzaak is een afwijking in een gen. Er zijn alleen meisjes met deze aandoening. Jongens overlijden waarschijnlijk vroeg in de zwangerschap.

Meisjes met dit syndroom hebben vaak kleine ogen. Ook kunnen ze aangeboren staar hebben. Verder kan de druk in de ogen te hoog zijn (glaucoom). Meisjes kunnen door deze problemen minder goed gaan zien of blind worden. Het gezicht is meestal lang en smal. De ogen kunnen diep liggen en de oogleden kunnen hangen. Ze kunnen een brede neuspunt hebben. En sommigen worden geboren met een spleet in de neus of in het verhemelte (schisis).

Baby's met dit syndroom kunnen geboren worden met een gat tussen de boezems van het hart (atrium septum defect). Het kan ook gaan om een gat tussen de kamers van het hart (ventrikel septum defect). Verder kan een bepaalde klep in het hart lekken (mitralisklep).

Bij iemand met OFCD syndroom hebben de tanden en kiezen vaak lange wortels. Ook kan het langer duren voordat het melkgebit gaat wisselen en het blijvende gebit komt. De tanden en kiezen kunnen kleiner zijn dan normaal. En ze kunnen niet op de juiste plek staan. Verder kan het tandglazuur zwakker zijn.

Soms zijn er problemen met horen. Enkele personen hebben een verstandelijke beperking. Ook kunnen sommige tenen aan elkaar vast zitten (syndactylie).

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN