PACS1-gerelateerd syndroom

Schuurs-Hoeijmakers syndroom
SHMS
SH-syndroom
MRD17
Autosomal dominant intellectual disability-17
Intellectual disability-craniofacial dysmorphism-cryptorchidism syndrome
PACS1-NDD
PACS1-neurodevelopmental disorder
PACS1-related syndrome
Schuurs-Hoeijmakers syndrome
SHMS

Bij kinderen die zich niet goed ontwikkelen en personen met een verstandelijke beperking wordt vaak DNA-onderzoek gedaan.

Als er met dit onderzoek een afwijking in het gen gevonden wordt, kan een arts vaststellen dat iemand PACS1-gerelateerd syndroom heeft.

PACS1-gerelateerd syndroom kan niet genezen.

Er zijn wel behandelingen voor bepaalde kenmerken die iemand kan hebben. Meestal komt iemand voor controles en behandeling bij een team van verschillende specialisten. 

Dat weten we niet precies. 

In de wereld zijn er 35 mensen waarvan we zeker weten dat ze PACS1-gerelateerd syndroom hebben.

De oorzaak van PACS1-gerelateerd syndroom is een afwijking in het PACS1-gen.

Het PACS1-gen ligt op chromosoom 11, op de lange (q-) arm, op plek 13.1-13.2 (11q13.1-q13.2).

Als het PACS1-gen niet goed werkt, gaan er waarschijnlijk tijdens de zwangerschap verschillende dingen mis in de ontwikkeling van een kind. Het is niet bekend hoe dat precies zorgt voor alle kenmerken van PACS1-gerelateerd syndroom.

Ja, PACS1 syndroom is erfelijk.

Maar meestal gaat het om een nieuwe afwijking in het PACS1-gen. Dan heeft iemand het gen met de afwijking niet geërfd van één van de ouders. De ouder heeft de afwijking in het gen niet, of het gen met de afwijking zat alleen in de eicel of zaadcel.

Iemand kan PACS1-gerelateerd syndroom krijgen als hij of zij van één van de ouder het gen met de afwijking krijgt. Dat heet autosomaal dominant erfelijk.
Maar er zijn er geen mensen met PACS1-gerelateerd syndroom bekend die een kind hebben gekregen. 

Iemand met PACS1-gerelateerd syndroom is meestal de enige in de familie. 

Komt PACS1-gerelateerd syndroom in de familie voor? En willen jullie een kind? Een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus) kan je mogelijk informatie op maat geven over jullie kans op een kind met deze aandoening. En informatie over de keuzes die jullie hebben. 

• PACS1 / Schuurs-Hoeijmakers syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
• Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
• Filmpje over opgroeien met een broertje dat PACS1 heeftEngels gesproken
• PACS1 related syndrome (2020)Informatie in het Engels van Unique, een Engelse organisatie voor mensen met zeldzame chromosoomafwijkingen
• MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
• Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van de ziekte voorkomen
• Simons searchlightInformatie in het Engels over PACS1

• PACS1 / Schuurs-Hoeijmakers syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
• OMIM
• Orphanet
• GeneReviews

• We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
• • AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  • Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  • Meibergdreef 9
  • 1105 AZ AMSTERDAM
  • +31 (0)20 566 8000
  • Orpha.net Expertlink
• • ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  • Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  • Dr. Molewaterplein 40
  • 3015 GD ROTTERDAM
  • +31 (0)10 703 6146
  • secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  • Sectie Klinische Genetica
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • +31 (0)24 361 3946
  • erfelijkheid@radboudumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  • Albinusdreef 2
  • 2333 ZA LEIDEN
  • +31 (0)71 526 9111
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • Juliana Kinderziekenhuis
  • Els Borst-Eilersplein 275
  • 2545 AA DEN HAAG
  • +31 (0)70 210 0000
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • Reinier de Graaf Gasthuis
  • Reinier de Graafweg 5
  • 2625 AD DELFT
  • +31 (0)15 260 3060
  • Orpha.net Expertlink

18 september 2024