Overslaan en naar de inhoud gaan

PACS1-gerelateerd syndroom

Het PACS1-gerelateerd syndroom is een erfelijke aandoening waarbij iemand kenmerken heeft in verschillende delen van het lichaam.

Baby’s en jonge kinderen met PACS1-gerelateerd syndroom hebben slappe spieren, waardoor ze zich langzamer ontwikkelen dan andere kinderen. Ze leren bijvoorbeeld later zitten en lopen. En ze hebben vaak ook moeite met de fijne motoriek, zoals knippen en schrijven.

Baby’s met dit syndroom kunnen moeite hebben met drinken. Ze drinken langzaam en laten vaak de tepel of speen los. Als ze ouder worden gaat het drinken vaak steeds wat beter Ook hebben kinderen vaak last van reflux. Sommige kinderen hebben moeite met het eten van stukjes.

Veel kinderen met PACS1-gerelateerd syndroom hebben moeite met leren praten. De meeste kinderen hebben ook problemen met het leren van andere dingen. Hoe groot die problemen zijn, kan per kind anders zijn; het varieert van mild tot ernstig.

De meeste kinderen hebben moeite om de prikkels uit hun omgeving te verwerken. Hierdoor kunnen ze druk, boos of verdrietig worden. Veel kinderen hebben kenmerken van autisme. Ze hebben bijvoorbeeld behoefte aan vaste gewoonten en volgorde van dingen (structuur), of vinden het moeilijk om oogcontact te maken. Ook zijn veel kinderen erg gevoelig voor harde geluiden.

Een deel van de kinderen met PACS1-gerelateerd syndroom heeft epilepsie. Sommige kinderen hebben een aangeboren hartafwijking, zoals een gaatje tussen de boezems of een gaatje tussen de hartkamers. Ook hebben veel kinderen een bril nodig om goed te kunnen zien. Veel kinderen hebben moeite met gaan slapen of slapen niet goed door.

Kinderen met PACS1-gerelateerd syndroom lijken in hun uiterlijk meer op elkaar dan op hun familie. 

Hoeveel klachten, welke klachten en hoe ernstig de klachten zijn verschilt van persoon tot persoon.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Schuurs-Hoeijmakers syndroom
      SHMS
      SH-syndroom
      MRD17
      Intellectual disability-craniofacial dysmorphism-cryptorchidism syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan denken aan het PACS1-gerelateerd syndroom als iemand de combinatie van verschijnselen heeft die hierboven zijn genoemd. Met DNA-onderzoek kan de diagnose worden gesteld.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het PACS1-gerelateerd syndroom kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de klachten, het geven van ondersteuning en het helpen bij de ontwikkeling.
      Aan baby’s of kleine kinderen die niet goed kunnen drinken kan sondevoeding worden gegeven. Logopedie kan kinderen helpen die moeite hebben met drinken, kauwen, of slikken. Bij de reflux kan het helpen om de voeding dikker te maken of bepaalde medicijnen te gebruiken en soms wordt er een operatie gedaan.
      Een fysiotherapeut en ergotherapeut kunnen bijvoorbeeld ondersteunen bij de ontwikkeling. Om beter te kunnen zien kan een bril helpen. De aanvallen van epilepsie kunnen voorkomen worden door medicijnen. Kinderen kunnen ook worden geholpen door ze structuur en regelmatig rust te geven. Een psychiater voor kinderen kan hulp geven bij de problemen met het gedrag. De kinderpsychiater kan zo nodig medicijnen voorschrijven.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het PACS1-gerelateerd syndroom is in 2012 ontdekt. Tot nu toe zijn er meer dan 50 mensen met dit syndroom bekend. Waarschijnlijk zijn er meer mensen met dit syndroom, maar is bij hen de diagnose nog niet gesteld.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van het PACS1-gerelateerd syndroom is een verandering in het erfelijk materiaal, in het PACS1gen. Dit gen ligt op chromosoom 11, op de lange (q) arm tussen de de posities 13.1 en 13.2  (11q13.1-q13.2 ).

      Door deze verandering kan het PACS1-eiwit niet meer helpen bij het vervoeren van bepaalde stoffen en eiwitten door de cellen in het lichaam. En daardoor ontstaan de kenmerken van het PACS1-gerelateerd syndroom.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      PACS1-gerelateerd syndroom is autosomaal dominant erfelijk.
      Maar bij alle tot nu toe beschreven mensen met dit syndroom is de verandering in het PACS1-gen niet geërfd van één van de ouders, maar ontstaan bij het kind zelf, na de bevruchting. Dat heet een spontane mutatie.  

      Als een kind met PACS1-gerelateerd syndroom later zelf kinderen zou willen, is de kans 50% dat die kinderen het syndroom ook krijgen.

    • Kinderwens

      Hebben jij en je partner een kinderwens en komt het PACS1-gerelateerd syndroom in de familie voor? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.

      Deze keuzehulp kan je helpen om je gevoelens en gedachten hierover op een rijtje krijgen. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.