Dyskeratosis congenita

Dyskeratosis congenita is een erfelijke aandoening van verschillende delen van het lichaam. Het is een vorm van ectodermale dysplasie.

Kenmerken die vaak voorkomen zijn:

  • de nagels groeien langzaam en hebben een andere vorm
  • er zijn afwijkingen van het pigment van de huid van vooral de nek en de borst
  • iemand kan witte plekken hebben aan de binnenkant van de mond. Dat heet leukoplakie of leukokeratose

Daarnaast kunnen mensen met dyskeratosis congenita ook andere verschijnselen hebben zoals:

  • dat het beenmerg is niet goed in staat om voldoende bloedcellen te maken
  • beschadiging van de longen. Daardoor ontstaan littekens in de longen en kan iemand problemen met de ademhaling krijgen
  • meer kans op bepaalde vormen van kanker zoals leukemie, kanker in de mond, van de vagina, de baarmoederhals en van de anus.

Van persoon tot persoon kan de ernst van de aandoening verschillend zijn. Die verschillen kunnen er ook binnen één familie zijn.

Er zijn 2 vormen van dyskeratosis congenita. Bij het Hoyeraal Hreidarsson syndroom heeft iemand,  behalve de kenmerken die hierboven staan,  ook een achterstand in de groei tijdens de zwangerschap, afwijkingen in de hersenen, een achterstand in de ontwikkeling en afweerstoornissen.

Mensen met het Revesz syndroom hebben, naast de kenmerken van dyskeratosis congenita, ook afwijkingen aan het netvlies van het oog.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

 

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Zinsser-Cole-Engman syndroom

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen denken aan dyskeratosis congenita als iemand de kenmerken en verschijnselen heeft zoals die hier boven staan. Met DNA-onderzoek kunnen ze de diagnose stellen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Dyskeratosis congenita is niet te genezen. Het is belangrijk om zich regelmatig te laten controleren.Dan kunnen mogelijk problemen met de gezondheid op tijd gevonden en mogelijk behandeld worden.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Dyskeratosis congenita komt naar schatting bij 1 op de 1000.000 mensen voor.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Bij ongeveer de helft van de mensen met dyskeratosis congenita is de oorzaak een verandering in één van deze genen: TERT, TERC, DKC1 of TINF2.
      Het TERTgen ligt op chromosoom 5, op de korte (p) arm op positie 15.33 (5p15.33). Het TERCgen ligt op chromosoom 3, op de lange (q) arm op positie 26.2 (3q26.2). Het DKC1gen ligt op het X-chromosoom, op de lange (q) arm op positie 28 (Xq28). Het TINF2gen ligt op chromosoom 14, op de lange (q) arm op positie 12 (14q12).

      Mogelijk zijn nog niet alle genen voor dyskeratosis congenita gevonden.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met dyskeratosis congenita en willen jullie graag kinderen? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.

      Vrouwen met dyskeratosis congenita die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn.