Dyskeratosis congenita

Dyskeratosis congenita is een erfelijke aandoening van verschillende delen van het lichaam. Het is een vorm van ectodermale dysplasie.

Kenmerken die vaak voorkomen zijn:

• de nagels groeien langzaam en hebben een andere vorm
• er zijn afwijkingen van het pigment van de huid van vooral de nek en de borst
• iemand kan witte plekken hebben aan de binnenkant van de mond. Dat heet leukoplakie of leukokeratose

Daarnaast kunnen mensen met dyskeratosis congenita ook andere verschijnselen hebben zoals:

• dat het beenmerg is niet goed in staat om voldoende bloedcellen te maken
• beschadiging van de longen. Daardoor ontstaan littekens in de longen en kan iemand problemen met de ademhaling krijgen
• meer kans op bepaalde vormen van kanker zoals leukemie, kanker in de mond, van de vagina, de baarmoederhals en van de anus.

Van persoon tot persoon kan de ernst van de aandoening verschillend zijn. Die verschillen kunnen er ook binnen één familie zijn.

Er zijn 2 vormen van dyskeratosis congenita. Bij het Hoyeraal Hreidarsson syndroom heeft iemand,  behalve de kenmerken die hierboven staan,  ook een achterstand in de groei tijdens de zwangerschap, afwijkingen in de hersenen, een achterstand in de ontwikkeling en afweerstoornissen.

Mensen met het Revesz syndroom hebben, naast de kenmerken van dyskeratosis congenita, ook afwijkingen aan het netvlies van het oog.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.