Dyskeratosis congenita

Dyskeratosis Congenita (DC) is een erfelijke aandoening van de telomeren. Telomeren zitten ter bescherming aan de uiteinden van chromosomen. Telomeren worden meestal korter elke keer als een cel zich deelt. Op een bepaald moment zijn de telomeren zo kort dat de cel sterft. Dit zorgt voor veroudering van je lichaam.

Iemand met DC heeft meestal kortere telomeren dan anderen van dezelfde leeftijd. Daardoor krijgt hij of zij vooral problemen op plekken waar cellen zich veel delen, zoals in de huid, de nagels en in het beenmerg.

Kenmerken van DC zijn:

  • Donkere en/of lichte vlekken op de huid
  • Afwijkingen aan de nagels (nagel dystrofie)
  • Witte plekken in de mond (orale leukoplakie)
  • Het beenmerg maakt niet genoeg nieuwe bloedcellen (beenmergfalen)  
  • Grijze haren op jongere leeftijd dan de meeste andere mensen
  • Longfibrose. Dat is een longziekte, waarbij er rondom de longblaasjes littekenweefsel wordt gevormd. Hierdoor komt er minder zuurstof in het bloed en krijgt iemand het benauwd
  • Bepaalde soorten kanker komen vaker voor. Vooral kanker van het bloed (leukemie), in het hoofd/hals gebied, en/of rond de anus en de geslachtsorganen


Iemand met DC kan ook nog andere kenmerken hebben. Zoals:

  • Oog-aandoeningen
  • Afwijkingen aan het gebit
  • Kaalheid
  • Achterstand in de ontwikkeling
  • Kortere lengte
  • Smallere stukken in de slokdarm, de urinebuis en/of de traanbuisjes
  • Leverziekten, bijvoorbeeld leverfibrose of levercirrose
  • Botontkalking
  • Ziekten van de maag en darmen
  • Heup- en/of schouder-aandoeningen
  • Afwijkingen aan de bloedvaten van de longen

Niet iedereen met DC heeft dezelfde kenmerken. Ook binnen één familie kunnen mensen verschillende kenmerken hebben.
Ook hoeveel last iemand ervan heeft, kan verschillen. Dit heeft te maken met verschillende dingen. Zoals in welk gen de afwijking zit, hoe lang de ziekte al in de familie voorkomt (een volgende generatie wordt met kortere telomeren geboren), en met leefstijlfactoren. Mensen met deze aandoening die roken hebben meer kans op longziekten zoals longfibrose.

Er zijn drie ernstige vormen van DC die op de kinderleeftijd beginnen:

  • het Hoyeraal-Hreidarsson syndroom. Een extra kenmerk hiervan is dat de kleine hersenen niet goed ontwikkeld zijn.
  • Het Revesz syndroom. Een extra kenmerk hiervan is een ziekte van het netvlies (retinopathie).  
  • Het Coats plus syndroom. Extra kenmerken hiervan zijn: retinopathie, kalkafzettingen in de schedel, afwijkingen aan de botten en afwijkingen aan de bloedvaten in de maag en darmen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN