Dyskeratosis congenita
Dyskeratosis congenita is een erfelijke aandoening van verschillende delen van het lichaam. Het is een vorm van ectodermale dysplasie.
Kenmerken die vaak voorkomen zijn:
- de nagels groeien langzaam en hebben een andere vorm
- er zijn afwijkingen van het pigment van de huid van vooral de nek en de borst
- iemand kan witte plekken hebben aan de binnenkant van de mond. Dat heet leukoplakie of leukokeratose
Daarnaast kunnen mensen met dyskeratosis congenita ook andere verschijnselen hebben zoals:
- dat het beenmerg is niet goed in staat om voldoende bloedcellen te maken
- beschadiging van de longen. Daardoor ontstaan littekens in de longen en kan iemand problemen met de ademhaling krijgen
- meer kans op bepaalde vormen van kanker zoals leukemie, kanker in de mond, van de vagina, de baarmoederhals en van de anus.
Van persoon tot persoon kan de ernst van de aandoening verschillend zijn. Die verschillen kunnen er ook binnen één familie zijn.
Er zijn 2 vormen van dyskeratosis congenita. Bij het Hoyeraal Hreidarsson syndroom heeft iemand, behalve de kenmerken die hierboven staan, ook een achterstand in de groei tijdens de zwangerschap, afwijkingen in de hersenen, een achterstand in de ontwikkeling en afweerstoornissen.
Mensen met het Revesz syndroom hebben, naast de kenmerken van dyskeratosis congenita, ook afwijkingen aan het netvlies van het oog.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Zinsser-Cole-Engman syndroom
-
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen denken aan dyskeratosis congenita als iemand de kenmerken en verschijnselen heeft zoals die hier boven staan. Met DNA-onderzoek kunnen ze de diagnose stellen.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Dyskeratosis congenita is niet te genezen. Het is belangrijk om zich regelmatig te laten controleren.Dan kunnen mogelijk problemen met de gezondheid op tijd gevonden en mogelijk behandeld worden.
-
Hoe vaak komt het voor?
Dyskeratosis congenita komt naar schatting bij 1 op de 1000.000 mensen voor.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
Bij ongeveer de helft van de mensen met dyskeratosis congenita is de oorzaak een verandering in één van deze genen: TERT, TERC, DKC1 of TINF2.
Het TERTgen ligt op chromosoom 5, op de korte (p) arm op positie 15.33 (5p15.33). Het TERCgen ligt op chromosoom 3, op de lange (q) arm op positie 26.2 (3q26.2). Het DKC1gen ligt op het X-chromosoom, op de lange (q) arm op positie 28 (Xq28). Het TINF2gen ligt op chromosoom 14, op de lange (q) arm op positie 12 (14q12).Mogelijk zijn nog niet alle genen voor dyskeratosis congenita gevonden.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Dyskeratosis congenita kan op verschillende manieren erfelijk zijn: autosomaal dominant, autosomaal recessief en X-gebonden.
-
Kinderwens
Hebben jullie kans op (nog) een kind met dyskeratosis congenita en willen jullie graag kinderen? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.
Vrouwen met dyskeratosis congenita die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn.
-
Meer info voor patiënten
- Dyskeratosis CongenitaInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Huidziekten.nl
- Genetics Home ReferenceInformatie in het Engels
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- Van Creveldkliniek - Expertisecentrum voor Benigne Hematologie, Trombose en Hemostase
- Van Creveldkliniek
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 8450
- vck-secretariaat@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Beenmergfalen
- Amsterdam UMC, locatie AMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Familiaire Tumoren
- UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 6161
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- Expertisecentrum voor Pediatrische Stamceltransplantatie
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink