Overslaan en naar de inhoud gaan

Wiedemann-Steiner syndroom

Kinderen met het Wiedemann-Steiner syndroom hebben verschillende kenmerken, ze lopen achter in de normale ontwikkeling of hebben een verstandelijke beperking. Ze hebben problemen met hun gedrag en bijzondere kenmerken in hun gezicht en van andere lichaamsdelen.
Niet iedereen met Wiedemann-Steiner syndroom heeft dezelfde klachten, dat is bij iedereen anders. Ook de ernst van de klachten verschilt van persoon tot persoon.

Kinderen met het Wiedemann-Steiner syndroom hebben vaak dezelfde bijzondere kenmerken in het gezicht. Meestal staan hun ogen verder uit elkaar en hebben ze smalle oogspleten. Ze hebben vaak volle wimpers en brede of boogvormige wenkbrauwen. De neusbrug is vaak breed. De neusbrug is de ruimte boven de neus en tussen de ogen. Ze hebben vaak smalle kaken en hun melkgebit en vaste gebit komen meestal heel vroeg door. Vaak hebben ze meer haar dan normaal op hun ellebogen.

Baby’s met Wiedemann-Steiner syndroom kunnen slap zijn. En door de slappe spieren kunnen ze ook moeite hebben met drinken. Veel kinderen met dit syndroom hebben moeite om te poepen (obstipatie).
De kinderen hebben vaak meer tijd nodig om te leren zitten en lopen. Ook hebben ze vaak moeite om te leren praten. Als ze wat ouder zijn hebben de kinderen meestal ook moeite met leren. Sommige kinderen kunnen normaal onderwijs volgen, anderen gaan naar het speciaal onderwijs. Veel kinderen met Wiedemann-Steiner syndroom zijn druk of agressief en hebben kenmerken van autisme. Vaak hebben ze ook problemen met slapen.  

Soms is er iets aan de hand met het hart en de nieren. Sommige kinderen hebben vaker oorontstekingen en zijn vaker verkouden. Ze kunnen ook anders gevormde tanden heben. Soms hebben ze extra of juist minder tanden. Ook kunnen kinderen scheelzien.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Wiedemann-Steiner syndrome
      WSS

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen vermoeden dat een kind het Wiedemann-Steiner syndroom  heeft, als het de combinatie van kenmerken heeft zoals die hier boven staan.
      Met DNA-onderzoek kan de diagnose worden gesteld.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Wiedemann-Steiner syndroom is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken en de problemen. Voor problemen met drinken, leren praten en contact maken met de mensen om hen heen, kan een logopedist begeleiding bieden. Soms is het nodig dat een baby of kind voeding door een slangetje krijgt (sondevoeding). Een fysiotherapeut kan begeleiding geven bij het leren zitten en lopen. Bij  problemen met leren kan gekozen worden voor speciaal onderwijs. Een psychiater kan begeleiding bieden bij de problemen met het gedrag. De oogarts kan helpen als het kind scheel ziet. Bij slaapproblemen kan een medicijn helpen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Geschat wordt dat ongeveer 1 op 40.000 personen het Wiedemann-Steiner syndroom heeft

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Wiedemann-Steiner syndroom is een verandering in het erfelijk materiaal, een mutatie in het KMT2A-gen. Dit gen ligt op chromosoom 11, op de lange (q) arm op positie 23.3 (11q23.3). Door deze verandering worden de kenmerken van Wiedemann-Steiner syndroom veroorzaakt.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Wiedemann-Steiner syndroom is autosomaal dominant erfelijk. Meestal is een kind de eerste in een gezin met deze aandoening. De oorzaak is dan een spontane mutatie.

    • Kinderwens

      Als geen van beide ouders de verandering in het DNA heeft, is de kans klein dat ze nog een kind krijgen met het Wiedemann-Steiner syndroom.

      Maar als mensen die eerder een kind kregen met Wiedemann-Steiner syndroom opnieuw zwanger willen worden, kunnen ze het beste met een arts bespreken wat de mogelijkheden zijn. Dat geldt ook voor iemand die zelf Wiedemann-Steiner syndroom heeft.

    • Expertisecentra
      • We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.