Wiedemann-Steiner syndroom

Kinderen met Wiedemann-Steiner syndroom hebben vaak een achterstand in de ontwikkeling, een verstandelijke beperking en bijzondere kenmerken in hun gezicht. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn. Ook de ernst verschilt van persoon tot persoon. De oorzaak is een fout in een gen.

Mensen met Wiedemann-Steiner syndroom lijken in hun gezicht vaak meer op elkaar dan op hun familie. Meestal staan hun ogen verder uit elkaar en vaak hebben ze smalle oogspleten. Sommigen kijken scheel. Ze hebben vaak volle wimpers met brede of boogvormige wenkbrauwen. Vaak hebben ze smalle kaken. Het melkgebit en vaste gebit komen meestal heel vroeg door. Soms hebben ze minder of juist meer tanden. Op hun ellebogen zit vaak veel haar. Ook kunnen de handen en voeten korter zijn dan normaal.

Baby’s met Wiedemann-Steiner syndroom kunnen slap zijn en moeite hebben met drinken. Veel kinderen hebben last van harde poep (verstopping). Kinderen hebben meestal meer tijd nodig om te leren zitten en lopen. Ook hebben ze vaak moeite om te leren praten en moeite met leren. Veel kinderen met Wiedemann-Steiner syndroom zijn druk of agressief. Ze kunnen kenmerken van autisme spectrum stoornis hebben. Ze hebben vaker dan andere kinderen problemen met slapen. Soms hebben ze epilepsie. Ook kunnen kinderen een hogere pijngrens hebben.

Soms is er een probleem met het hart of de nieren. Sommige kinderen hebben afwijkingen van de wervels in de nek of van het ruggenmerg. Soms hebben ze een Chiari malformatie. Een deel van de mensen met Wiedemann-Steiner syndroom heeft regelmatig ontstekingen van de oren en is vaker verkouden.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Wiedemann-Steiner syndrome
      WSS
      KMT2A-Related Neurodevelopmental Disorder
      Hypertrichosis-short stature-facial dysmorphism-developmental delay syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen denken aan Wiedemann-Steiner syndroom als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Door DNA-onderzoek te doen weten artsen zeker dat het om deze ziekte gaat.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Wiedemann-Steiner syndroom is niet te genezen.

      Mensen met dit syndroom komen bij verschillende dokters en specialisten. Die geven een behandeling om de klachten minder te maken. Kinderen komen regelmatig bij een kinderarts voor controles. Als de kinderen volwassen zijn, komen ze bij een arts voor verstandelijk gehandicapten.

      Een logopedist kan helpen als een kind problemen heeft met drinken en kan helpen bij het leren praten. Soms is het nodig dat een baby of kind voeding door een slangetje krijgt (sondevoeding). Een fysiotherapeut kan helpen bij het leren zitten. lopen en bewegen. Bij problemen met leren kan gekozen worden voor speciaal onderwijs. Een (kinder)psychiater kan begeleiding geven bij autisme spectrum stoornis. De oogarts kan helpen als het kind scheel ziet. Bij problemen met slapen kunnen artsen medicijnen geven. Artsen kunnen controleren of er een probleem is met het hart en de nieren. Soms is er een operatie nodig voor een probleem met het hart. Tegen epilepsie kunnen medicijnen soms helpen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      We denken dat ongeveer 1 op 40.000 personen het Wiedemann-Steiner syndroom heeft.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Wiedemann-Steiner syndroom is een fout in het KMT2A-gen. Dit gen ligt op chromosoom 11, op de lange (q) arm op plek 23.3 (11q23.3). Door de afwijking  worden de kenmerken van Wiedemann-Steiner syndroom veroorzaakt.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Meestal is iemand de eerste in een gezin met deze aandoening. De aandoening is dan nieuw bij iemand ontstaan. De oorzaak is dan een nieuwe afwijking in een gen (de novo mutatie). Iemand kan de aandoening wel weer doorgeven aan de kinderen. De manier waarop heet autosomaal dominant erfelijk.

      Soms krijgt iemand wel Wiedemann-Steiner syndroom van één van de ouders. Ook dan is het autosomaal-dominant erfelijk. 

    • Kinderwens

      Als geen van beide ouders de fout in het gen heeft, is de kans klein (ongeveer 1 op 100 (1%)) dat ze nog een kind krijgen met Wiedemann-Steiner syndroom.

      Heb jij of heeft je partner de fout in het gen voor de ziekte van Wiedemann-Steiner en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor Wiedemann-Steiner syndroom kun je aan je arts vragen.

      Heb je als vrouw Wiedemann-Steiner syndroom en wil je een kind? Dan kun je dit voor je zwanger bent bespreken met je dokter. De dokter kan je vertellen over de risico’s die er tijdens een zwangerschap misschien zijn en wat je er aan kunt doen.

    • Updatedatum

      3 december 2024