Wiedemann-Steiner syndroom
Kinderen met het Wiedemann-Steiner syndroom hebben verschillende kenmerken, ze lopen achter in de normale ontwikkeling of hebben een verstandelijke beperking. Ze hebben problemen met hun gedrag en bijzondere kenmerken in hun gezicht en van andere lichaamsdelen.
Niet iedereen met Wiedemann-Steiner syndroom heeft dezelfde klachten, dat is bij iedereen anders. Ook de ernst van de klachten verschilt van persoon tot persoon.
Kinderen met het Wiedemann-Steiner syndroom hebben vaak dezelfde bijzondere kenmerken in het gezicht. Meestal staan hun ogen verder uit elkaar en hebben ze smalle oogspleten. Ze hebben vaak volle wimpers en brede of boogvormige wenkbrauwen. De neusbrug is vaak breed. De neusbrug is de ruimte boven de neus en tussen de ogen. Ze hebben vaak smalle kaken en hun melkgebit en vaste gebit komen meestal heel vroeg door. Vaak hebben ze meer haar dan normaal op hun ellebogen.
Baby’s met Wiedemann-Steiner syndroom kunnen slap zijn. En door de slappe spieren kunnen ze ook moeite hebben met drinken. Veel kinderen met dit syndroom hebben moeite om te poepen (obstipatie).
De kinderen hebben vaak meer tijd nodig om te leren zitten en lopen. Ook hebben ze vaak moeite om te leren praten. Als ze wat ouder zijn hebben de kinderen meestal ook moeite met leren. Sommige kinderen kunnen normaal onderwijs volgen, anderen gaan naar het speciaal onderwijs. Veel kinderen met Wiedemann-Steiner syndroom zijn druk of agressief en hebben kenmerken van autisme. Vaak hebben ze ook problemen met slapen.
Soms is er iets aan de hand met het hart en de nieren. Sommige kinderen hebben vaker oorontstekingen en zijn vaker verkouden. Ze kunnen ook anders gevormde tanden heben. Soms hebben ze extra of juist minder tanden. Ook kunnen kinderen scheelzien.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Wiedemann-Steiner syndrome
WSS -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen vermoeden dat een kind het Wiedemann-Steiner syndroom heeft, als het de combinatie van kenmerken heeft zoals die hier boven staan.
Met DNA-onderzoek kan de diagnose worden gesteld. -
Is er behandeling voor deze ziekte?
Wiedemann-Steiner syndroom is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken en de problemen. Voor problemen met drinken, leren praten en contact maken met de mensen om hen heen, kan een logopedist begeleiding bieden. Soms is het nodig dat een baby of kind voeding door een slangetje krijgt (sondevoeding). Een fysiotherapeut kan begeleiding geven bij het leren zitten en lopen. Bij problemen met leren kan gekozen worden voor speciaal onderwijs. Een psychiater kan begeleiding bieden bij de problemen met het gedrag. De oogarts kan helpen als het kind scheel ziet. Bij slaapproblemen kan een medicijn helpen.
-
Hoe vaak komt het voor?
Geschat wordt dat ongeveer 1 op 40.000 personen het Wiedemann-Steiner syndroom heeft
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van Wiedemann-Steiner syndroom is een verandering in het erfelijk materiaal, een mutatie in het KMT2A-gen. Dit gen ligt op chromosoom 11, op de lange (q) arm op positie 23.3 (11q23.3). Door deze verandering worden de kenmerken van Wiedemann-Steiner syndroom veroorzaakt.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Wiedemann-Steiner syndroom is autosomaal dominant erfelijk. Meestal is een kind de eerste in een gezin met deze aandoening. De oorzaak is dan een spontane mutatie.
-
Kinderwens
Als geen van beide ouders de verandering in het DNA heeft, is de kans klein dat ze nog een kind krijgen met het Wiedemann-Steiner syndroom.
Maar als mensen die eerder een kind kregen met Wiedemann-Steiner syndroom opnieuw zwanger willen worden, kunnen ze het beste met een arts bespreken wat de mogelijkheden zijn. Dat geldt ook voor iemand die zelf Wiedemann-Steiner syndroom heeft. -
Meer info voor patiënten
- Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- Wiedemann-Steiner syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Niko heeft Wiedemann-Steiner syndroomHij en zijn moeder vertellen wat dit is. Zijn moeder zit bij de WSS Foundation. Deze organisatie heeft geld voor onderzoek naar deze ziekte. Engels filmpje
- Genetics and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met o.a. een overzicht van hoe vaak de verschillende kenmerken voorkomen
- WSS FoundationInformatie van een Amerikaanse patiëntenorganisatie, o.a. lotgenotencontact.
-
Meer info voor artsen
- Wiedemann-Steiner syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Orphanet
- OMIM
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink