49,XXXXY syndroom

Iemand met 49,XXXXY syndroom heeft drie extra X chromosomen in plaats van één X en één Y chromosoom. De kenmerken en klachten kunnen van persoon tot persoon verschillen. Ook de ernst van de klachten kan bij iedereen anders zijn.

Bij 49,XXXXY syndroom staan de ogen soms verder uit elkaar. De ruimte tussen de ogen (neusbrug) kan plat zijn. En de ogen kunnen schuin naar beneden staan. Ook hebben mensen vaak problemen met het gebit. Bij sommige kinderen zitten de botten van de onderarm aan elkaar vast. De gewrichten kunnen zich soms verder strekken van normaal. Soms hebben mensen kromme pinken. En soms heeft iemand platvoeten.

Kinderen met 49,XXXXY syndroom ontwikkelen zich langzamer dan andere kinderen van hun leeftijd. De meesten beginnen later met praten. Soms praten ze onduidelijk. Ze begrijpen meestal meer dan ze kunnen zeggen. Kinderen zijn soms geïrriteerd of boos als mensen hen niet goed begrijpen door problemen met communiceren. Bij 49,XXXXY syndroom hebben vaak problemen met leren. Soms heeft iemand ADHD of kenmerken van autisme spectrum stoornis.

Kinderen met 49,XXXXY syndroom hebben meestal slappere spieren. En ze hebben vaak moeite met het op elkaar afstemmen van bewegingen (coördinatie). Bijvoorbeeld bij het gaan zitten, staan en lopen. Als kind zijn ze vaak kleiner dan andere kinderen van hun leeftijd. De meesten blijven als ze ouder worden ook kleiner. Er is meer kans op overgewicht.

Mensen met 49,XXXX syndroom hebben minder van het hormoon testosteron in hun bloed. Ze hebben meestal een kleine penis en niet-ingedaalde teelballen. De puberteit komt minder goed op gang. Daarom hebben ze meestal minder weinig haren op hun lichaam.

Een deel van de mensen heeft de mozaïek-vorm van het 49,XXXXY-syndroom. Bij hen zit niet in alle cellen de verandering. Zij hebben in een deel van hun cellen de drie extra X-chromosomen. Vaak hebben die mensen minder ernstige klachten.

Het 49,XXXXY syndroom is een vorm van het Klinefelter syndroom.

Heb je een vraag? Mail ons.

 

ALLES SLUITEN