49,XXXXY syndroom

Het 49,XXXXY syndroom komt alleen voor bij jongens en mannen. Ze krijgen deze aangeboren aandoening omdat ze drie extra geslachtschromosomen hebben. De kenmerken en klachten kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn. En ook de ernst van de klachten kan  bij iedereen anders zijn.

In iedere cel in je lichaam zitten chromosomen.
Je geslachtschromosomen bepalen of je een man of vrouw bent. Vrouwen hebben twee X-chromosomen (XX). Mannen hebben een X- en een Y-chromosoom (XY). Mannen met het 49,XXXXY syndroom hebben drie X-chromosomen te veel in hun cellen (XXXXY).

Jongens met dit syndroom ontwikkelen zich langzamer dan andere jongens van hun leeftijd. Ze beginnen vaak later met praten en soms praten ze onduidelijk. Veel jongens vinden het lastig om met woorden te vertellen hoe ze zich voelen of wat ze hebben gedaan. Ze begrijpen vaak meer dan ze kunnen zeggen. Jongens met 49,XXXXY hebben vaak problemen met leren. Sommige jongens hebben ADHD of kenmerken van autisme.

Jongens met 49,XXXX syndroom hebben minder testosteron in hun bloed. Ze hebben meestal een kleine penis en niet-ingedaalde teelballen. Ook hebben jongens en mannen vaak slappere spieren.Ze hebben vaak moeite met hun coördinatie. Bijvoorbeeld bij het gaan zitten, opstaan en lopen. Als kind zijn deze jongens vaak kleiner dan kinderen van hun leeftijd. En ze blijven vaak als ze ouder worden ook kleiner. Ze hebben meer kans op overgewicht.

Doordat er minder testosteron in hun bloed zit komt de puberteit bij jongens minder goed op gang. En daarom hebben ze meestal minder mannelijke kenmerken. Ze hebben bijvoorbeeld weinig haren op hun lichaam. Mannen met 49,XXXXY worden net zo oud als mannen zonder dit syndroom.

Het 49,XXXXY syndroom is een vorm van het syndroom van Klinefelter.

Een deel van de jongens en mannen hebben de mozaïek-vorm van het 49,XXXXY-syndroom. Bij deze jongens en mannen zit er in een deel van hun cellen de drie extra X-chromosomen. En in de andere cellen niet. Deze jongens en mannen hebben vaak minder ernstige klachten.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN