Overslaan en naar de inhoud gaan

49,XXXXY syndroom

Het 49,XXXXY syndroom komt alleen voor bij jongens en mannen. Ze krijgen deze aangeboren aandoening omdat ze drie extra geslachtschromosomen hebben. De kenmerken en klachten kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn. En ook de ernst van de klachten kan  bij iedereen anders zijn.

In iedere cel in je lichaam zitten chromosomen.
Je geslachtschromosomen bepalen of je een man of vrouw bent. Vrouwen hebben twee X-chromosomen (XX). Mannen hebben een X- en een Y-chromosoom (XY). Mannen met het 49,XXXXY syndroom hebben drie X-chromosomen te veel in hun cellen (XXXXY).

Jongens met dit syndroom ontwikkelen zich langzamer dan andere jongens van hun leeftijd. Ze beginnen vaak later met praten en soms praten ze onduidelijk. Veel jongens vinden het lastig om met woorden te vertellen hoe ze zich voelen of wat ze hebben gedaan. Ze begrijpen vaak meer dan ze kunnen zeggen. Jongens met 49,XXXXY hebben vaak problemen met leren. Sommige jongens hebben ADHD of kenmerken van autisme.

Jongens met 49,XXXX syndroom hebben minder testosteron in hun bloed. Ze hebben meestal een kleine penis en niet-ingedaalde teelballen. Ook hebben jongens en mannen vaak slappere spieren.Ze hebben vaak moeite met hun coördinatie. Bijvoorbeeld bij het gaan zitten, opstaan en lopen. Als kind zijn deze jongens vaak kleiner dan kinderen van hun leeftijd. En ze blijven vaak als ze ouder worden ook kleiner. Ze hebben meer kans op overgewicht.

Doordat er minder testosteron in hun bloed zit komt de puberteit bij jongens minder goed op gang. En daarom hebben ze meestal minder mannelijke kenmerken. Ze hebben bijvoorbeeld weinig haren op hun lichaam. Mannen met 49,XXXXY worden net zo oud als mannen zonder dit syndroom.

Het 49,XXXXY syndroom is een vorm van het syndroom van Klinefelter.

Een deel van de jongens en mannen hebben de mozaïek-vorm van het 49,XXXXY-syndroom. Bij deze jongens en mannen zit er in een deel van hun cellen de drie extra X-chromosomen. En in de andere cellen niet. Deze jongens en mannen hebben vaak minder ernstige klachten.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      XXXXY-syndroom

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan 49,XXXXY syndroom als een jongen of man de kenmerken heeft die hierboven staan of als hij een kleine penis heeft.
      Door DNA-onderzoek te doen weten dokters weten zeker dat het om 49,XXXXY syndroom gaat.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het 49,XXXXY syndroom gaat niet over. Iemand met dit syndroom komt bij verschillende dokters en specialisten.. De behandeling hangt af van de klachten die de man of jongen heeft. Bijvoorbeeld een fysiotherapeut kan helpen om zo goed mogelijk te leren bewegen. Een logopedist kan helpen bij het leren spreken En een diëtist kan advies geven om overgewicht te voorkomen. Als een jongen of man ADHD of kenmerken van autisme heeft, kan een psychiater helpen om daar zo goed mogelijk mee om te gaan.

    • Hoe vaak komt het voor?

      We weten niet precies hoe vaak het 49,XXXXY syndroom voorkomt. Dokters denken dat ongeveer 1 tot 1,2 van de 100.000 mannen dit syndroom heeft.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Het 49,XXXXY syndroom ontstaat door een fout tijdens de bevruchting. Normaal zit er in een eicel één X-chromosoom. Maar in de eicel waaruit een jongen met het 49,XXXXY syndroom ontstaat, zitten vier X-chromosomen. Als de eicel met de vier X-chromosomen bevrucht wordt, ontwikkelt de eicel zich verder tot een baby met het 49,XXXXY syndroom. We weten niet waarom dat gebeurd.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Het 49,XXXXY syndroom is bijna nooit erfelijk.
      Heb je een zoon met dit syndroom? Dan heb je een kans van minder dan 1% (minder dan 1 op de 100) op nog een zoon met deze aandoening.

      Als een man met 49,XXXXY syndroom zelf een kind krijgt, is er een kleine kans dat zijn zoon dit syndroom ook krijgt. Een erfelijkheidsarts kan hierover meer vertellen.

    • Kinderwens

      De meeste mannen met het 49,XXXXY syndroom zijn niet of minder vruchtbaar. Dat komt omdat ze weinig of geen zaadcellen maken. Sommige mannen met dit syndroom kunnen door kunstmatige bevruchting (ICSI) toch kinderen te krijgen.  

      Willen jullie kinderen? Praat er dan over met je dokter. Hij of zij kan jullie verwijzen naar een polikliniek voortplantingsgeneeskunde.

      Ouders die eerder een zoon met dit syndroom hebben gekregen, hebben een kans van minder dan 1% (minder dan 1 op de 100) op nog een zoon met deze aandoening.