CLCN4 mutaties

Mensen met een CLCN4 mutatie kunnen een verstandelijke beperking, epilepsie en/of problemen met het gedrag hebben. De oorzaak is een afwijking in een gen.

De aandoening komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Hoeveel last iemand ervan heeft kan van persoon tot persoon verschillend zijn, ook binnen een familie. Meestal hebben mannen meer klachten en kenmerken dan vrouwen. Vrouwen met een CLCN4 mutatie hebben er vaak geen of weinig last van, maar sommige vrouwen hebben wel klachten.

Mannen met een CLCN4 mutatie hebben vaak een verstandelijke beperking. Die kan verschillen van licht tot ernstig. Ze hebben vaak kenmerken van een autisme spectrum stoornis en problemen met hun gedrag. Ze kunnen moeite hebben met stil zitten en veel willen bewegen. Ook agressief gedrag komt voor. Sommige mannen hebben last van een wisselend humeur. Soms is iemand naar binnen gekeerd. Er zijn ook mannen die geen problemen hebben met hun gedrag. Als kind hadden sommige mannen met een CLCN4 mutatie minder kracht in hun spieren.

Vrouwen hebben vaker milde problemen met leren en/of milde problemen met het gedrag. Sommige vrouwen hebben een verstandelijke beperking en epilepsie.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN