Pendred syndroom

Iemand met Pendred syndroom hoort meestal slechter en heeft vaak een grotere schildklier. Bij de helft van de mensen is bekend dat de oorzaak een afwijking in een gen is. Bij de andere helft weten we het nog niet.  

Vaak kunnen kinderen meteen vanaf de geboorte al slecht horen. Soms wordt hun gehoor slechter in de kinderleeftijd. Hoeveel iemand nog kan horen verschilt van persoon tot persoon. 

Mensen met Pendred syndroom hebben veranderingen in hun binnenoor. Hierdoor horen ze minder goed. Ook kan iemand dan problemen hebben met het evenwichtsorgaan, dat ook in het  binnenoor zit. Hierdoor wordt iemand soms duizelig. 
Ook krijgen de meeste mensen met Pendred syndroom als kind of jong volwassene een grotere schildklier. De schildklier kan hierdoor te langzaam gaan werken. Maar meestal werkt de schildklier nog wel goed. 

Iemand met Pendred syndroom kan kenmerken hebben die je ook bij andere aandoeningen van het gehoor en de schildklier kunt hebben. Het is niet duidelijk of Pendred syndroom en deze aandoeningen eigenlijk allemaal dezelfde ziekte zijn. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      PDS
      Goiter-deafness syndrome
      Autosomal recessive sensorineural hearing impairment, enlarged vestibular aqueduct, and goiter
      Deafness with goiter

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen Pendred syndroom vaststellen als iemand de kenmerken heeft zoals die hier boven staan, met onderzoek van het gehoor, met een CT-scan of een MRI-scan van de binnenkant van het oor. Bij ongeveer de helft van de mensen met deze klachten kan door DNA-onderzoek te doen duidelijk worden dat ze Pendred syndroom hebben.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Pendred syndroom gaat niet over. Een dokter controleert regelmatig het gehoor. Gehoorapparaten kunnen helpen om beter te horen. Bij mensen met Pendred syndroom die heel slecht horen, kan een cochleair implantaat soms helpen. 

      Ook controleert de dokter regelmatig de schildklier. Als de schildklier niet goed werkt, zijn er verschillende mogelijkheden om daar iets aan te doen. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      We denken dat van alle mensen die vanaf de geboorte minder goed kunnen horen, 7 of 8 mensen Pendred syndroom hebben.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Bij ongeveer de helft van de mensen komt de aandoening door een afwijking in het SLC26A4-gen. Dit gen ligt op chromosoom 7 op de lange (q) arm op plek 22.3 (7q22.3). De afwijking in dit gen is dan de oorzaak van de kenmerken van Pendred syndroom. 
      Bij de andere helft van de mensen weten we nog niet hoe het komt dat zij Pendred syndroom hebben gekregen. 

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Pendred syndroom is erfelijk. Je kunt dit syndroom krijgen als je van beide ouders de afwijking in het gen erft. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met Pendred syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het erover hebben met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden. 

      Of in jouw situatie embryoselectie (PGT) mogelijk is voor Pendred syndroom, kun je met je dokter bespreken. 

    • Updatedatum

      22 september 2022