BPAN

Iemand met BPAN krijgt vaak op de vroege kinderleeftijd epilepsie en heeft een achterstand in de ontwikkeling. Bij het ouder worden krijgt iemand steeds meer problemen, vooral met bewegen, denken en het gedrag. Dat komt omdat er te veel ijzer opgeslagen wordt in delen van de hersenen. De oorzaak is een afwijking in een gen.
De letters BPAN zijn de eerste letters van de Engelse naam van de ziekte: Beta-propellor Protein Associated Neurodegeneration.
Kenmerken die bij BPAN kunnen passen zijn:
epilepsie. Dit begint vaak bij jonge kinderen met koortsstuipen. Later kan een kind ook andere vormen van epilepsie krijgen
kinderen ontwikkelen zich langzamer. Het duurt bijvoorbeeld langer voordat ze kunnen zitten en staan
problemen met bewegen. Lopen is meestal moeilijk. Ook de handen en vingers gebruiken om iets te pakken, of bijvoorbeeld tekenen en schrijven lukt vaak niet goed
problemen met praten en taal. Iemand met BPAN heeft een taalontwikkelingsstoornis (TOS)
problemen met leren
problemen met slapen
problemen met de voeding
problemen met het gedrag, zoals een autisme spectrum stoornis
problemen met adem halen. Meisjes kunnen ineens stoppen met adem halen en daarna diep of snel ademen
problemen met de ogen. Zoals bijziendheid, stukjes die weg zijn in de ogen (colobomen) en netvlies dat los gaat
Vanaf de puberteit krijgt iemand meestal meer problemen met bewegen. Spieren kunnen zich teveel samen gaan trekken waardoor iemand vreemde bewegingen kan maken (dystonie). Ook kan iemand stijver worden en langzamer gaan bewegen. Op volwassen leeftijd krijgt iemand met BPAN vaak dementie.
Iemand kan ook nog andere kenmerken hebben die hier niet genoemd worden. Het kan van persoon tot persoon verschillend zijn welke kenmerken iemand krijgt en hoe ernstig die zijn.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Beta-propellor protein associated neurodegeneration
Beta-propellor eiwit-geassocieerde neurodegeneratie
SENDA
Statische encefalopathie in de kindertijd met neurodegeneratie in de volwassenheid
Neurodegeneratie met ijzeropstapeling in hersenen type 5
Neurodegeneration with brain iron accumulation 5
NBIA5
Static encephalopathy of childhood with neurodegeneration in adulthood

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Een arts kan denken aan BPAN als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Met een MRI-scan van de hersenen kunnen nog andere kenmerken gezien worden die passen bij BPAN.

Door DNA-onderzoek te doen kan vastgesteld worden of het inderdaad om BPAN gaat.

Is er behandeling voor deze ziekte?

BPAN kan niet genezen.
Artsen proberen de kenmerken zo goed mogelijk te behandelen. Bijvoorbeeld tegen de epilepsie kunnen medicijnen helpen. Een fysiotherapeut kan helpen zo goed mogelijk te leren bewegen. Als er problemen zijn met eten en leren praten, kan een logopedist advies en tips geven. Voor kinderen met TOS zijn er verschillende mogelijkheden voor behandeling en begeleiding. De meeste kinderen met BPAN gaan naar het speciaal onderwijs.

Hoe vaak komt het voor?

Er zijn op dit moment ongeveer 45 mensen waarvan artsen en onderzoekers weten dat ze BPAN hebben.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van BPAN is een afwijking in het WDR45-gen. Dit gen ligt op het X-chromosoom, op de korte (p) arm, op positie 11.23 (Xp11.23).

Onderzoekers denken dat die afwijking ervoor zorgt dat een bepaalde stof niet goed werkt. Daardoor kunnen sommige schadelijke stoffen in cellen niet opgeruimd worden. Dan beschadigen die cellen. De kenmerken van BPAN ontstaan door schade aan zenuwcellen.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, BPAN is erfelijk op een X-gebonden manier.

Meestal hebben jongens en mannen meer en ernstigere kenmerken van een X-gebonden ziekte. Dit is lijkt niet altijd zo te zijn bij BPAN. Er zijn meer meisjes met BPAN dan jongens. Waarschijnlijk worden jongens met BPAN minder vaak levend geboren.

Meestal is een kind met BPAN de eerste in een familie. Bij dat kind gaat het dan in de meeste gevallen om een nieuwe afwijking in het gen.
Bij BPAN komt het ook voor dat mensen de afwijking in een deel van hun cellen hebben. Dat heet mozaïcisme.

Kinderwens

Hebben jullie misschien meer kans op een kind met BPAN? En willen jullie een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus) voor informatie op maat.
Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Of embryoselectie (PGT) mogelijk is, kun je vragen aan je arts.

Meer info voor patiënten
- BPANInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- BPANInformatie van de stichting IJzersterk, de patiëntengroep voor mensen met ziekten zoals BPAN en hun familie
- NBIA (BPAN, PKAN, PLAN)Informatie van de VKS, de organisatie voor mensen met een stofwisselingsziekte en hun familie
- Filmpje over LasseHij heeft BPAN. Zijn moeder vertelt hoe het gezin hiermee omgaat. Nederlands gesproken. Uit 2019
- BPANInformatie in het Engels van de NBIA disorders association
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetics and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van de ziekte voorkomen. Neurodegeneration with brain iron accumulation 5 is een andere naam voor BPAN

Meer info voor artsen
- BPANInformatie geschreven door erfelijkheidsartsen
- Zorgpad Neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen (NBIA)Versie voor professionals, mei 2016
- OMIM
- Orphanet
- GeneReviews

Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
- - UMCG Expertisecentrum voor Bewegingsstoornissen Groningen
  - Polikliniek Neurologie
  - Hanzeplein 1
  - 9713 GZ GRONINGEN
  - +31 (0)50 361 3500
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  - Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 8000
  - Orpha.net Expertlink
- - ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  - Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6146
  - secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  - Sectie Klinische Genetica
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 3946
  - erfelijkheid@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Juliana Kinderziekenhuis
  - Els Borst-Eilersplein 275
  - 2545 AA DEN HAAG
  - +31 (0)70 210 0000
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Reinier de Graaf Gasthuis
  - Reinier de Graafweg 5
  - 2625 AD DELFT
  - +31 (0)15 260 3060
  - Orpha.net Expertlink

Updatedatum

28 januari 2025

BPAN

Andere namen voor deze ziekte

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Is er behandeling voor deze ziekte?

Hoe vaak komt het voor?

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Is deze ziekte erfelijk?

Kinderwens

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen

Expertisecentra

Updatedatum