Overslaan en naar de inhoud gaan

BPAN

BPAN is een aandoening waarbij een kind epilepsie en een achterstand in de ontwikkeling heeft. Later krijg het kind ook problemen met het maken van bewegingen.
De letters BPAN zijn de eerste letters van de Engelse naam van de ziekte: Beta-propellor Protein Associated Neurodegeneration.
De klachten kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn.

Meestal is er in het eerste jaar niks aan de hand met de baby. Maar op jonge kinderleeftijd krijgen de meeste kinderen epilepsie. Kinderen kunnen last krijgen van verschillende soorten epilepsie. Vaak begint het met koortsstuipen. Ook kan het kind tonisch-clonische aanvallen  krijgen. Dan kan het kind over het hele lichaam stijf worden. En het lichaam kan gaan schokken. Ook kan het kind absences hebben, dan staart het kind een korte tijd voor zich uit. Het kind kan ook atonische aanvallen en myoclonische aanvallen hebben. Of andere vormen van epilepsie. Vanaf de puberjaren kan de epilepsie minder worden en soms zelfs helemaal verdwijnen. Er zijn enkele kinderen met BPAN die geen epilepsie hebben.

De meeste kinderen met BPAN hebben een achterstand in de ontwikkeling. Ze doen er langer over om te leren zitten en staan. Sommige kinderen leren niet lopen. Kinderen die wel leren lopen, vallen vaak. Ze hebben vaak moeite met de fijne motoriek, zoals het vasthouden van een pen.

Ook hebben de kinderen vaak moeite met praten. De meeste kinderen leren niet praten. Ze kunnen vaak wel gebaren leren maken om duidelijk te maken wat ze willen. Sommige kinderen kunnen wel woorden zeggen of praten als ieder ander. Kinderen begrijpen vaak beter wat er tegen ze gezegd wordt, dan dat ze zelf met taal duidelijk kunnen maken. Meestal hebben kinderen met BPAN veel moeite met leren. Soms zijn er minder problemen met leren.

Bij BPAN kunnen nog andere kenmerken horen. Sommige kinderen hebben problemen met hun ogen; ze kunnen bijziend zijn. Of ze hebben loslating van het netvlies. Vaak heeft een kind met BPAN moeite met slapen. En meestal maken kinderen steeds dezelfde bewegingen, zoals bijvoorbeeld  wapperen met hun armen of draaien met hun handen.
Veel kinderen knarsen met hun tanden. En soms hebben kinderen een afwijking in de ademhaling. Sommige kinderen hebben een kromme rug (scoliose). Soms hebben ze problemen met eten. Sommige kinderen hebben kenmerken van autisme.

De meeste kinderen met BPAN krijgen vanaf de puberjaren dystonie. Dat betekent dat een lichaamsdeel in een andere stand blijft staan dan normaal. In de loop van de tijd krijgen ze klachten die lijken op de ziekte van Parkinson. Ze gaan dan langzamer bewegen, ze worden stijver en krijgen last van trillingen.

Een volwassen persoon met BPAN kan last krijgen van dementie. Hoe oud iemand met BPAN wordt, is van persoon tot persoon anders.  

Er zijn meer vrouwen dan mannen met BPAN. Mannen met deze aandoening zijn minder vruchtbaar.
Er zijn een paar vrouwen met BPAN en milde klachten, die een kind kregen.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

 

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Beta-propellor protein associated neurodegeneration
      Beta-propellor eiwit-geassocieerde neurodegeneratie
      SENDA
      Neurodegeneration with brain iron accumulation 5
      NBIA5
      Static encephalopathy of childhood with neurodegeneration in adulthood

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters denken dat een kind misschien BPAN heeft, als het de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Met DNA-onderzoek kan bepaald worden of dat inderdaad zo is.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Iemand kan niet genezen van BPAN. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken.
      Mensen met BPAN komen bij verschillende artsen en specialisten. Voor de epilepsie kan de arts medicijnen, een dieet of een andere behandeling adviseren. Een fysiotherapeut kan helpen bij het zo goed mogelijk leren bewegen. De logopedist kan begeleiden bij het zo goed leren praten of gebaren leren maken. De logopedist kan ook helpen bij problemen met eten. Sommige kinderen gaan naar het speciaal onderwijs. Bij bijziendheid kan een bril helpen. Een vaste volgorde van de dingen kan helpen als er problemen met slapen zijn. Soms krijgt een kind dat moeite heeft met slapen medicijnen. Bij een scoliose kan een korset helpen of soms een operatie gedaan worden. Een (kinder)psychiater kan het kind begeleiden met autisme. Soms kunnen medicijnen helpen bij dystonie.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Er zijn over de hele wereld ongeveer 45 mensen bekend die BPAN hebben.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van BPAN is een verandering in het WDR45gen. Dit gen ligt op het X-chromosoom, op de korte (p) arm, op positie 11.23 (Xp11.23). Onderzoekers denken dat de afwijking in dit gen zorgt voor de klachten van de zenuwen bij deze aandoening.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Iemand is bijna altijd de eerste en enige in de familie met BPAN. De oorzaak is dan een nieuwe afwijking in het DNA. Meestal hebben mensen die eerder een kind kregen met BPAN een kleine kans op nog een kind met BPAN.

      Er zijn een paar vrouwen met BPAN en milde klachten, die een kind kregen. Zij hebben 50% kans om de aandoening aan hun kind door te geven. BPAN is X-gebonden dominant erfelijk.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met BPAN en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.
      Dit gesprek kun je voorbereiden met de vragen in deze keuzehulp. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

    • Expertisecentra

      BPAN