Pontocerebellaire hypoplasie type 1 (PCH 1)

Pontocerebellaire hypoplasie type 1 is een erfelijke aandoening van de hersenen. Bij PCH 1 hebben de kleine hersenen en een deel van de hersenstam (de pons) zich niet goed ontwikkeld. De kleine hersenen regelen het coördineren van bewegingen. De pons zorgt voor het contact tussen de grote en kleine hersenen. De oorzaak is een afwijking in een gen.

Tijdens de zwangerschap bewegen sommige baby’s met PCH 1 zich minder. Soms is er te veel vruchtwater. Bij de geboorte kunnen bij de baby verschillende gewrichten een verkeerde stand hebben. Dat heet arthrogryposis multiplex congenita. Na de geboorte voelen baby’s vaak slap aan. Ze kunnen moeite hebben met ademen en met drinken.

Als de baby’s een paar maanden oud zijn, kan hun hoofd kleiner zijn dan van andere baby’s van die leeftijd (microcefalie). Ook kunnen kinderen een achterstand hebben bij het leren maken van bewegingen. Ook kunnen ze  problemen hebben met zien.

Meestal overlijden kinderen met PCH1 op jonge leeftijd. Soms worden ze ouder. 

Heb je een vraag? Mail ons.

ALLES SLUITEN