Overslaan en naar de inhoud gaan

Pontocerebellaire hypoplasie type 1 (PCH 1)

Pontocerebellaire hypoplasie type 1 (PCH1) is een erfelijke aandoening van de hersenen. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal. Bij PCH1 hebben de kleine hersenen en een deel van de hersenstam - de pons - zich niet goed ontwikkeld. De kleine hersenen regelen het coördineren van bewegingen. De pons zorgt voor het contact tussen de grote en kleine hersenen.

Niet iedereen met PCH1 heeft alle kenmerken. Ook de ernst van de kenmerken is bij iedereen anders. De kenmerken van PCH1 verergeren in de loop van de tijd. Veel kinderen met PCH1 overlijden op jonge leeftijd. 

Tijdens de zwangerschap kunnen sommige kinderen met PCH1 zich niet goed bewegen. Soms is er te veel vruchtwater. Na de geboorte heeft de baby meestal een lage spanning in de spieren. Dan voelt de baby slap aan. De baby kan moeite hebben met ademen en met drinken. 

Verder kunnen bij de geboorte meerdere gewrichten een verkeerde stand hebben (arthrogryposis multiplex congenita).
Als de baby een paar maanden oud is, kan het hoofdje kleiner zijn dan van andere baby’s van die leeftijd. Daarnaast kan het kind later zijn met het leren maken van bewegingen (de motoriek). Verder kunnen ze een verstandelijke beperking hebben. Ook kunnen er problemen zijn met zien. Daarnaast kunnen kinderen epilepsie hebben. 

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Pontocerebellaire hypoplasie type 1
      Pontocerebellar hypoplasia type 1
      PCH1
      Norman disease

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen PCH1 vaststellen met de kenmerken die hier boven staan en met onderzoek van de hersenen. Soms is genetisch onderzoek mogelijk. 

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      PCH1 kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken.
      Soms kan het kind een brace (stevige band) krijgen om de gewrichten in een betere stand te zetten. Bij problemen met eten kan het nodig zijn om voeding via een slangetje te geven (sondevoeding). Een fysiotherapeut kan begeleiden bij  het leren bewegen (de motoriek). Voor de epilepsie zijn er medicijnen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het is niet precies bekend hoeveel kinderen PCH1 hebben. Over de hele wereld zijn er ongeveer 50 kinderen bekend met de ziekte.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met PCH type 1? Overleg met je arts welke mogelijkheden je hebt.

      Wil je liever eerst je gevoelens en gedachten op een rijtje zetten? Beantwoord dan de vragen in deze keuzehulp. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.