Donnai-Barrow syndroom (DBS)
Donnai-Barrow syndroom (DBS) is een erfelijke aandoening van verschillende delen van het lichaam. De oorzaak is een afwijking in een gen. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn. En ook hoeveel klachten iemand heeft, kan verschillen.
Bij de meeste mensen met DBS is er geen verbinding tussen de twee helften van de hersenen. Of die verbinding is niet helemaal goed gegroeid. Daarom hebben ze een milde tot matige verstandelijk beperking. Kinderen met DBS ontwikkelen zich langzamer. Ze doen er langer over om te leren zitten en lopen.
Mensen met dit syndroom lijken meer op elkaar dan op hun familie. Ze hebben een groot en breed voorhoofd, een korte neus, hun ogen staan verder uit elkaar en hun ogen staan een beetje schuin.
Verder horen mensen met dit syndroom vaak minder goed. Ze hebben vaak problemen met hun ogen en met zien. Mensen met DBS kunnen bijvoorbeeld vaak niet goed in de verte kijken (bijziendheid). Ze hebben soms ook problemen met hun retina, dat is het deel van je oog dat licht opvangt. En ze kunnen een spleet of of gat in hun iris hebben. Dat heet coloboom. De problemen met zien kunnen steeds erger worden.
Soms hebben mensen met DBS ook nog andere dingen. Zoals problemen met hun nieren, een gat in hun middenrif (hernia diafragmatica) of een gat in de buikwand (omphalocèle). Soms hebben mensen met DBS ook nog last van andere organen, zoals van hun hart.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
DBS syndroom
Diafragmatische hernia-exomphalos-hypertelorisme-syndroom
Diafragmatische hernia -hypertelorisme-myopie-doofheid-syndroom
FOAR-syndroom
Facio-oculo-acoustico-renaal syndroom
Syndroom van Holmes-Schepens
Syndroom van oculaire en faciale anomalieën, telecanthus en doofheid
Holmes-Schepens syndrome -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een dokter kan het Donnai-Barrow syndroom vaststellen als je de kenmerken hebt zoals die hier boven staan en door DNA-onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Donnai-Barrow syndroom gaat niet over. Mensen met Donnai-Barrow syndroom komen bij verschillende dokters en specialisten. Met de behandeling wordt geprobeerd de kenmerken minder te maken en problemen te voorkómen. Met een operatie kan het gat in het middenrif en het gat in buikwand dichtgemaakt worden. Dokters controleren regelmatig de ogen, de oren en de nieren. Voor de problemen met horen kunnen gehoorapparaten helpen. Een bril kan helpen bij de problemen met zien.
-
Hoe vaak komt het voor?
In de wereld zijn er minder dan 50 mensen die Donnai-Barrow syndroom hebben. De meeste van die mensen zijn familie van elkaar.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van het Donnai–Barrow syndroom is een afwijking in het LRP2-gen. Dit gen ligt op chromosoom 2, op de lange (q) arm op positie 31.1 (2q31.1).
-
Is deze ziekte erfelijk?
Om Donnai-Barrow syndroom te krijgen moet je van allebei je ouders het gen met het foutje erven. Dat heet autosomaal-recessieve erfelijkheid.
-
Kinderwens
Hebben jullie kans op (nog) een kind met Donnai–Barrow syndroom en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is, kun je bespreken met je dokter. -
Meer info voor patiënten
- LaposaPatiënten- en oudervereniging voor schedel- en aangezichtsaandoeningen
- ZeldSamenInformatie en herkenning voorouders na de diagnose van een zeldzaam genetisch syndroom
- Platform ZONVoor ouders van kinderen met een heel zeldzame aandoening
- (Sch)oudersPlatform van, voor en door ouders van een kind met een lichamelijke- en/of een verstandelijke beperking, chronische ziekte en/of ontwikkelingsstoornis
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetics and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van dit syndroom voorkomen
-
Meer info voor artsen
- Orphanet
- GeneReviews
- OMIM
- Donnai-Barrow syndromeInformatie van het ERKNet (European Rare Kidney Disease Reference Network)
-
Expertisecentra
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-