Overslaan en naar de inhoud gaan

Donnai-Barrow syndroom (DBS)

Donnai-Barrow syndroom (DBS) is een erfelijke aandoening van verschillende delen van het lichaam. De oorzaak is een afwijking in een gen. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn. En ook hoeveel klachten iemand heeft, kan verschillen.

Bij de meeste mensen met DBS is er geen verbinding tussen de twee helften van de hersenen. Of die verbinding is niet helemaal goed gegroeid. Daarom hebben ze een milde tot matige verstandelijk beperking. Kinderen met DBS ontwikkelen zich langzamer. Ze doen er langer over om te leren zitten en lopen.

Mensen met dit syndroom lijken meer op elkaar dan op hun familie. Ze hebben een groot en breed voorhoofd, een korte neus, hun ogen staan verder uit elkaar en hun ogen staan een beetje schuin.

Verder horen mensen met dit syndroom vaak minder goed. Ze hebben vaak problemen met hun ogen en met zien. Mensen met DBS kunnen bijvoorbeeld vaak niet goed in de verte kijken (bijziendheid). Ze hebben soms ook problemen met hun retina, dat is het deel van je oog dat licht opvangt. En ze kunnen een spleet of of gat in hun iris hebben. Dat heet coloboom. De problemen met zien kunnen steeds erger worden.  

Soms hebben mensen met DBS ook nog andere dingen. Zoals problemen met hun nieren, een gat in hun middenrif (hernia diafragmatica) of een gat in de buikwand (omphalocèle). Soms hebben mensen met DBS ook nog last van andere organen, zoals van hun hart.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      DBS syndroom
      Diafragmatische hernia-exomphalos-hypertelorisme-syndroom
      Diafragmatische hernia -hypertelorisme-myopie-doofheid-syndroom
      FOAR-syndroom
      Facio-oculo-acoustico-renaal syndroom
      Syndroom van Holmes-Schepens
      Syndroom van oculaire en faciale anomalieën, telecanthus en doofheid
      Holmes-Schepens syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een dokter kan denken aan het Donnai-Barrow syndroom als je de kenmerken hebt zoals die hier boven staan. Door DNA-onderzoek te doen kun je zeker weten dat je dit syndroom hebt, en niet iets anders.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Donnai-Barrow syndroom gaat niet over. Mensen met Donnai-Barrow syndroom komen bij verschillende dokters en specialisten. Met de behandeling wordt geprobeerd de kenmerken minder te maken en problemen te voorkómen. Met een operatie kan het gat in het middenrif en het gat in buikwand dichtgemaakt worden. Dokters controleren regelmatig de ogen, de oren en de nieren. Voor de problemen met horen kunnen gehoorapparaten helpen. Een bril kan helpen bij de problemen met zien.

    • Hoe vaak komt het voor?

      In de wereld  zijn er minder dan 50 mensen die Donnai-Barrow syndroom hebben. De meeste van die mensen zijn familie van elkaar.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van het Donnai–Barrow syndroom is een afwijking in het LRP2-gen. Dit gen ligt op chromosoom 2, op de lange (q) arm op positie 31.1 (2q31.1).

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Om Donnai-Barrow syndroom  te krijgen moet je van allebei je ouders het gen met het foutje erven. Dat heet autosomaal-recessieve erfelijkheid.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met Donnai–Barrow syndroom en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Of embryoselectie (PGD) in jullie geval mogelijk is, kun je bespreken met je dokter.

    • Meer info voor patiënten
      • LaposaPatiënten- en oudervereniging voor schedel- en aangezichtsaandoeningen
      • ZeldSamenInformatie en herkenning voorouders na de diagnose van een zeldzaam genetisch syndroom
      • Platform ZONVoor ouders van kinderen met een heel zeldzame aandoening
      • (Sch)oudersPlatform van, voor en door ouders van een kind met een lichamelijke- en/of een verstandelijke beperking, chronische ziekte en/of ontwikkelingsstoornis
      • MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
      • Genetics and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van dit syndroom voorkomen
    • Expertisecentra
      • We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.