Familiaire essentiële trombocytemie

Bij essentiële trombocytemie maakt het beenmerg te veel bloedplaatjes. Het beenmerg zit binnen in je botten. De bloedplaatjes zorgen ervoor dat er een korstje op een wondje komt. Dan stolt het bloed en wordt hard.

Soms is essentiële trombocytemie erfelijk. Dit noemen we familiaire essentiële trombocytemie. De oorzaak is een afwijking in een gen. Sommige mensen met de afwijking in het gen krijgen klachten en anderen niet.

Omdat er bij essentiële trombocytemie teveel bloedplaatjes in het bloed zitten, kan het bloed sneller stollen en kan een bloedvat dicht gaan zitten. Iemand krijgt dan trombose. Iemand met essentiële trombocytemie heeft ook meer kans op een herseninfarct, hartinfarct of longembolie.

Als de kleine bloedvaten dicht gaan zitten, kan iemand verschillende klachten krijgen. Bijvoorbeeld hoofdpijn, of last van wazig zien. Ook kun je tintelingen in je vingers krijgen. Soms zien de handen of tenen er blauw uit. Welke klachten iemand krijgt, hangt af van welk bloedvat verstopt is.

Soms heeft iemand met essentiële trombocytemie juist meer kans op bloedingen. Dan kun je bijvoorbeeld bloedneuzen of bloedend tandvlees krijgen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Familial essential thrombocytemia
      Familiaire essentiële trombocytose
      Familiale trombocytose

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan familiaire essentiële trombocytemie als iemand de klachten heeft zoals die hierboven staan. Dokters kunnen vaststellen dat het om deze ziekte gaat door onderzoek van het bloed en het beenmerg, en door DNA-onderzoek te doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Familiaire essentiële trombocytemie gaat niet over. Met medicijnen proberen dokters de klachten minder te maken. Informatie over de behandeling kun je vinden op de website van de MPN Stichting. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Essentiële trombocytemie komt voor bij 1 tot 24 op de één miljoen mensen over de hele wereld. We weten niet hoeveel mensen hiervan familiaire essentiële trombocytemie hebben.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van familiaire essentiële trombocytemie is een erfelijke afwijking in het THPO-gen, het MPL-gen of het JAK2-gen.

      Het THPO-gen ligt op chromosoom 3 op de lange (q) arm op plek 27.1 (3q27.1). Het MPL-gen ligt op chromosoom 1 op de korte (p) arm op plek 34.2 (1p34.2). Het JAK2-gen ligt op chromosoom 9, op de korte (p) arm op plek 24.1 (9p24.1).

      De afwijking in één van deze genen kan zorgen voor de klachten van de aandoening. Maar niet alle mensen met de afwijking in één van deze genen krijgt klachten.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, familiaire essentiële trombocytemie is erfelijk. Je kunt de aandoening krijgen als één van je ouders de afwijking in het gen heeft. Dit heet autosomaal-dominante overerving.

      Maar meestal is essentiële trombocytemie niet erfelijk. De oorzaak is dan een afwijking in de genen die tijdens het leven ontstaat (somatische mutatie). Deze fouten in de genen kun je niet erven van je ouders.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met familiaire essentiële trombocytemie en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen vertellen of PGT mogelijk is.

      Vrouwen en mannen met essentiële trombocytemie die zwanger willen worden, kunnen dit met hun arts bespreken. De arts kan met jullie bespreken wat in jullie geval mogelijk is. Het kan zijn dat je behandeling aangepast moet worden. 
      Kijk bij MPN en zwangerschap voor meer informatie.

    • Updatedatum

      24 februari 2026