Overslaan en naar de inhoud gaan

Familiaire essentiële trombocytemie

Bij essentiële trombocytemie maakt het beenmerg te veel bloedplaatjes. Het beenmerg zit binnen in je botten. De bloedplaatjes spelen een rol bij het stollen van bloed. Dan komt er een korstje op een wondje.
Soms is essentiële trombocytemie erfelijk. Dit noemen we familiaire essentiële trombocytemie. De oorzaak is een afwijking in een gen. Sommige mensen met de afwijking in het gen krijgen klachten en anderen niet.

Bij familiaire esssentiële trombocytemie kan je bloed sneller gaan stollen, dat komt omdat er te veel bloedplaatjes in het bloed zitten. Dan kunnen je bloedvaten dicht gaan zitten. Dan kan je trombose krijgen. Ook heb je er meer kans op een herseninfarct, hartinfarct of longembolie.

Als bij familiaire esssentiële trombocytemie de kleine bloedvaten dicht gaan zitten, kun je verschillende klachten krijgen. Je kunt (hoofd)pijn hebben. Of last krijgen van wazig zien. Ook kun je tintelingen in je vingers krijgen. Soms zien je handen of tenen er blauw uit.

Soms heeft iemand met essentiële trombocytemie juist meer kans op bloedingen. Dan kun je bloedneuzen of bloedend tandvlees krijgen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Familial essential thrombocytemia
      Familiaire essentiële trombocytose

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan familiaire essentiële trombocytemie als iemand de klachten heeft zoals die hier boven staan. Dokters kunnen vaststellen dat het om deze ziekte gaat door onderzoek van het bloed en het beenmerg, en door DNA-onderzoek te doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Familiaire essentiële trombocytemie gaat niet over. Met medicijnen proberen dokters de klachten minder te maken.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Essentiële trombocytemie komt voor bij 1 tot 24 op de één miljoen mensen over de hele wereld. We weten niet hoeveel mensen hiervan familiaire essentiële trombocytemie hebben.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van familiaire essentiële trombocytemie is een afwijking in het THPO-gen of het MPL-gen. Het THPO gen ligt op chromosoom 3, op de lange (q) arm op positie 27.1 (3q27.1). Het MPL gen ligt op chromosoom 1, op de korte (p) arm op positie 34.2 (1p34.2)

      De afwijking in één van deze genen kan zorgen voor de klachten van de aandoening. Maar niet alle mensen met de afwijking in één van deze genen krijgt klachten.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Familiaire essentiële trombocytemie is erfelijk. Je kunt de aandoening krijgen als één van je ouders de afwijking in de genen heeft. Dit heet autosomaal dominante overerving.
      Misschien is familiaire essentiële trombocytemie bij sommige mensen X-gebonden recessief erfelijk.

      Maar meestal is essentiële trombocytemie niet erfelijk. De oorzaak is dan een afwijking in de genen die tijdens het leven ontstaat (somatische mutatie). Deze foutjes in de genen kun je niet erven van je ouders. 

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met familiaire essentiële trombocytemie en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt bij je arts informeren of embryoselectie (PGD) mogelijk is.

      Vrouwen en mannen met essentiële trombocytemie die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met de arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico's die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn. En wat je er aan kunt doen.

    • Meer info voor patiënten
      • MPN StichtingInformatie en lotgenotencontact
      • Essentiële trombocytemieDeze ziekte wordt ingedeeld bij de kwaadaardige bloedziekten. Daarom is er informatie over deze ziekte te vinden op kanker.nl. Over het algemeen wordt deze ziekte echter NIET beschouwd als kanker.
      • MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels over de erfelijke en de niet-erfelijke vorm van essentiële trombocytemie
      • Genetic and Rare Disease Information Center (GARD)Informatie in het Engels over de erfelijke en de niet-erfelijke vorm, met een  overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen