Nance-Horan syndroom

Het Nance-Horan syndroom is een erfelijke, aangeboren aandoening. Mensen met dit syndroom hebben onder andere last van staar en een afwijkend gebit. De oorzaak is een afwijking in een gen. 

Onze ooglens zorgt ervoor dat we scherp kunnen zien. Heeft iemand staar, dan is de ooglens minder doorzichtig (troebel). Bij het Nance-Horan syndroom zit soms in één oog staar. Het kan ook in beide ogen zitten. Dan kan diegene slecht zien. Bij iemand met Nance-Horan syndroom maken de ogen soms onwillekeurige bewegingen (wiebelogen of nystagmus) of iemand is scheel. 

Iemand met Nance-Horan syndroom heeft bijna altijd een smal en lang hoofd, met grotere oren. Verder is de neus ook vaak wat groter en staat de onderkaak naar voren. De handen zijn vaak breder met kortere vingers. Verder kunnen mensen met het syndroom problemen hebben met praten en bewegen.  
Kinderen met deze ziekte hebben vaak een gebit dat er anders uitziet. Soms zien alle tanden eruit als kiezen, maar ze kunnen ook kort en puntig zijn. Vaak zijn er in de bovenkaak meer tanden aanwezig dan normaal. Kinderen met het Nance-Horan syndroom hebben ook vaak last van spleetjes tussen de tanden. Omdat het tandglazuur minder sterk is, hebben ze vaak gaatjes.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Aangeboren X-gebonden cataract
      Cataract-dentaal syndroom 
      Nance-Horan syndroom
      NHS
      X-gebonden cataract met Hutchinsonian teeth
      X-gebonden ontwikkelingsstaar

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een dokter kan aan het Nance-Horan syndroom denken als een kind op jonge leeftijd staar heeft en als het de genoemde afwijkingen in het gezicht en aan de tanden heeft. Met DNA-onderzoek kan het syndroom worden vastgesteld. 

      Soms herkent een tandarts de afwijkingen van de tanden. Of de oogarts als die de ogen onderzoekt. 

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Nance-Horan syndroom gaat niet over. Artsen proberen met hun behandeling de klachten die bij het syndroom horen, minder te maken. 

      Als iemand staar heeft, kan de troebele lens worden vervangen door een heldere kunstlens. Een logopedist kan hulp bieden als iemand problemen heeft met praten. Een fysiotherapeut kan een kind begeleiden als het moeite heeft met lopen en bewegen.

      Een tandarts kan behandelingen doen om het gebit te verbeteren, zoals de extra tanden in de bovenkaak weghalen. Fluoridebehandelingen kunnen helpen om gaatjes te voorkomen. Soms kan een beugel de spleetjes tussen de tanden verkleinen. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het Nance-Horan syndroom is een zeldzame aandoening. Het is niet duidelijk hoe vaak het voorkomt. Dat komt doordat dokters in sommige gevallen niet aan het Nance-Horan syndroom denken. Daardoor krijgen mensen soms een andere diagnose. 

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van het Nance-Horan syndroom is een afwijking in het NHS-gen. Dit gen ligt op chromosoom X, op de korte (p-)arm op plek 22.2 (Xp22.2) 
      Normaal gesproken zorgt dit gen ervoor dat het eiwit in de cellen van de ogen, tanden, gezicht en hersenen goed aan elkaar blijven zitten.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Je kunt deze ziekte erven als een van je ouders de afwijking in het gen heeft. De aandoening erft X-gebonden dominant over.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met Nance-Horan syndroon en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt er over praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de kinderwens en de verschillende keuzes kan je voorbereiden.

      Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor Nance-Horan syndroom kun je met je arts bespreken. 

    • Updatedatum

      9 januari 2024