Homocystinurie

Homocystinurie is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen. Iemand met deze ziekte kan verschillende klachten en kenmerken hebben. Niet iedereen heeft alle kenmerken van deze ziekte. Als iemand met homocystinurie op tijd een behandeling krijgt, dan zijn de klachten (voor een deel) te voorkomen.

Er zijn verschillende vormen van homocystinurie. De meeste mensen hebben de klassieke vorm.

Als bij iemand met de klassieke vorm van homocystinurie de ziekte nog niet is vastgesteld, beginnen de klachten meestal op jonge leeftijd en soms op volwassen leeftijd.

Als het op jonge leeftijd begint, kunnen kinderen al op heel jonge leeftijd bijziend zijn. In de loop van de tijd kan de lens van het oog verschuiven. Kinderen kunnen een achterstand in de ontwikkeling hebben en moeite hebben met leren. Ze zijn vaak lang en slank. Ze hebben meer kans op botontkalking (osteoporose). Vaak groeit hun rug krom (scoliose) of staat de borstkas naar binnen (trechterborst). Door de ziekte kunnen bloedvaten beschadigen. Mensen met de klassieke vorm van homocystinurie hebben meer kans op trombose.

De andere vormen van homocystinurie komen minder vaak voor. 
Bij deze vormen kunnen kinderen minder goed groeien in gewicht en in lengte. Ook kunnen ze epilepsie hebben. Sommigen krijgen door de ziekte een verstandelijke beperking. Verder kunnen er problemen ontstaan met bewegen. En heel soms krijgen mensen een vorm van bloedarmoede.

Homocystinurie lijkt soms op Marfan syndroom. Maar Marfan syndroom is een andere ziekte.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN