Homocystinurie

Homocystinurie is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen. Er zijn verschillende vormen van homocystinurie.
De meeste mensen hebben de klassieke vorm van homocystinurie. Niet iedereen heeft alle kenmerken en klachten van homocystinurie.

De klachten van de klassieke vorm van homocystinurie beginnen meestal op jonge leeftijd en soms op volwassen leeftijd.
Als het op jonge leeftijd begint, kan het kind bijziend zijn en in de loop van de tijd kan de lens van het oog verschuiven. Kinderen met de klassiek vorm van homocystinurie kunnen een achterstand in de ontwikkeling hebben en moeite met leren. Ze zijn vaak lang en slank en in de tienerjaren hebben ze meer kans op botontkalking (osteoporose).
Vaak groeit hun rug krom (scoliose) of staat de borstkas naar binnen. Jong-volwassenen hebben meer kans op trombose.

De andere vormen van homocystinurie komen minder vaak voor. Bij deze vormen kan een kind minder goed groeien in gewicht en in lengte. Een kind kan epilepsie hebben. En een kind kan een verstandelijke beperking krijgen. Soms heeft het kind moeite met bewegen. En soms heeft het een vorm van bloedarmoede.

Homocystinurie lijkt soms op het Marfan syndroom. Maar Marfan syndroom heeft een andere oorzaak.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Cystathionine beta-synthase deficiëntie
      Homocystinurie door cystathionine beta-synthase deficiëntie
      Classical homocystinuria
      Homocystinuria
      Cystathionine beta-synthase deficiency

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken dat iemand homocystinurie heeft als die kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Dokters weten zeker dat het om deze ziekte gaat door bloed- en/of urineonderzoek te doen.
      Ook met DNA-onderzoek kunnen dokters vaststellen dat iemand homocystinurie heeft.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Homocystinurie gaat niet over. Door de behandeling kunnen de kenmerken minder worden. Iemand met homocysturie wordt behandeld door een specialist: een (kinder)arts metabole ziekten. De behandeling kan bestaan uit een speciaal dieet of en/of het slikken van vitamines.

      Het advies is dat de oogarts ieder jaar de ogen van iemand met homocystinurie nakijkt. Als de lens van het oog verschuift, kan een operatie gedaan worden om de lens weer op zijn plaats te zetten.
      Ook is het advies om regelmatig onderzoek naar het stollen van het bloed te doen. Zo kunnen dokters ervoor zorgen dat iemand geen trombose krijgt.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ze denken dat ongeveer 200 tot 335 op de 67 miljoen mensen homocystinurie heeft.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Klassieke homocystinurie komt het meeste voor. De oorzaak van klassieke homocystinurie is een afwijking in het CBSgen. Dit gen ligt op chromosoom 21, op de lange (q) arm,op positie 22.3 (21q22.3)

      Bij heel weinig mensen gaat het om een andere vorm van homocystinurie.
      Bij de andere vormen van homocystinurie is de oorzaak een afwijking in het MTHFR-, MTR-, MTRR- of het MMADHCgen.

      Door de afwijking in dit gen zit er te veel van de stof homocysteïne in het bloed. Ze weten nog niet hoe dit precies zorgt voor de klachten van homocystinurie.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Homocystinurie is erfelijk. Om deze ziekte te krijgen moet je van allebei je ouders de afwijking erven. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met homocystinurie en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt bij je arts informeren of ze embryoselectie (PGD) voor deze ziekte kunnen doen.

      Als je als vrouw homocystinurie hebt en je wilt zwanger worden, praat er dan over met je dokter. De dokter kan je vertellen of er risico’s tijdens een zwangerschap zijn en wat je eraan kunt doen.