Marfansyndroom

Het marfansyndroom is een erfelijke aandoening van het bindweefsel. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.

Bij marfansyndroom is het bindweefsel minder sterk. Bindweefsel geeft steun aan allerlei organen in het lichaam. Daarom kan dit syndroom gevolgen hebben voor het skelet, de ogen, het hart, de bloedvaten, de ogen en het skelet. Of iemand kenmerken heeft en wanneer die beginnen, is van persoon tot persoon anders. Ook de ernst van de klachten is voor iedereen anders.

Bij de meeste mensen met marfansyndroom is de grote lichaamsslagader (aorta) wijder. Hierdoor wordt de wand zwakker. De wand kan scheuren als deze te zwak is geworden. Een scheur in de aorta kan levensgevaarlijk zijn. Daarnaast hebben mensen vaak afwijkingen aan het hart. De hartklep kan lekken, waardoor het bloed niet goed rondgepompt wordt. Dan kan iemand kortademig worden en kan de hartslag niet meer regelmatig zijn.

Veel mensen met marfansyndroom hebben oogproblemen. Bijziendheid komt vaak voor. Ook kan de ooglens (zorgt er voor dat je scherp kunt zien) of het netvlies loslaten. Ook kunnen de ooglenzen troebel worden (cataract) en kan de druk in het oog groter zijn (glaucoom).

Iemand met het marfansyndroom is vaak lang en slank. De vingers, tenen, armen en benen kunnen langer zijn. Ook kunnen de gewrichten extra beweeglijk zijn. De borstkas steekt soms naar voren, maar soms is de borstkas juist ingevallen. Verder kan iemand een zijwaartse verkromming van de rug (scoliose) hebben. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

Image
ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Marfan syndroom
      Marfan syndrome
      Syndroom van Marfan
      MFS
      Marfan

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen stellen het marfansyndroom vast met de kenmerken die hierboven staan en met onderzoek van het hart en de ogen. De diagnose kan worden bevestigd met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het marfansyndroom kan niet genezen. De grote lichaamsslagader (aorta) zal regelmatig gecontroleerd worden. Voor het wijder worden van de grote lichaamsslagader en voor de oogaandoeningen is soms een operatie mogelijk. Als iemand hart- en/of vaataandoeningen heeft, kan hij of zij medicijnen krijgen. Voor de scoliose is soms een operatie mogelijk. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het marfansyndroom komt bij ongeveer 1 tot 2 op de 10.000 mensen voor. In Nederland zijn er ongeveer 1.500 mensen die de marfansyndroom hebben.

    • Kinderwens

      Elk kind van iemand met marfansyndroom, heeft 50% kans om het ook te krijgen. Bij een kinderwens kunnen mensen de mogelijkheden bespreken met de arts.

      Heb jij ook een kinderwens en marfansyndroom in de familie? Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

      Vrouwen met het marfansyndroom die zwanger willen worden,  wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Het syndroom erft autosomaal dominant over.
      Bij ongeveer 1 op de 4 (25%) mensen is de oorzaak van het syndroom een nieuwe mutatie in het erfelijke materiaal, die zij niet van de ouders hebben geërfd. Deze verandering kunnen zij vervolgens wel doorgeven aan hun kinderen.

      Komt er marfansyndroom in je familie voor en overweeg je hier DNA-onderzoek naar te laten doen? Deze keuzehulp helpt je na te denken over wel of geen onderzoek doen.