HEB JE EEN VRAAG?

Marfansyndroom

Het marfansyndroom is een erfelijke aandoening van het bindweefsel. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.

Bij marfansyndroom is het bindweefsel minder sterk. Bindweefsel geeft steun aan allerlei organen in het lichaam. Daarom kan dit syndroom gevolgen hebben voor het skelet, de ogen, het hart, de bloedvaten, de ogen en het skelet. Of iemand kenmerken heeft en wanneer die beginnen, is van persoon tot persoon anders. Ook de ernst van de klachten is voor iedereen anders.

Bij de meeste mensen met marfansyndroom is de grote lichaamsslagader (aorta) wijder. Hierdoor wordt de wand zwakker. De wand kan scheuren als deze te zwak is geworden. Een scheur in de aorta kan levensgevaarlijk zijn. Daarnaast hebben mensen vaak afwijkingen aan het hart. De hartklep kan lekken, waardoor het bloed niet goed rondgepompt wordt. Dan kan iemand kortademig worden en kan de hartslag niet meer regelmatig zijn.

Veel mensen met marfansyndroom hebben oogproblemen. Bijziendheid komt vaak voor. Ook kan de ooglens (zorgt er voor dat je scherp kunt zien) of het netvlies loslaten. Ook kunnen de ooglenzen troebel worden (cataract) en kan de druk in het oog groter zijn (glaucoom).

Iemand met het marfansyndroom is vaak lang en slank. De vingers, tenen, armen en benen kunnen langer zijn. Ook kunnen de gewrichten extra beweeglijk zijn. De borstkas steekt soms naar voren, maar soms is de borstkas juist ingevallen. Verder kan iemand een zijwaartse verkromming van de rug (scoliose) hebben.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN

Andere namen voor deze ziekte

Marfan syndroom
Marfan syndrome
Syndroom van Marfan
MFS
Marfan

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Artsen stellen het marfansyndroom vast met de kenmerken die hier boven staan en met onderzoek van het hart en de ogen. De diagnose kan worden bevestigd met genetisch onderzoek.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Het marfansyndroom kan niet genezen. De grote lichaamsslagader (aorta) zal regelmatig gecontroleerd worden. Voor het wijder worden van de grote lichaamsslagader en voor de oogaandoeningen is soms een operatie mogelijk. Als iemand hart- en/of vaataandoeningen heeft, kan hij of zij medicijnen krijgen. Voor de scoliose is soms een operatie mogelijk.

Hoe vaak komt het voor?

Het marfansyndroom komt bij ongeveer 1 tot 2 op de 10.000 mensen voor. In Nederland zijn er ongeveer 1.500 mensen die de marfansyndroom hebben.

Kinderwens

Elk kind van iemand met marfansyndroom, heeft 50% kans om het ook te krijgen. Bij een kinderwens kunnen mensen de mogelijkheden bespreken met de arts.

Heb jij ook een kinderwens en marfansyndroom in de familie? Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

Vrouwen met het marfansyndroom die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn.

Is deze ziekte erfelijk?

Het syndroom erft autosomaal dominant over.
Bij ongeveer 1 op de 4 (25%) mensen is de oorzaak van het syndroom een nieuwe mutatie in het erfelijke materiaal, die zij niet van de ouders hebben geërfd. Deze verandering kunnen zij vervolgens wel doorgeven aan hun kinderen.

Komt er marfansyndroom in je familie voor en overweeg je hier DNA-onderzoek naar te laten doen? Deze keuzehulphelpt je na te denken over wel of geen onderzoek doen.

Meer info voor patiënten
- Contactgroep Marfan Nederland
- Een erfelijke hartaandoening? Wat nu? (Hart- en Vaatgroep). Brochure met informatie over de voor- en nadelen van erfelijkheidsonderzoek, het doorgeven van erfelijke hartaandoeningen en de gevolgen voor een eventuele kinderwens.
- Marfansyndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Huisartsenbrochure Marfan syndroom. Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen apart te downloaden brieven voor: huisarts patiënt
- De aandoening stopt bij mijInterview Marfan
- Video over man met de ziekte van Marfan
- CONCORLandelijke registratie en DNA-bank voor mensen met een aangeboren hartafwijking.
- Ik heb datInformatie speciaal voor kinderen
- BakoumbaFilmpje voor kinderen over een leeuwenprins met Marfan. Over zelfvertrouwen, vriendschap, moed, relativeren, herkenning en dromen. Iedereen kan koning zijn!
- Genetics Home Reference

Meer info voor artsen
- Huisartsengenetica - verwijsindicaties voor erfelijke hart- en vaatziekten
- Huisartsenbrochure Marfan syndroom. Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen apart te downloaden brieven voor:huisarts patiënt
- Multidisciplinaire Richtlijn Marfan syndroom (2013)
- GeneReviews
- Orphanet

Expertisecentra
- Marfan en aanverwante aorta-aandoeningen (RadboudUMC)
- Bindweefselpolikliniek (UMCG)
- Marfan Polikliniek (AZM)
- Centrum voor Marfan syndroom (AMC)
- Centrum voor erfelijke bindweefsel-aandoeningen bij kinderen (AMC)
- Marfan Polikliniek Leiden (LUMC)
- Centrum voor Erfelijke Hart- en Vaatafwijkingen (ErasmusMC)