Marfansyndroom

Het marfansyndroom is een erfelijke aandoening van het bindweefsel. Bindweefsel geeft steun aan allerlei organen in het lichaam. De oorzaak is een afwijking in een gen.
Omdat het bindweefsel minder sterk is, kan marfansyndroom gevolgen hebben voor het skelet, de ogen, de huid, het hart en de bloedvaten. Niet iedereen met marfansydnroom heeft kenmerken. En welke kenmerken iemand heeft en wanneer die beginnen, verschilt van persoon tot persoon. 

Bij mensen met marfansyndroom kan het begin van de grote lichaamsslagader (aorta) te wijd worden. Dan kan de wand van de grote lichaamsslagader zwakker worden of zelfs scheuren. Dit kan levensgevaarlijk zijn. Ook kunnen mensen afwijkingen aan het hart hebben. Een hartklep (mitralisklep) kan lekken, waardoor het bloed niet goed rondgepompt wordt. Dan kan iemand het benauwd krijgen. En vaak is dan iemands hartslag niet regelmatig. 

Mensen met marfansyndroom kunnen problemen met hun ogen hebben. Bijziendheid komt vaak voor. Ook kan de ooglens op een andere plek gaan zitten of troebel worden (cataract). Dan kun je niet meer scherp zien. Het netvlies kan loslaten. En de druk in het oog kan hoger zijn (glaucoom).

Iemand met het marfansyndroom is vaak lang en slank. Vingers, tenen, armen en benen kunnen langer zijn. Sommige mensen hebben platvoeten. Ook kunnen hun gewrichten extra beweeglijk zijn. De borstkas steekt soms naar voren, maar soms ook juist naar binnen. Soms krijgt iemand een klaplong. Verder kan de rug krom groeien (scoliose). 

Sommige mensen hebben een hoog gehemelte. Of hun tanden staan niet netjes op een rij. Soms heeft iemand strepen op de huid. Of kan iemand een liesbreuk krijgen. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

Image
ALLES SLUITEN