Marfansyndroom
Het marfansyndroom is een erfelijke aandoening van het bindweefsel. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.
Bij marfansyndroom is het bindweefsel minder sterk. Bindweefsel geeft steun aan allerlei organen in het lichaam. Daarom kan dit syndroom gevolgen hebben voor het skelet, de ogen, het hart en de bloedvaten. Of iemand kenmerken heeft en wanneer die beginnen, is van persoon tot persoon anders. Ook de ernst van de klachten is voor iedereen anders.
Bij de meeste mensen met marfansyndroom is de grote lichaamsslagader (aorta) wijder. Hierdoor wordt de wand zwakker. De wand kan scheuren als deze te zwak is geworden. Een scheur in de aorta kan levensgevaarlijk zijn. Daarnaast hebben mensen vaak afwijkingen aan het hart. De hartklep kan lekken, waardoor het bloed niet goed rondgepompt wordt. Dan kan iemand kortademig worden en kan de hartslag niet meer regelmatig zijn.
Veel mensen met marfansyndroom hebben oogproblemen. Bijziendheid komt vaak voor. Ook kan de ooglens (zorgt er voor dat je scherp kunt zien) of het netvlies loslaten. Ook kunnen de ooglenzen troebel worden (cataract) en kan de druk in het oog groter zijn (glaucoom).
Iemand met het marfansyndroom is vaak lang en slank. De vingers, tenen, armen en benen kunnen langer zijn. Ook kunnen de gewrichten extra beweeglijk zijn. De borstkas steekt soms naar voren, maar soms is de borstkas juist ingevallen. Verder kan iemand een zijwaartse verkromming van de rug (scoliose) hebben.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Marfan syndroom
Marfan syndrome
Syndroom van Marfan
MFS
Marfan -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen stellen het marfansyndroom vast met de kenmerken die hierboven staan en met onderzoek van het hart en de ogen. De diagnose kan worden bevestigd met genetisch onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het marfansyndroom kan niet genezen. De grote lichaamsslagader (aorta) zal regelmatig gecontroleerd worden. Voor het wijder worden van de grote lichaamsslagader en voor de oogaandoeningen is soms een operatie mogelijk. Als iemand hart- en/of vaataandoeningen heeft, kan hij of zij medicijnen krijgen. Voor de scoliose is soms een operatie mogelijk.
-
Hoe vaak komt het voor?
Het marfansyndroom komt bij ongeveer 1 tot 2 op de 10.000 mensen voor. In Nederland zijn er ongeveer 1.500 mensen die de marfansyndroom hebben.
-
Kinderwens
Elk kind van iemand met marfansyndroom, heeft 50% kans om het ook te krijgen. Bij een kinderwens kunnen mensen de mogelijkheden bespreken met de arts.
Heb jij ook een kinderwens en marfansyndroom in de familie? Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.
Vrouwen met het marfansyndroom die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn. -
Is deze ziekte erfelijk?
Het syndroom erft autosomaal dominant over.
Bij ongeveer 1 op de 4 (25%) mensen is de oorzaak van het syndroom een nieuwe mutatie in het erfelijke materiaal, die zij niet van de ouders hebben geërfd. Deze verandering kunnen zij vervolgens wel doorgeven aan hun kinderen.
Komt er marfansyndroom in je familie voor en overweeg je hier DNA-onderzoek naar te laten doen? Deze keuzehulp helpt je na te denken over wel of geen onderzoek doen. -
Meer info voor patiënten
- Contactgroep Marfan Nederland
- Een erfelijke hartaandoening? Wat nu? (Hart- en Vaatgroep). Brochure met informatie over de voor- en nadelen van erfelijkheidsonderzoek, het doorgeven van erfelijke hartaandoeningen en de gevolgen voor een eventuele kinderwens.
- Beeldverhaal Hartziekte in de familieEenvoudig filmpje over wat je kunt doen als er in je familie een hartziekte voorkomt
- Marfansyndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Huisartsenbrochure Marfan syndroom. Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen apart te downloaden brieven voor: huisartspatiënt
- De aandoening stopt bij mijSebastiaan heeft Marfan syndroom, hij en zijn vriendin zijn zwanger geworden na embryoselectie (PGD).
- Video over man met de ziekte van Marfan
- CONCORLandelijke registratie en DNA-bank voor mensen met een aangeboren hartafwijking.
- Ik heb datInformatie speciaal voor kinderen
- BakoumbaFilmpje voor kinderen over een leeuwenprins met Marfan. Over zelfvertrouwen, vriendschap, moed, relativeren, herkenning en dromen. Iedereen kan koning zijn!
- Genetics Home Reference
-
Meer info voor artsen
- Huisartsengenetica - verwijsindicaties voor erfelijke hart- en vaatziekten
- Huisartsenbrochure Marfan syndroom. Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen apart te downloaden brieven voor:huisartspatiënt
- Multidisciplinaire Richtlijn Marfan syndroom (2013)
- GeneReviews
- Orphanet
-
Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
-
- Bindweefselpolikliniek
- Polikliniek Klinische Genetica
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- 31 (0)50 361 7229
- pk-kgen@medgen.umcg.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Marfan Polikliniek Leiden
- Polikliniek Klinische Genetica
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 8033
- secretariaat.kg@lumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Marfan en Gerelateerde Aandoeningen Polikliniek
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Marfan Syndroom
- Amsterdam UMC, locatie AMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- Marfan Polikliniek
- AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 6543
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- Centrum voor Erfelijke Hart- en Vaatafwijkingen
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Utrecht Centre for Skeletal Malformations
- Polikliniek Kinderorthopedie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 4070
- kinderorthopedie@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Botcentrum
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Erfelijke Hart- en Vaatziekten
- UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink