Carney complex

Bij Carney complex kan iemand goedaardige gezwellen krijgen in het hart, de huid en klieren die hormonen maken. Bijna alle mensen met deze aandoening hebben bruine vlekjes op de huid (lentigines). Vooral bij de lippen, de ogen en de geslachtsdelen. Sommige mensen hebben een blauwzwarte moedervlek (blue nevus). De oorzaak van Carney complex  is een afwijking in een gen. De kenmerken en klachten verschillen van persoon tot persoon. De klachten beginnen meestal als iemand tiener of jong volwassene is.

Mensen met Carney complex hebben meer kans op myxomen. Dat zijn goedaardige gezwellen. Vaak ontstaan die myxomen in het hart. Die myxomen kunnen delen van het hart afsluiten. Dan kan iemand soms opeens overlijden. Ook kan een stukje van een myxoom los raken en de oorzaak zijn van een herseninfarct. Verder kan iemand hartkloppingen en een hartruis krijgen. Soms ontstaan er ook myxomen in de borst of andere delen van het lichaam.  Sommige mensen krijgen klachten zoals moe zijn, koorts, spierpijn, moeite met ademen en verliezen van gewicht zonder dat je het verwacht.

Soms krijgt iemand op de huid myxomen. Dat kan overal gebeuren op het lichaam, behalve op de handen en voeten. Ze zien er uit als witte, roze of vleeskleurige knobbeltjes. Ze zitten net onder de huid. Meestal heeft iemand daar geen last van.

Bij Carney complex kan iemand ook goedaardige gezwellen krijgen in de klieren die allerlei hormonen maken. Hormonen zijn stoffen die je nodig hebt om allerlei dingen te regelen in het lichaam. Zoals de temperatuur van het lichaam, de bloeddruk en de groei.
De meeste mensen krijgen een gezwel op de hypofyse. De hypofyse maakt onder andere groeihormoon. Dat hormoon zorgt voor de groei. Soms maakt het gezwel zo veel groeihormoon dat iemand acromegalie krijgt.

Ongeveer een kwart van de mensen krijgt kleine gezwellen op de bijnieren. De bijnieren maken onder andere stresshormoon (cortisol). Soms heeft iemand door dat gezwel te veel cortisol, dan kan iemand syndroom van Cushing krijgen.

Ongeveer 10% van de mensen (1 op 10) krijgt gezwellen in cellen van de laag die om de zenuwen heen zit en ervoor zorgt dat prikkels goed kunnen worden doorgegeven tussen zenuwen. Die cellen heten Schwann cellen en die gezwellen psammomateuze melanotische schwannoom. Meestal zijn ze goedaardig.

Bij enkele mensen met Carney complex ontstaan knobbeltjes in de schildklier. Hier heeft iemand meestal geen last van, maar heel soms ontstaat daar een kwaadaardig gezwel.

Er zijn jongens die een gezwel krijgen in bepaalde cellen in de zaadballen: de Sertoli cellen. Dat noemen ze een large-cell calcifying Sertoli cell tumor. Soms komt een jongen hierdoor eerder in de puberteit. Of krijgt hij meer borsten dan normaal. Er kunnen ook andere gezwellen ontstaan in de zaadballen. En soms kunnen die kwaadaardig worden. Door de gezwellen kunnen zaadcellen zich soms niet goed ontwikkelen. Dan kan de vruchtbaarheid minder worden.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Carney syndroom
      CNC
      Familial myxoma
      LAMB syndroom
      Lentigines, atrial myxoma, mucocutaneous myoma, blue nevus syndrome
      Nevi, atrial myxoma, skin myxoma, ephelides syndrome 
      NAME

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters weten zeker dat het om Carney complex gaat als iemand de kenmerken heeft die hier boven staan en met DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Carney complex gaat niet over. 
      Dokters proberen met een behandeling de klachten minder te maken. Mensen met dit syndroom komen bij verschillende dokters. Bijvoorbeeld bij een kinderarts, chirurg, cardioloog en de dermatoloog (huiddokter). 
      Dokters kunnen het hart regelmatig onderzoeken op myxomen. Voor myxomen in het hart en in de huid kan een operatie worden gedaan.
      Als iemand syndroom van Cushing heeft, halen dokters soms de bijnieren weg. Ook een gezwel in de hypofyse en gezwellen van de Schwann cellen worden vaak met een operatie verwijderd. Als een jongen of man een gezwel heeft in de Sertoli cellen, halen dokters soms één of beide zaadballen weg. Soms is het mogelijk om een deel van de zaadballen weg te halen, zo kan iemand toch nog voor een deel vruchtbaar zijn.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Er zijn meer dan 750 mensen waarvan we weten dat ze Carney complex hebben.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Carney complex is meestal een afwijking in het PRKAR1A-gen. Het PRKAR1A gen ligt op chromosoom 17, op de lange (q) arm op plek 24.2 (17q24.2). De afwijking in dit gen zorgt voor de klachten van de aandoening.

      Bij sommige mensen met Carney complex wordt geen afwijking in het PRKAR1A-gevonden. 
      Bij heel weinig mensen is de oorzaak misschien een afwijking in een ander gen of een afwijking op chromosoom 2. Bij een deel is niet bekend wat bij hen de oorzaak is.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Carney complex is erfelijk. Je kunt deze ziekte krijgen als één van je ouders de afwijking in het gen heeft. Dit heet autosomaal dominante overerving.

      Soms krijgt iemandCarney complex door een afwijking in een gen dat hij of zij niet van de ouders geërfd heeft. Dan is de afwijking bij de persoon zelf ontstaan. Dat heet een nieuwe afwijking. Iemand kan het gen met het foutje wel weer aan zijn of haar kinderen doorgeven. Dan is het autosomaal dominant erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met Carney complex en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt er over praten met je dokter. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen vertellen of PGT mogelijk is.

    • Updatedatum

      12 februari 2026