Acromegalie

Bij mensen met acromegalie worden sommige delen van het lichaam (bijvoorbeeld handen en voeten) langzaam groter. Dit komt door een gezwel in de hypofyse. Het gezwel is meestal goedaardig, maar zorgt wel voor te veel groeihormoon. Meestal is acromegalie niet erfelijk.
Bij een klein deel van de mensen gaat het om een erfelijke vorm. De oorzaak is dan een foutje in een gen. Er zijn ook erfelijke ziektes waarvan één van de kenmerken is dat de hypofyse teveel groeihormoon aanmaakt.
 
De klachten van acromegalie verschillen van persoon tot persoon. Ze kunnen op elke leeftijd beginnen. Meestal beginnen de klachten als iemand tussen de 30 en 50 jaar is. Als het op jonge leeftijd begint, kan een kind erg lang worden. Dit is reuzengroei.
Bij iemand met acromegalie kunnen verschillende delen van het lichaam groter worden. Zoals bijvoorbeeld de handen en voeten, de onderkaak, de lippen en de neus. Andere kenmerken kunnen zijn:

  • een zware stem
  • minder goed kunnen zien
  • hoofdpijn
  • zwaarder worden
  • diabetes type 2
  • meer haar op het lichaam
  • meer zweten
  • moeilijker ademen
  • pijn in de gewrichten
  • moe zijn
     

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons. 

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Ziekte van Marie
      Acromegaly

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken dat het om acromegalie gaat als iemand kenmerken heeft die hier boven staan. Dokters kunnen bloedonderzoek doen om te kijken hoeveel groeihormoon iemand heeft. Met een MRI-scan kunnen dokters zien waar in de hypofyse het gezwel zit.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De klachten worden vaak minder als het gezwel wordt weggehaald of bestraald. Ook medicijnen kunnen helpen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      In Nederland krijgen per jaar ongeveer 50 tot 100 mensen te horen dat ze acromegalie hebben.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van acromegalie is een gezwel in de hypofyse. De hypofyse is een kleine klier die onder aan de hersenen zit. De hypofyse maakt hormonen, waaronder groeihormoon. Bij acromegalie maakt de hypofyse te veel groeihormoon. Hierdoor krijgt iemand klachten.

      Bij ongeveer 1 op de 100 (1%) mensen is de oorzaak van acromegalie een foutje in het AIP-gen. Soms is acromegalie een deel van een andere erfelijke ziekte, zoals MEN type 1 of Carney complex.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Nee, meestal is acromegalie niet erfelijk.

      Bij ongeveer 1 op de 100 (1%) van de mensen gaat het om een erfelijke vorm van acromegalie. Dan gaat het om een foutje in het AIP-gen. Iemand kan klachten krijgen als hij of zij dit foutje van één van de ouders erft. Dit heet autosomaal dominante overerving. Niet alle mensen met de afwijking in dit gen krijgen ook klachten van acromegalie.  

      Soms is de oorzaak een erfelijke ziekte, zoals MEN type 1 of Carney complex. Die ziekte bepaalt de manier van overerven.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met een erfelijke vorm van acromegalie? En wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt aan je dokter vragen of embryoselectie (PGD) mogelijk is voor een erfelijke vorm van agromegalie. 

    • Meer info voor artsen
      • OrphanetInformatie over de niet-erfelijke vorm van acromegalie
      • OrphanetInformatie over familiaal geïsoleerde hypofyseadenoom (FIPA)
      • OMIMInformatie over de oorzaak van verschillende hypofyse adenomen
      • GeneReviewsFamilial Isolated Pituitary Adenoma (FIPA)