Parkes Weber syndroom

Iemand met Parkes Weber syndroom (PKWS) heeft afwijkingen in de kleine bloedvaten van het lichaam. En meestal is één been of arm groter. De oorzaak is soms bekend, dan gaat het om een afwijking in een gen. Maar meestal weten we niet wat de oorzaak is.

Baby’s met dit syndroom worden geboren met een wijnvlek op hun huid. Dit komt omdat er meer bloed door de kleine bloedvaten onder de huid stroomt. Dan krijgt de huid een rode kleur. Dit heet een capillaire malformatie.

Ook hebben mensen met Parkes Weber syndroom verbindingen tussen de slagaders en de aders die er normaal niet zijn. Dat worden arterioveneuze fistels genoemd. Dan komt bloed niet via de kleine bloedvaten, maar meteen in de aders terecht. Soms krijgt iemand dan een bloeding. Bij andere mensen kan het gevolg zijn dat het hart niet meer goed werkt en dat ze hartfalen krijgen. 
Ook kan er te veel vocht in delen van het lichaam blijven zitten.

Bij mensen met Parkes Weber syndroom is vaak één been of arm groter. Meestal is het een been. De botten en het weefsel van dit been of deze arm groeien sneller. Daardoor wordt het langer en dikker dan het andere been (of de andere arm). Iemand kan hier pijn aan hebben. Verder kunnen er ontstekingen in de huid ontstaan.

Heb je een vraag? Mail ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Parkes-Weber syndrome
      PKWS

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen PKWS vaststellen als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan, samen met onderzoek van de bloedvaten en de botten. 
      Soms kan met DNA-onderzoek bepaald worden of iemand Parkes Weber syndroom  heeft.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Parkes Weber syndroom gaat niet over. De behandeling hangt af van de klachten die iemand heeft.

      Zijn er klachten van het hart? Dan is het soms nodig dat een cardioloog er onderzoek naar doet en er een behandeling voor geeft. Soms kunnen medicijnen zorgen dat er minder snel afwijkingen aan de bloedvaten ontstaan. Als er te veel vocht in een arm of been zit, kan een speciaal verband (drukverband) helpen zodat dit vocht weggaat. 
      Een orthopeed kan bepalen welke behandeling nodig is als iemand een verschil in lengte van de benen heeft. Soms krijgt iemand ook fysiotherapie. 
      Een huidarts kan een behandeling geven voor de wijnvlekken. En een arts kan bepalen of er een operatie nodig is voor de wijnvlek en voor de verkeerde verbindingen tussen de slagaders en aders.  Bij sommige mensen kunnen bloedvaten met een operatie worden dichtgemaakt.

    • Hoe vaak komt het voor?

      We weten niet hoeveel mensen Parkes Weber syndroom hebben. 

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Bij sommige mensen wordt het Parkes Weber syndroom veroorzaakt door een afwijking in het RASA1-gen. Dit gen ligt op chromosoom 5, op de lange (q) arm op positie 14.3 (5q14.3). Maar bij de meeste mensen is de oorzaak onbekend.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Meestal weten we niet wat de oorzaak is van Parkes Weber syndroom.

      Bij sommige mensen is de oorzaak een afwijking in het RASA1-gen. Dit gen ligt op chromosoom 5 op de lange (q-) arm op plek 14.3 (5q14.3).

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Als de oorzaak van Parkes Weber syndroom een afwijking is in het RASA1-gen is, dan kun je de aandoening soms krijgen als je de afwijking in gen van één van je ouders erft. Dit heet autosomaal dominant erfelijk.

      Maar meestal is de oorzaak van dit syndroom niet duidelijk. En dan is ook niet bekend of en hoe het erfelijk is. 

    • Kinderwens

      Is de afwijking in het gen voor Parkes Weber syndroom bij jou of je partner bekend?  En wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je arts kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan je informatie op maat geven.

      Heb je als vrouw Parkes Weber syndroom en wil je zwanger worden? Dan kun je dit bespreken met je arts.  De artsen van het expertisenetwerk aangeboren vaatafwijkingen geven het advies bij kinderwens en zwangerschap contact op te nemen. Door zwangerschap kan bijvoorbeeld de veneuze malformatie groter worden.