Overslaan en naar de inhoud gaan

Erfelijke, familiaire en/of aangeboren ziektes

Sommige aangeboren ziektes zijn erfelijk. Maar soms ook niet. Maar wat bedoelen we eigenlijk met aangeboren? En met erfelijk of familiair? 

Ziek worden

Bijna iedereen wordt wel eens ziek. Je krijgt bijvoorbeeld griep door een virus, oorontsteking door een bacterie of voedselvergiftiging nadat je iets verkeerds gegeten hebt. Je kunt ook ziek worden door bijvoorbeeld giftige stoffen, geweld of een slechte leefstijl. Vaak gaan ziektes vanzelf weer over. 

Aangeboren ziektes

Je kunt ook geboren worden met een ziekte. Soms is al snel na de geboorte duidelijk dat een kind ziek is of een afwijking heeft. Soms blijkt dat pas later in het leven. Hoe ontstaat een aangeboren ziekte? Soms weten dokters dat niet. Soms is iets mis gegaan tijdens de groei van het kind in de buik van de moeder. En soms is de aangeboren ziekte erfelijk.

Erfelijke ziektes

Met een erfelijke ziekte word je geboren. We kunnen het ook genetische ziektes noemen. Met erfelijke of genetische ziektes bedoelen we ziektes die ontstaan door een afwijking (mutatie) in een gen. Die mutatie heb je dan van (één van) je ouders geërfd. Of de afwijking in een gen is bij jou zelf ontstaan. Dat noemen we een nieuwe mutatie. Dan hebben je ouders die afwijking niet. 
Om te bepalen of je de erfelijke ziekte hebt, is altijd DNA-onderzoek nodig. Want dan kunnen ze zien of je de afwijking (mutatie) hebt. Kennen dokters de mutatie? Dan weten ze ook vaak hoeveel kans er is dat je de ziekte aan je kind doorgeeft.

Hogere kans op ziekte

Wanneer je iets merkt van een erfelijke ziekte, verschilt. Er zijn afwijkingen (mutaties) waardoor een kind al ziek is bij de geboorte. Maar soms beginnen de klachten van een ziekte pas op latere leeftijd. 
Er bestaan ook mutaties waardoor je hogere kans hebt om ziek te worden. Een voorbeeld is de erfelijke aanleg voor borstkanker of voor een hartziekte als Hypertrofische cardiomyopathie (HCM). Je wordt dan niet ziek geboren maar kunt het later wel worden. Als je door voorspellend DNA-onderzoek weet dat je zo’n erfelijke aanleg hebt, zijn vaak controles en/of behandelingen mogelijk om te voorkomen dat je ziek wordt.

Familiaire aanleg

Soms is er geen mutatie in de genen te vinden, maar komt een bepaalde ziekte wel vaker in de familie voor. Dit noemen we familiaire aanleg. Je hebt dan misschien meer kans op de ziekte, maar het is niet te zeggen hoe klein of groot die kans is. 

Meerdere oorzaken ziektes

Heel veel ziektes ontstaan door een combinatie van een erfelijke aanleg, hoe je leeft en wat je hebt meegemaakt. Dit noemen we multifactoriële ziektes. Voorbeelden zijn de meeste vormen van dementie, diabetes en psychische ziektes. 

Welke ziektes zijn erfelijk?

Heb je een ziekte (in de familie) en wil je weten of deze erfelijk is?
Type dan de naam van deze ziekte in het vak: 'zoek op ziekte' boven deze pagina. Op onze site staan beschrijvingen van heel veel erfelijke ziektes. 
Lees hier bijvoorbeeld meer over de erfelijkheid van kanker, dementie en psychische aandoeningen.

Staat de ziekte die je zoekt er niet bij en wil je weten of deze erfelijk is? Of heb je een andere vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Naam%3A%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A) (Mail) ons.