Erfelijke en/of aangeboren ziektes

Als in (meestal) alle cellen van je lichaam tenminste één verandering in een gen zit die de oorzaak is van een ziekte, heb je (aanleg voor) die erfelijke ziekte. Omdat die verandering ook in ei- en zaadcellen zit, kun je het doorgeven aan je kinderen. Een kind heeft deze verandering in een gen dan bij de bevruchting al gekregen. 
Dan zijn er verschillende mogelijkheden:

• Een kind wordt geboren met een erfelijke ziekte. Dan heeft het kind bij de geboorte al een ziekte, met de kenmerken die bij die ziekte horen. Dit komt door een verandering in een gen. We noemen dit een erfelijke en aangeboren ziekte.
• Een kind wordt geboren met een verandering in een gen waardoor dit kind meestal ook een ziekte krijgt. Dan is dit een erfelijke ziekte, maar de kenmerken van de ziekte zijn er (nog) niet. Soms krijgt het kind de ziekte tóch niet. 
• Een kind wordt geboren met een erfelijke aanleg voor een ziekte. Het kind heeft dan wel een verandering in een gen. Door die verandering heeft het kind een grotere kans om een bepaalde ziekte te krijgen dan kinderen zonder die verandering. Maar niet iedereen krijgt de ziekte alleen door een verandering in een gen. Andere dingen kunnen ook een rol spelen, zoals leefstijl of omgevingsfactoren.  

Niet alle aangeboren ziektes zijn erfelijk. Er kan ook iets mis gaan bij de groei van het kind in de buik van de moeder. 

Een erfelijke ziekte is een ziekte die ontstaat door een verandering in een gen die ook in de ei- en zaadcellen zit. Die ziekte heeft een kind dan bij de geboorte al. Maar soms is de verandering in een gen bij een kind zelf ontstaan. De ouders hebben die afwijking niet. Dan is het kind de eerste in de familie met een erfelijke ziekte. Dit noem je een novo mutatie (een nieuwe verandering). 

Lees meer hierover op 'Hoe erf je een ziekte?'

Heb je een ziekte (in de familie) en wil je weten of deze erfelijk is?
Typ dan de naam van deze ziekte in het vak: 'zoek op ziekte' boven deze pagina. Op onze site staan beschrijvingen van heel veel erfelijke ziektes. 
Lees hier bijvoorbeeld meer over de erfelijkheid van kanker, dementie en psychische aandoeningen.

Staat de ziekte die je zoekt er niet bij en wil je weten of deze erfelijk is? Of heb je een andere vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Naam%3A%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A) (Mail) ons.