Myhre syndroom

Het Myhre syndroom is een aandoening van het bindweefsel. Bindweefsel zit op veel plekken in het lichaam en zorgt daar normaal voor kracht en soepelheid. Iemand met Myhre kan daarom problemen krijgen op verschillende plekken in het lichaam, zoals de huid, het hart en de bloedvaten, de longen en de luchtwegen, het maag-darmstelstel en het bewegingsapparaat .

Een oorzaak van het Myhre syndroom is een afwijking in een gen.

Veel mensen met het Myhre syndroom krijgen last van teveel littekenweefsel. Dat kan bijvoorbeeld gebeuren als een wond geneest, of als iemand een operatie heeft gehad. Maar iemand kan ook littekenweefsel krijgen, zonder dat er zoiets gebeurd is.

Veel mensen met Myhre hebben kenmerken zoals:

  • Diep liggende ogen en korte ooglidspleten.
  • Een korte afstand tussen de neus en de bovenlip.
  • Een kleine mond.
  • Een kaak die niet goed ontwikkeld is en/of staat meer naar voren staat.
    Als iemand ouder wordt kunnen de kenmerken die hier boven staan, meer op gaan vallen.
  • Een kortere lengte dan gemiddeld.
  • Een dikke en stijve huid. Dat begint vaak op plekken zoals aan de binnenkant van de handen en onder de voeten. Dit kan zich uitbreiden naar andere plekken op het lichaam.
  • Afwijkingen in de ontwikkeling van het hart en van de bloedvaten. Ook kan littekenweefsel in het hart en de bloedvaten voor extra problemen zorgen.
  • Afwijkingen van de longen en de luchtwegen. Bijvoorbeeld de luchtpijp kan smaller zijn en de longen kunnen zich niet goed vullen met lucht.
  • Afwijkingen in het maag-darmkanaal. Bijvoorbeeld het onderste deel van de maag en/of het bovenste deel van de dunne darm kan smaller zijn. Ook moeilijk kunnen poepen komt voor.
  • Afwijkingen aan de botten en aan de gewrichten. Dat kan ervoor zorgen dat iemand problemen heeft met het maken van bepaalde bewegingen. Iemand kan korte en/of kromme vingers hebben. Bij sommige mensen met dit syndroom zitten tenen aan elkaar vast; zij hebben syndactylie.
  • Infecties van de oren en de longen die vaak terugkomen.
  • Een achterstand in de ontwikkeling en/of een autisme spectrum stoornis.
  • Gehoorverlies.

De kenmerken van het Myhre syndroom kunnen van persoon tot persoon verschillen. Meestal heeft iemand een aantal van de bovenstaande kenmerken, maar (lang) niet allemaal. Ook zijn er nog andere kenmerken die iemand met het Myhre syndroom kan hebben.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN