Mozaïek trisomie 9

Mensen met mozaïek trisomie 9 hebben een extra chromosoom 9 in een deel van de cellen in van lichaam. Met deze aandoening word je geboren. Meestal ontstaat mozaïek trisomie 9 aan het begin van de zwangerschap bij het kind zelf. Maar soms is er een erfelijke oorzaak. Welke klachten en kenmerken iemand heeft en hoe ernstig die zijn, kan van persoon tot persoon verschillen.

Tijdens de zwangerschap kunnen baby’s met mozaïek trisomie 9 langzamer groeien. Vaak hebben ze een laag geboortegewicht. Jonge kinderen kunnen slap aanvoelen. Baby’s kunnen moeite hebben met drinken. Maar als kinderen ouder worden, gaat het drinken en eten meestal beter.
Kinderen kunnen meer tijd nodig hebben om te leren zitten en lopen. Ook kunnen ze moeite hebben met het maken van kleine bewegingen.
Ze kunnen pas later beginnen met praten. De meeste kinderen kunnen korte zinnen zeggen. Langere zinnen maken is voor veel kinderen moeilijker. Sommige kinderen hebben veel moeite met leren. Andere kinderen hebben die problemen niet. Kinderen kunnen ADHD hebben. Soms hebben ze epileptische aanvallen.
Sommige kinderen hebben problemen met slapen. Sommige kinderen stoppen tijdens het slapen met ademen.

Kinderen met mozaïek trisomie 9 lijken vaak meer op elkaar dan op hun familieleden. Ze kunnen een klein hoofd hebben en kleine ogen. Ze kunnen een brede neus hebben met een dikke neuspunt en een kleine onderkaak. Ook zitten de oren meestal lager aan hun hoofd vast. Kinderen met mozaïek trisomie 9 zijn vaak kleiner dan andere kinderen van hun leeftijd. Bij sommige kinderen groeit de rug krom (scoliose). Soms hebben ze een klompvoet. Hun gewrichten kunnen soepeler zijn dan normaal en makkelijk uit de kom schieten.

Kinderen met mozaïek trisomie 9 kunnen bijziend zijn en sommige kinderen hebben problemen met horen. Kinderen hebben vaker last van ontstekingen van de keel, longen, oren of darmen. Hun tanden en kiezen kunnen scheef in de mond zitten en ze kunnen makkelijker gaatjes krijgen. Sommige kinderen worden geboren met een schisis.
Ze kunnen er last van hebben dat voedsel vanuit de maag terug gaan naar de mond (reflux). Sommige kinderen hebben een afwijking aan het hart. Dat is vaak een gaatje tussen de boezems (atrium septum defect) of een gaatje tussen de kamers (ventrikel septum defect). Of het gaat om een persisterende ductus arteriosus.

Bij enkele kinderen zitten er vochtblaasjes in de nieren (cystenieren) of zijn de nieren opgezwollen omdat er te veel plas in blijft zitten.
Jongens kunnen een kleinere penis hebben. Soms zit de opening van de plasbuis niet op de punt van de penis (hypospadie). Of ze hebben zaadballen die niet zijn ingedaald (cryptorchisme).

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Trisomy 9 mosaic
      Trisomy 9 mosaicism

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan mozaïek trisomie 9 als een kind de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Dokters weten zeker dat het om deze aandoening na onderzoek van de chromosomen.

      Soms worden er tijdens de zwangerschap aanwijzingen gevonden voor deze aandoening met de NIPT, en/of wordt de aandoening gevonden met de vlokkentest of vruchtwaterpunctie.
      Of wordt met de 20-wekenecho gezien dat een kind langzamer groeit, een afwijking van het hart en een dikkere nekplooi heeft.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Mozaïek trisomie 9 gaat niet over. Dokters proberen met een behandeling de kenmerken en klachten minder te maken.
      Iemand met dit syndroom komt bij verschillende dokters en behandelaars. De fysiotherapeut kan helpen om zo goed mogelijk te leren bewegen en te blijven bewegen. Een logopedist kan helpen bij problemen met drinken en leren praten. Soms krijgen kinderen voedsel door een slangetje (sonde). Soms kunnen gebaren of pictogrammen helpen bij de communicatie. Kinderen die problemen hebben met leren kunnen naar het speciaal onderwijs. Bij ADHD kan de psychiater begeleiding geven of medicijnen geven. Tegen epileptische aanvallen kunnen medicijnen helpen. Als een kind  problemen heeft met slapen, kan het helpen om een vaste volgorde aan te houden bij het slapen gaan of kan de dokter medicijnen geven.
      Bij kinderen die tijdens het slapen (even) stoppen met ademen,  kan de dokter de neus- en keelamandelen met een operatie weghalen. Soms is het nodig om tijdens het slapen lucht de longen in te blazen door een kapje.
      Als iemand bijziend is, kan een bril helpen. Bij problemen met het gehoor kunnen trommelvliesbuisjes of een gehoorapparaat helpen. Tegen ontstekingen kan de dokter antibiotica geven. De tandarts controleert regelmatig het gebit. De kinderorthopeed kijkt of een behandeling nodig is voor de scoliose. De cardioloog bepaald welke behandeling nodig is voor de afwijking aan het hart.

      Als iemand andere kenmerken heeft, kunnen dokters kijken of en welke behandeling nodig is.

    • Hoe vaak komt het voor?

      We weten niet precies hoeveel mensen met mozaïek trisomie 9 er zijn. Maar van meer dan 60 mensen in de hele wereld, weten we het zeker.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak is dat er in de cellen van delen van het lichaam één extra chromosoom 9 zit. Dit extra chromosoom zit niet in overal in het lichaam (mozaïcisme). Er zijn ook delen van het lichaam waar dit extra chromosoom niet zit. In die cellen heeft iemand gewoon 2 exemplaren van chromosoom 9.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Nee, bij de meeste mensen is de aandoening niet erfelijk. Mozaïek trisomie 9 is bij de oersoon zelf ontstaan (nieuwe afwijking). Het extra chromosoom 9 is ontstaat door een foutje vroeg in de zwangerschap. Als ouders nog een kind willen, dan hebben ze geen grotere kans op nog een kind met deze aandoening.

      Enkele kinderen met deze aandoening hebben een extra deel van chromosoom 9 gekregen van één van de ouders. Dit komt omdat die ouder dan een afwijking in de chromosomen heeft (translocatie). Dan kan er bij een volgende zwangerschap een kans tot 1 op 2 (50%) zijn op nog een kind met deze aandoening. Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met mozaïek trisomie 9 en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Of embryoselectie (PGT) mogelijk is bij mozaïek trisomie 9 kun je met je dokter bespreken.

      Het is niet duidelijk of mensen met mozaïek trisomie 9 kinderen kunnen krijgen.