Overslaan en naar de inhoud gaan

G6PD-deficiëntie

G6PD-deficiëntie is een erfelijke ziekte, waarbij het enzym glucose-6-fosfaatdehydrogenase niet goed werkt in je lichaam.
Normaal beschermt dit enzym (eiwit) je rode bloedcellen tegen schade. Bij mensen met G6PD-deficiëntie zijn de rode bloedcellen gevoeliger voor schade en kunnen ze sneller worden afgebroken. Dan kan er bloedarmoede ontstaan. Mensen kunnen dan geelzucht krijgen, bleek zien en moe zijn. De schade aan rode bloedcellen ontstaat bijvoorbeeld na een infectie, bij bepaalde medicijnen en na het eten van tuinbonen.

De gevoeligheid van mensen met G6PD-deficiëntie voor bloedarmoede verschilt erg per persoon. Soms treden er kort na de geboorte klachten op, maar de meeste mensen is nooit of heel zelden sprake van bloedarmoede. Als je bloedarmoede krijgt na een aanval van hoge afbraak van rode bloedcellen, word je soms vanzelf weer beter. Soms is een bloedtransfusie nodig.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Glucose-6-fosfaat-dehydrogenase deficiëntie
      Favisme

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen denken aan G6PD deficiëntie als iemand de kenmerken en klachten heeft zoals die hier boven staan. G6PD-deficiëntie kan worden vastgesteld door bloedonderzoek. De activiteit van het enzym wordt dan gemeten.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      G6PD-deficiëntie kan niet genezen. Het is belangrijk dat je bepaalde medicijnen niet gebruikt. Het gaat om medicijnen die bij mensen met een G6PD-deficiëntie een verhoogde bloedafbraak kunnen geven. En tuinbonen eten mag ook niet. Soms kan een bloedtransfusie nodig zijn.

    • Hoe vaak komt het voor?

      G6PD-deficiëntie komt wereldwijd bij zo’n 400 miljoen mensen voor, met name bij mensen die oorspronkelijk afkomstig zijn uit Afrika, Zuid-Europa, het Midden-Oosten en Zuidoost Azië.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      G6PD-deficiëntie wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het G6PDgen. Dit gen ligt op het X-chromosoom, op de lange (q) arm, op positie 28 (Xq28).

    • Is deze ziekte erfelijk?

      G6PD-deficientie is X-gebonden erfelijk.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op een kind met G6PD-deficiëntie en willen jullie graag kinderen? Bespreek dit dan met je dokter.

      Vrouwen die draagster zijn van G6PD-deficiëntie en die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn.