G6PD-deficiëntie

Bij G6PD-deficiëntie werkt een bepaald enzym in het lichaam niet goed. Dit enzym zorgt er normaal voor dat cellen in het lichaam  beschermd worden tegen bepaalde schadelijke stoffen. Die schadelijke stoffen kunnen in het lichaam ontstaan als iemand bijvoorbeeld bepaalde soorten voedsel eet (bijvoorbeeld tuinbonen) of bepaalde medicijnen krijgt. Ook als het lichaam stress heeft, bijvoorbeeld bij een infectie, kunnen die schadelijke stoffen in het lichaam ontstaan. Oorzaken van G6PD-deficiëntie zijn veranderingen in een gen.

Als iemand met G6PD-deficiëntie ziek wordt, dan is het belangrijkste kenmerk bloedarmoede door schade aan de rode bloedcellen. Rode bloedcellen raken gemakkelijk beschadigd door die bepaalde schadelijke stoffen.

Soms heeft iemand met G6PD-deficiëntie over een lange tijd last van bloedarmoede.

Of en wanneer iemand klachten krijgt van G6PD deficiëntie, verschilt tussen personen. Het verschilt ook hoe ziek iemand dan wordt.   

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Glucose-6-fosfaat dehydrogenase (G6PD)-deficiëntie
      Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD)-deficiency
      Ernstige hemolytische anemie door G6PD-deficiëntie

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een dokter kan aan G6PD–deficiëntie denken als iemand kenmerken heeft van bloedarmoede doordat de rode bloedcellen kapot gaan.  

      Deze ziekte wordt vastgesteld door onderzoek van het bloed te doen. In het bloed wordt dan gekeken hoe goed bepaalde enzymen hun werk doen.  

      Er kan ook DNA-onderzoek worden gedaan.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      G6PD-deficiëntie kan niet genezen.
      Vaak heeft iemand ook geen behandeling nodig. Het is belangrijk dat iemand met G6PD-deficiëntie bepaalde medicijnen niet inneemt, geen tuinbonen eet en extra let op kenmerken van bloedarmoede als hij of zij een infectie heeft.

      Als iemand met G6PD-deficiëntie ernstige bloedarmoede krijgt, dan kan een bloedtransfusie nodig zijn.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Tenminste 400 miljoen mensen op de wereld hebben G6PD-deficiëntie.
      Het komt vaker voor in families van mensen met (voor)ouders uit plaatsen op de wereld waar malaria veel voorkwam of nog voorkomt. Bijvoorbeeld bepaalde delen van Afrika, Azië, landen in het Middellandse Zeegebied en in het Midden-Oosten.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Oorzaken van G6PD-deficiëntie zijn veranderingen in het G6PD-gen. Dit gen ligt op het X-chromosoom, op de lange (q-)arm, op plek 28 (Xq28).

      Door veranderingen in dit gen werkt een bepaald enzym niet goed. Dit enzym zorgt er normaal voor dat je cellen beschermd worden tegen bepaalde schadelijke stoffen.
      In bepaalde situaties komen er meer van die bepaalde schadelijke stoffen in het lichaam. Bijvoorbeeld na het eten van tuinbonen (favisme), gebruik van bepaalde medicijnen, of tijdens een infectie.
      Omdat het enzym niet goed werkt, verzamelen die stoffen zich dan in de rode bloedcellen. Die rode bloedcellen kunnen dan kapot gaan. Dan krijgt iemand bloedarmoede.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, G6PD-deficiëntie is X-gebonden erfelijk.

      Mannen hebben één X-chromosoom en een Y-chromosoom. Mannen die een X-chromosoom met de verandering hebben, hebben G6PD-deficiëntie.

      Vrouwen hebben twee X-chromosomen. Daarom kunnen zij er geen, één, of twee hebben met de verandering.
      Vrouwen die twee X-chromosomen met de verandering hebben, hebben G6PD-deficiëntie.
      Bij vrouwen met één X-chromosoom met de verandering en één zonder de verandering, verschilt het per persoon hoeveel last iemand dan krijgt van G6PD-deficiëntie.

      Vrouwen die één X-chromosoom met de verandering hebben, maar geen kenmerken van G6PD-deficiëntie, kunnen de verandering wel doorgeven aan hun kind.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met G6PD-deficiëntie en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden. 

    • Updatedatum

      4 mei 2023