USP9X syndroom bij meisjes en vrouwen

Meisjes met USP9X syndroom hebben een achterstand in de ontwikkeling. Ze doen er langer over om te leren bewegen en praten. Ze hebben meestal een milde tot matige verstandelijke beperking en verschillende andere kenmerken. De oorzaak is een foutje in een gen. 
Dit syndroom komt alleen voor bij meisjes en vrouwen. Jongens met hetzelfde foutje in dit gen overlijden voor de geboorte of kort nadat ze geboren zijn. Er zijn wél jongens en mannen met andere foutjes in dit gen. Zij krijgen daardoor een andere aandoening.  

Als meisjes met dit syndroom geboren worden, kunnen ze een spleet in hun lip en/of gehemelte (schisis) hebben. Bij sommige meisjes zit de neus achterin dicht (choane atresie). Soms is er iets aan de hand met hun ogen. Verder horen ze soms minder goed. Enkele meisjes hebben epilepsie of een afwijking aan de hersenen.

Soms lijken meisjes en vrouwen met USP9X syndroom in hun gezicht meer op elkaar dan op hun familie. Dan kan de ene kant van hun gezicht verschillend zijn van de andere kant. Sommigen hebben een opvallend voorhoofd. Verder kunnen ze kleine oogspleten hebben. Soms hebben ze soms een lage neusbrug. De neusbrug is de ruimte tussen de ogen, dat waar de neus vastzit aan het voorhoofd. De afstand tussen neus en de bovenlip kan groter zijn. Verder kunnen hun oren wat lager vastzitten aan hun hoofd.

Meestal hebben ze een kleine lengte. Bij enkelen groeit hun rug krom (scoliose). Sommige meisjes hebben een extra vinger (polydactylie). Op de huid kunnen lijnen zitten. Ook kunnen ze een afwijking aan de nieren of het hart hebben. Soms zit het poepgat op een andere plek dan normaal.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Female-restricted X-linked syndromic mental retardation-99 
      MRXS99F
      USP9X syndrome
      X-gebonden tot vrouwen beperkte faciale dysmorfie - kleine gestalte - choane atresie - intellectuele achterstand
      X-linked female restricted facial dysmorphism-short stature-choanal atresia-intellectual disability

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen vaststellen of een meisje of vrouw USP9X syndroom heeft, door DNA-onderzoek te doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      USP9X syndroom gaat niet over.
      Meisjes en vrouwen met dit syndroom komen bij verschillende dokters en specialisten. Die proberen de klachten minder te maken. Een kinderarts kan de meisjes regelmatig controleren. Als iemand volwassen is, doet een arts verstandelijk gehandicapten dat. Een fysiotherapeut of ergotherapeut kan helpen bij het zo goed mogelijk leren bewegen. Een logopedist kan helpen bij het leren praten of helpen bij het leren van gebaren of het gebruiken van pictogrammen. Pictogrammen zijn plaatjes die worden gebruikt in plaats van tekst of taal. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld zijn er ongeveer 20 tot 30 meisjes en vrouwen van wie we zeker weten dat ze USP9X syndroom hebben.

      Dokters hebben dit syndroom nog maar kort geleden ontdekt. Dus waarschijnlijk zijn er meer meisjes en vrouwen met dit syndroom, maar bij hen is het nog niet vastgesteld.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van USP9X syndroom is een foutje in het USP9X-gen.

      Het USP9X gen ligt op het X chromosoom, op de korte (p) arm op plek 11.4 (Xp11.4). Er zijn ook jongens-baby’s die ditzelfde foutje in het USP9X-gen hebben. Maar die overlijden voor de geboorte of kort nadat ze geboren zijn.

      Er zijn wél jongens en mannen met andere foutjes in het USP9X gen. Zij krijgen daardoor een andere aandoening.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, USP9X syndroom is erfelijk.
      Maar het foutje in het gen is meestal bij het meisje zelf ontstaan (nieuwe afwijking). Dan hebben haar ouders dit foutje niet. 
      Een vrouw met USP9X syndroom kan dit foutje wel weer doorgeven aan haar kinderen. Ieder van haar kinderen heeft 50% kans om het gen met het foutje te erven. Dan is dit syndroom X-gebonden dominant erfelijk. Maar het is nu nog niet duidelijk of een vrouw met dit syndroom wel kinderen kan krijgen.

      Mensen die eerder een dochter kregen met USP9X syndroom hebben bij een volgende zwangerschap waarschijnlijk een kans van ongeveer 1 op 100 (1%) op nog een kind met dit syndroom.

    • Kinderwens

      Mensen die eerder een dochter kregen met USP9X syndroom hebben bij een volgende zwangerschap waarschijnlijk een kans van ongeveer 1 op 100 (1%) op nog een kind met deze aandoening.

      Heb kans op (nog) een dochter met USP9X syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt dat bespreken met je dokter. Als het nodig is, dan de dokter kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan je informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen vertellen of PGT mogelijk is.

    • Updatedatum

      14 januari 2026