FOXP1 syndroom

Kinderen met FOXP1 syndroom lopen achter in hun ontwikkeling. De oorzaak is een afwijking in een gen. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillen. Ook de ernst van de kenmerken kan verschillen.
Baby’s met FOXP1 syndroom kunnen moeite hebben met drinken. Ook kunnen ze slap aanvoelen. Soms hebben kinderen een breed en hoog voorhoofd. Bij sommige kinderen zijn de ogen kleiner. Soms hebben ze een bolle punt van de neus.
Kinderen doen er langer over om te leren praten. Ook hebben ze meer tijd nodig om te leren lopen. Verder lopen ze achter in het kunnen maken van kleine bewegingen. Vaak hebben ze een verstandelijke beperking, maar soms ook niet.
Veel kinderen hebben (kenmerken van) autisme spectrum stoornis. Sommige kinderen kunnen zich niet goed concentreren. Enkele kinderen zijn angstig. Soms hebben kinderen last van dwang; dan moeten ze van zichzelf steeds bepaalde dingen doen. Verder kijken veel kinderen scheel. Soms kunnen de hersenen niet goed verwerken wat een kind ziet.
Ze hebben vaker dan andere kinderen infecties in de oren of longen of huid. Die infecties komen meestal ook vaker terug. Een klein deel van de kinderen heeft een dubbele urineleider of een gat tussen boezems van het hart (atrium septum defect). Jongens hebben soms niet-ingedaalde zaadballen (cryptorchisme). Kinderen met FOXP1 syndroom zijn meestal later zindelijk.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

FOXP1 syndrome
FOXP1-retaled intellectual disability-severe speech delay-mild dysmorphism syndrome

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Artsen kunnen vaststellen of iemand FOXP1 syndroom heeft, door DNA-onderzoek te doen.

Is er behandeling voor deze ziekte?

FOXP1 syndroom gaat niet over.
Artsen en andere specialisten geven een behandeling om de kenmerken minder te maken. De logopedist kan helpen als een baby problemen heeft met drinken. En helpen bij het leren praten en/of op een andere manier leren communiceren zoals met pictogrammen of gebaren. De fysiotherapeut kan hulp geven bij het leren bewegen. Bij problemen met leren kunnen kinderen extra hulp op school krijgen of ze kunnen naar het speciaal onderwijs. Een bril kan helpen bij scheelzien. Tegen de infecties kan iemand medicijnen (antibiotica) krijgen.
Als iemand angstig is kan een (kinder)psychiater begeleiden. Als er problemen met aandacht zijn dan kan de orthopedagoog helpen. De kindercardioloog kan bepalen of er een behandeling nodig is voor het gat tussen de boezems van het hart. Voor niet-ingedaalde zaadballen kan een operatie worden gedaan.
Volwassenen met FOXP1 syndroom kunnen terecht bij een arts voor verstandelijke gehandicapten.

Hoe vaak komt het voor?

In Nederland waren er in 2022 iets meer dan 30 mensen met FOXP1 syndroom.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van dit syndroom is een afwijking in het FOXP1-gen. Het kan ook zijn dat iemand dit gen (voor een deel) mist. Het FOXP1 gen ligt op chromosoom 3 op de korte (p) arm op plek 13 (3p13).

Dit gen speelt een rol bij de ontwikkeling van allerlei delen van het lichaam, zoals de hersenen. Mogelijk zorgt de afwijking in het gen voor de problemen met praten.

Is deze ziekte erfelijk?

Iemand met het FOXP1 syndroom is meestal de eerste in een familie met de aandoening. Dit syndroom ontstaat dan door een nieuwe afwijking.
Iemand met FOXP1 syndroom kan dit doorgeven aan een kind. De manier waarop is autosomaal dominant erfelijk.

Er zijn enkele mensen die FOXP1 syndroom kregen omdat één ouder dit syndroom ook heeft of omdat die ouder een bepaalde verandering in de chromosomen heeft.

Kinderwens

Als geen van de ouders de afwijking in het gen heeft, is de kans klein dat ze nog een kind krijgen met FOXP1 syndroom.

Heb je kans op (nog) een kind met FOXP1 syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het met een arts bespreken. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor FOXP1 syndroom, kun je met je arts bespreken.

Meer info voor patiënten
- FOXP1 syndroomInformatiebrief geschreven door erfelijkheidsartsen
- KinderneurologieInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- Stichting Kind BeterVoor informatie en lotgenotencontact
- International FOXP1 foundationInformatie en lotgenotencontact. Nederlandse versie van de website
- FOXP1 syndrome (2021)Brochure in het Engels van Unique, de Engelse organisatie voor zeldzame chromosoomafwijkingen
- Genetic and Rare Disorders Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

Meer info voor artsen
- FOXP1 syndroomInformatiebrief geschreven door erfelijkheidsartsen
- Orphanet
- OMIM
- GeneReviews
- FOXP1 syndrome: a review of the literature and practice parameters for medical assessment and monitoringLozano, R., Gbekie, C., Siper, P.M. et al J Neurodevelop Disord 13, 18 (2021)

Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
- - AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  - Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 8000
  - Orpha.net Expertlink
- - ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  - Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6146
  - secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  - Sectie Klinische Genetica
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 3946
  - erfelijkheid@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Juliana Kinderziekenhuis
  - Els Borst-Eilersplein 275
  - 2545 AA DEN HAAG
  - +31 (0)70 210 0000
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Reinier de Graaf Gasthuis
  - Reinier de Graafweg 5
  - 2625 AD DELFT
  - +31 (0)15 260 3060
  - Orpha.net Expertlink

Updatedatum

5 december 2024

FOXP1 syndroom

Andere namen voor deze ziekte

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Is er behandeling voor deze ziekte?

Hoe vaak komt het voor?

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Is deze ziekte erfelijk?

Kinderwens

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen

Expertisecentra

Updatedatum