Overslaan en naar de inhoud gaan

Léri-Weill dyschondrosteosis (LWD)

Léri-Weill dyschondrosteosis (LWD) is een aandoening van het skelet.

Mensen met Léri-Weill dyschondrosteosis zijn vaak een klein doordat ze korte benen hebben. Meestal hebben ze ook kortere armen en hun polsen en onderarmen kunnen een afwijkende stand hebben (Madelungse deformiteit). Dat kan zorgen voor pijn of bewegen moeilijker maken. De afwijkende stand ontstaat langzaam bij het groeien in de periode tussen de kinderleeftijd en de puberleeftijd.

Soms is ook het bot van het scheenbeen krommer dan normaal. Mensen met LWD kunnen dikkere kuitspieren hebben en een hoog en smal gehemelte. De onderarmen staan soms wat verder van het lichaam af.

Mensen met Léri-Weill dyschondrosteosis hebben een normale intelligentie. Léri-Weill dyschondrosteosis komt voor bij mannen en bij vrouwen. De kenmerken en de ernst van de klachten verschilt van persoon tot persoon, maar vaak hebben vrouwen meer klachten dan mannen.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Dyschondrosteosis
      DCO
      Léri-Weill syndroom
      LWD

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen denken aan Léri-Weill dyschondrosteosis als iemand de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Er kan röntgenonderzoek van de armen en benen gedaan worden. De diagnose kan bevestigd worden met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Léri-Weill dyschondrosteosis is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Als een kind met Léri-Weill syndroom vóór de puberteit groeihormonen krijgt, kan het kind 7 tot 10 centimeter langer worden dan zonder extra groeihormonen.
      Als iemand last heeft van de afwijkende stand van de polsen en onderarmen, kunnen een spalk, het minder belasten van de polsen of hulpmiddelen helpen. Heel soms wordt een operatie gedaan als iemand veel pijn heeft.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Léri-Weill dyschondrosteosi (LWD) is zeldzaam. Het is niet bekend hoeveel mensen LWD hebben.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Léri-Weill dyschondrosteosis is een verandering in het SHOX gen.
      Dit gen ligt op het X-chromosoom, op de korte (p) arm op positie 22.33 (Xp22.33). 
      En op het Y-chromosoom, op de korte (p) arm op positie 11.2 (Yp11.2)
      Deze verandering zorgt voor de kenmerken en klachten van de aandoening.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Léri-Weill dyschondrosteosis is erfelijk. Deze aandoening erft pseudo-autosomaal dominant over. Dit betekent dat iemand met de erfelijke aanleg voor Léri-Weill dyschondrosteosis 50% kans heeft om deze door te geven aan een kind.
      Wat pseudo-dominante erfelijkheid precies betekent voor mannen en vrouwen met LWD, staat uitgelegd op bladzijde 2 van dit informatieblad.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met Léri-Weill dyschondrosteosis en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.

      Ook kun je door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, je gevoelens en gedachten op een rijtje krijgen. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

      Vrouwen met LWD die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn.

    • Expertisecentra

      Léri-Weill dyschondrosteosis